Innehåll
Schwartz-Jampels syndrom (SJS) är en sällsynt, ärftlig sjukdom som orsakar abnormiteter i skelettmusklerna.Några av de abnormiteter som orsakas av störningen inkluderar följande:
- Myotonisk myopati (muskelsvaghet och stelhet)
- Ben dysplasi (när benen inte utvecklas normalt)
- Gemensamma kontrakturer (lederna fixeras på plats, vilket begränsar rörelsen)
- Dvärgism (kort statur)
SJS anses mestadels vara ett autosomalt recessivt tillstånd, vilket innebär att en individ behöver ärva två defekta gener, en från varje förälder, för att utveckla syndromet.
Typer
Det finns flera undertyper av Schwartz-Jampels syndrom. Typ I, som anses vara den klassiska typen, har två undertyper som har spårats till en defekt gen på kromosom 1:
- Typ IA blir tydligare senare i barndomen och är mindre svår.
- Typ IB är uppenbar omedelbart vid födseln och har allvarligare symtom.
Schwartz-Jampels syndrom typ II är uppenbart omedelbart vid födseln. Det har något annorlunda symtom än antingen IA eller IB och är inte associerat med någon genfel på kromosom.
Därför tror många experter att typ II faktiskt är samma sjukdom som Stuve-Wiedermanns syndrom - en sällsynt och allvarlig skelettstörning med hög dödlighet under de första månaderna av livet, mestadels på grund av andningsproblem.
Således kommer typ I att vara i fokus för denna artikel.
Symtom
Huvudsymptom på Schwartz-Jampels syndrom är muskelstelhet. Denna styvhet liknar den för styv personsyndrom eller Isaacs syndrom, men stelheten för Schwartz-Jampels syndrom lindras inte genom medicinering eller sömn. Ytterligare symtom på SJS kan inkludera:
- En kort växt
- Platta ansiktsdrag, smala ögonhörn och en liten underkäke
- Leddeformiteter såsom en kort hals, utåtböjning av ryggraden (kyphosis) eller utskjutande bröstkorg (pectus carinatum, även kallad "duvkista")
- Avvikelser i ben- och brosktillväxt (detta kallas kondrodystrofi)
- Många människor med SJS har också flera ögonavvikelser, vilket resulterar i varierande grad av synstörning
Det är viktigt att förstå att varje SJS-fall är unikt och varierar i intervallet och svårighetsgraden av de associerade symtomen, beroende på vilken typ av störning.
Diagnos
SJS detekteras vanligtvis under de första åren av livet, oftast vid födseln. Föräldrar kan till exempel märka ett spädbarns styva muskler vid blöjbyte. Denna stelhet plus ansiktsdrag som är gemensamma för syndromet pekar ofta på diagnosen.
Ytterligare studier som röntgenstrålar, muskelbiopsi, muskelenzymblodtester och muskel- och nervledningstest hos barnet kommer att utföras för att bekräfta avvikelser som överensstämmer med SJS. Genetisk testning av den defekta genen på kromosom 1 (HSPG2-genen) kan också bekräfta diagnosen.
I vissa sällsynta fall kan prenatal diagnos (före födseln) av SJS vara möjlig genom användning av ultraljud för att se om fostret har egenskaper som pekar på SJS eller andra utvecklingsavvikelser.
Orsaker
Eftersom SJS oftast ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, om en individ föds med syndromet är båda hans föräldrar bärare av den defekta genen. Varje framtida barn som dessa föräldrar har kommer att ha 1 till 4 chans att födas med syndromet. Sällan antas SJS vara ärvt i ett autosomalt dominerande mönster. I dessa fall behöver bara en defekt gen ärvas för att sjukdomen ska manifestera sig.
Sammantaget är SJS en sällsynt sjukdom med endast 129 registrerade fall, enligt en rapport iAvancerad biomedicinsk forskning. SJS förkortar inte livslängden, och män och kvinnor påverkas lika av sjukdomen. SJS typ II (kallad Stuve-Wiedermanns syndrom) verkar vara vanligast hos individer av Förenade Arabemiraten härkomst.
Behandling
Det finns inget botemedel mot Schwartz-Jampels syndrom, så behandlingen fokuserar på att minska symtomen på sjukdomen. Läkemedel som är användbara vid andra muskelstörningar, såsom läkemedlet mot krampanfall Tegretol (karbamazepin) och antiarytmisk medicin mexiletin kan vara till hjälp.
Muskelstyvheten i Schwartz-Jampels syndrom kan dock försämras långsamt över tiden, så det kan vara att föredra att använda andra medel än medicinering. Dessa inkluderar muskelmassage, uppvärmning, stretching och uppvärmning före träning.
Kirurgi för att hjälpa till med att behandla eller korrigera abnormiteter i muskler och skelett, såsom ledkontrakturer, kyfoskolios (där ryggraden böjer sig onormalt) och höftdysplasi kan vara ett alternativ för vissa SJS-patienter. För vissa kan kirurgi i kombination med sjukgymnastik hjälpa till att förbättra förmågan att gå och utföra andra rörelser självständigt.
För syn- och ögonproblem kan kirurgi, korrigerande glasögon, kontaktlinser, Botox (för kramp i ögonlocket) eller andra stödjande metoder hjälpa till att förbättra synen.