Innehåll
Spinal muskelatrofi (SMA) är en ärftlig progressiv neurodegenerativ sjukdom. SMA orsakas av förändringar (mutationer) i generna som gör proteiner som behövs för att stödja motorisk neuronfunktion. Graden av genetiskt engagemang avgör vilken typ av SMA du har och hur allvarliga symtomen är.Eftersom SMA är ett genetiskt tillstånd finns det inga specifika livsstilsfaktorer som är kända för att orsaka eller förhindra det. Det finns dock sätt att minska risken för komplikationer om du har SMA.
Strukturella orsaker
Normala, friska muskler rör sig som svar på mottagande signaler från motorneuroner i ryggmärgen. I SMA degenererar dessa motorneuroner på grund av brist på överlevnadsmotorneuronprotein (SMN). Utan tillräckligt med SMN-protein kommer till och med motorneuroner som redan har bildats och fungerar så småningom att förlora sin struktur och funktion.
När detta händer kan motorsignalerna från hjärnan inte nå nerverna och skelettmusklerna rör sig inte. Muskler som inte får konsekvent nervstimulering börjar så småningom krympa och bli svaga eller atrofi. I SMA uppträder atrofi gradvis på grund av brist på muskelrörelse.
Kan du förhindra muskelatrofi?
Genetiska orsaker
Mer än 94% av SMA-fallen orsakas av en homozygot mutation av SMN1-genen. En homozygot mutation innebär att du ärver identiska versioner av denna muterade gen från båda föräldrarna.
Rollerna för generna SMN1 och SMN2
SMN1- och SMN2-generna kodar båda för produktion av SMN-protein. SMN1-genen styr vanligtvis det mesta av kroppens SMN-proteinproduktion, medan SMN2-genen bara styr en liten mängd.
Proteinerna tillverkade av SMN2-genen är kortare och mindre stabila än de från SMN1-genen. De kan dock hjälpa till att göra upp en del av en proteinbrist när SMN1-genen ändras.
Arvsmönster för SMA
Varje person har vanligtvis två kopior av SMN1-genen, en från varje förälder. De flesta har en till två kopior av SMN2-genen, men vissa har visat sig ha så många som åtta kopior.
SMA ärvs vanligtvis på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att du utvecklar tillståndet eftersom du ärvt en förändrad SMN1-gen från båda föräldrarna. Denna mutation är oftast en radering (en del av den genetiska koden saknas), vilket orsakar brist på SMN-protein.
Att ha två muterade kopior av SMN1-genen betyder att din kropp inte kan göra SMN-protein med den genen. Om du har tre eller flera kopior av SMN2-genen kan du delvis kompensera för det saknade SMN-proteinet. Därför har du en mild version av SMA. Om du bara har en eller två SMN2-gener kommer du att ha mer SMN-proteinbrist och ditt fall av SMA kommer att bli allvarligare.
Ibland har människor en SMA-gen även om det inte finns någon familjehistoria av tillståndet. När en genmutation uppstår på detta sätt kallas det en de novo-mutation. Oavsett om du har en de novo eller ärftlig mutation, måste du fortfarande ha två kopior av den förändrade SMN-genen för att SMA ska utvecklas.
Om du bara har en förändrad SMN1-gen kommer du också att ha en normal SMN1 som kodar för SMN-protein. Att ha minst en gen som kan koda för proteinerna innebär att du inte kommer att påverkas av SMA.
Mutationerna i SMN1-gener avgör om någon kommer att ärva SMA, och antalet SMN2-gener påverkar hur svårt tillståndet kommer att vara.
Sällsynta genetiska orsaker
Sällan kan två andra gener associerade med SMA orsaka tillståndet: DYNC1H1 och UBA1.
En förändring av cytoplasmatisk dynein 1 tung kedja 1(DYNC1H1) -gen finns på kromosom 14. Mutationen överförs genom ett autosomalt dominerande mönster. Det betyder att en person bara behöver ärva en kopia av den förändrade genen för att utveckla SMA.
En annan gen som sällan är kopplad till SMA är UBA1, som kodar för ubiquitinaktiverande enzym 1. Detta protein är involverat i överlevnaden av motoriska neuroner.
UBA1 finns på X-kromosomen. X-kopplat arv drabbar sällan kvinnor eftersom de har två X-kromosomer. Att ha en normal X-kromosom är skyddande mot SMA orsakad av en UBA1-genmutation.
Men om en kvinnlig förälder har mutationen, kan de vidarebefordra den till manliga avkommor - även om de inte har symtom på tillståndet.
Riskfaktorer för komplikationer
Vissa livsstilsriskfaktorer har kopplats till flera typer av motorneuronsjukdom, men forskare vet inte om någon är specifikt kopplad till SMA.
Det finns dock vissa livsstilsfaktorer och vanor som kan göra det mer troligt att du kan utveckla komplikationer från tillståndet.
Livsstilsfaktorer som kan predisponera någon med SMA för komplikationer eller andra hälsoproblem inkluderar:
- Stillasittande livsstil. Om du har motorisk svaghet kan inaktivitet bidra till hälsoproblem, såsom övre luftvägsinfektioner, förstoppning och liggsår (trycksår). Ett träningsprogram som är anpassat efter dina förmågor kan hjälpa dig att behålla eller förbättra muskelfunktionen.
- Exponering för infektionssjukdomar. Kroniska tillstånd som SMA kan påverka ditt immunförsvar. Att undvika människor som är sjuka med smittsamma infektioner hjälper dig att undvika potentiellt allvarliga komplikationer av smittsamma sjukdomar.
- Ohälsosam kost. En diet som saknar näring gör det svårare för kroppen att bekämpa infektioner. Om kroppen inte får tillräcklig energi från maten kan det få muskelsvaghet från SMA att känna sig värre.
Att optimera din allmänna hälsa med livsstilsstrategier kan inte förändra SMA, men det kan hjälpa dig att minimera risken för komplikationer och förbättra din livskvalitet.
Ett ord från Verywell
Genetiken hos SMA är komplex men väl förstådd av läkare och forskare. Sedan de upptäckte hur generna leder till tillståndet har forskare kunnat fokusera på att utveckla effektivare screening och behandling för SMA.
Om du funderar på att starta en familj och undrar om du har gener kopplade till SMA, prata med din läkare eller en genetisk rådgivare.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) Diagnos innehåller flera typer av tester