Innehåll
- Vad är Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?
- Symtomen på Ehlers-Danlos syndrom
- Förstå de 6 huvudsakliga undertyperna av Ehlers-Danlos syndrom
- Sömnklagomål i EDS och länken till OSA
- Hur vanlig är sömnapné i Ehlers-Danlos syndrom?
- Behandling
Vad är Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?
Ehlers-Danlos syndrom (EDS), eller Ehlers-Danlos störning, är en grupp av störningar som påverkar bindväv som stöder huden, benen, blodkärlen och många andra vävnader och organ. EDS är ett genetiskt tillstånd som påverkar utvecklingen av kollagen och associerade proteiner som fungerar som byggstenar för vävnader. Dess symtom har en rad potentiella svårighetsgrader, vilket orsakar lätt lösa leder till livshotande komplikationer.
Mutationer i mer än ett dussin gener har kopplats till utvecklingen av EDS. Genetiska avvikelser påverkar instruktionerna för att göra bitar av flera olika typer av kollagen, ett ämne som ger struktur och styrka till bindväv i hela kroppen. Kollagen och associerade proteiner kanske inte monteras ordentligt. Dessa defekter leder till svaghet i vävnader i huden, benen och andra organ.
Det finns både autosomalt dominerande (AD) och autosomalt recessivt (AR) former av arv, beroende på undertypen av EDS. I AD-arv är en kopia av den förändrade genen tillräcklig för att orsaka störningen. I AR-arv måste båda kopiorna av genen ändras för att tillståndet ska uppstå och föräldrar kan ofta bära genen men vara asymptomatiska.
Genom att kombinera de olika formerna beräknas EDS påverka ungefär en av 5000 personer.
Symtomen på Ehlers-Danlos syndrom
Symtomen i samband med Ehlers-Danlos syndrom varierar beroende på bakomliggande orsak och subtyp. Några av de vanligaste symptomen inkluderar:
- Gemensam hypermobilitet: Det kan finnas ett ovanligt stort antal rörelser (ibland kallat "dubbelfogat"). Dessa lösa leder kan vara instabila och benägna att dislokation (eller subluxation) och orsaka kronisk smärta.
- Hudförändringar: Huden kan vara mjuk och sammetslen, den är mycket elastisk, elastisk och ömtålig. Detta kan bidra till lätt blåmärken och onormal ärrbildning.
- Svag muskeltonus: Spädbarn kan ha svaga muskler med förseningar i motorisk utveckling (påverkar sittande, stående och promenader).
- Skolios vid födseln
- Kronisk smärta (ofta muskuloskeletala och drabbade leder)
- Tidig artros
- Dålig sårläkning
- Mitralventil prolaps
- Tandköttssjukdom
- Överdriven sömnighet dagtid
- Trötthet
- Nedsatt livskvalitet
Det kan vara till hjälp att granska de sex undertyperna av EDS för att bättre förstå de associerade symtomen och potentiella risker.
Förstå de 6 huvudsakliga undertyperna av Ehlers-Danlos syndrom
År 2017 gjordes en översyn av klassificeringen av de olika undertyperna av Ehlers-Danlos syndrom för att beskriva 13 olika typer av EDS inklusive sju sällsynta former, men det finns sex vanligare typer av EDS. De sex huvudundertyperna kan vara kännetecknas av olika tecken, symtom, underliggande genetiska orsaker och arvsmönster.
Dessa undertyper inkluderar:
- Klassisk typ: Karaktäriseras av sår som delas upp med lite blödning och lämnar ärr som vidgas med tiden för att skapa "cigarettpapper" -ärr. Denna typ medför en mindre risk för blodkärlsrivning. Den har ett autosomalt dominerande arv som påverkar en av 20 000 till 40 000 personer.
- Hypermobilitetstyp: Den vanligaste undertypen av EDS manifesterar den med övervägande ledsymtom. Det är autosomalt dominerande och kan påverka en av 5 000 till 20 000 personer.
- Vaskulär typ: En av de allvarligaste formerna, det kan orsaka livshotande, oförutsägbar sönderrivning (eller bristning) av blodkärlen, vilket kan orsaka inre blödningar, stroke och chock. Det finns också en ökad risk för organbrott (som påverkar tarmen och livmodern under graviditeten). Det är autosomalt dominerande men påverkar bara en av 250 000 personer.
- Kyfoskolios typ: Kännetecknas ofta av svår, progressiv krökning i ryggraden som kan störa andningen. Det medför en minskad risk för blodkärlsrivning. Det är autosomalt recessivt och sällsynt, med endast 60 fall rapporterade över hela världen.
- Artrokalasi Typ: Denna EDS-undertyp kan upptäckas vid födseln, med hypermobilitet i höfterna som orsakar störningar från båda sidor noterade vid förlossningen. Det är autosomalt dominerande med cirka 30 fall rapporterade över hela världen.
- Dermatosparaxis typ: En extremt sällsynt form, den manifesterar sig med hud som sjunker och rynkor, vilket orsakar extra redundanta veck som kan bli mer framträdande när barn blir äldre. Det är autosomalt recessivt med endast ett dussin fall noterade över hela världen.
Sömnklagomål i EDS och länken till OSA
Vad är sambandet mellan Ehlers-Danlos syndrom och obstruktiv sömnapné? Som nämnts påverkar den onormala utvecklingen av brosk vävnader i hela kroppen, inklusive de som sträcker sig i luftvägarna. Dessa problem kan påverka tillväxten och utvecklingen av näsa och maxilla (överkäken) samt övre luftvägsstabilitet. Med onormal tillväxt kan luftvägarna minskas, försvagas och benägna att kollapsa.
Den återkommande partiella eller fullständiga kollapsen av den övre luftvägen under sömnen orsakar sömnapné. Detta kan leda till minskade syrgasnivåer i blodet, fragmentering av sömnen, frekventa uppvaknande och minskad sömnkvalitet. Som ett resultat kan överdriven sömnighet och trötthet på dagen uppstå. Det kan finnas ökade kognitiva, humörs- och smärtbesvär. De andra symtomen på sömnapné, såsom snarkning, gasning eller kvävning, bevittnat apné, vaknande urinering (nokturi) och tandslipning (bruxism) kan också vara närvarande.
En tidigare liten undersökning av EDS-patienter från 2001 stöder ökade sömnsvårigheter. Det uppskattades att 56 procent hade svårt att upprätthålla sömnen av dem med EDS, 67% klagade dessutom på periodiska sömnrörelser. Smärta, särskilt ryggont, rapporterades alltmer av EDS-patienter.
Hur vanlig är sömnapné i Ehlers-Danlos syndrom?
Forskning tyder på att sömnapné är relativt vanlig bland dem med EDS. En studie från 100 av 2017 antyder att 32% av dem med Ehlers-Danlos syndrom har obstruktiv sömnapné (jämfört med bara 6% av kontrollerna). Dessa individer identifierades som hypermobile (46%), klassiska (35%), eller andra (19%) undertyper. De noterades ha en ökad nivå av sömnighet dagtid mätt med Epworth sömnighetspoäng. Graden av sömnapné korrelerade med nivån på sömnighet på dagtid samt en lägre livskvalitet.
Behandling
När sömnapné identifieras stöder klinisk erfarenhet ett gynnsamt svar på behandlingen bland patienter med Ehlers-Danlos syndrom. När åldern ökar kan sömnstörningar andas utvecklas från begränsat luftflöde och näsmotstånd till mer uppenbara hypopné- och apnéhändelser som kännetecknar sömnapné. Denna onormala andning kan bli okänd. Sömnighet dagtid, trötthet, dålig sömn och andra symtom kan förbises.
Lyckligtvis kan användningen av kontinuerlig positiv luftvägstryck (CPAP) ge omedelbar lindring om sömnapné diagnostiseras ordentligt. Ytterligare forskning behövs för att bedöma den kliniska nyttan av sömnapnébehandling i denna population.
Om du känner att du kan ha symtom som överensstämmer med Ehlers-Danlos syndrom och obstruktiv sömnapné, börja med att prata med din läkare om utvärdering, testning och behandling.