Innehåll
Fenylketonuri (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, eller PKU) är en ärftlig metabolisk störning där kroppen inte helt kan bryta ner proteinet (aminosyran) fenylalanin. Detta händer eftersom ett nödvändigt enzym, fenylalaninhydroxylas, är bristfälligt. På grund av detta byggs fenylalanin upp i kroppens celler och orsakar skador på nervsystemet.Fenylketonuri är en behandlingsbar sjukdom som lätt kan upptäckas med ett enkelt blodprov. I USA måste alla nyfödda barn testas för PKU som en del av metabolisk och genetisk screening på alla nyfödda.Alla nyfödda i Storbritannien, Kanada, Australien, Nya Zeeland, Japan, länderna i västra och större delen av Östeuropa och många andra länder över hela världen testas också.
(Screening för PKU hos prematura barn är annorlunda och svårare av flera skäl.)
Varje år föds 10 000 till 15 000 barn med sjukdomen i USA och fenylketonuri förekommer hos både män och kvinnor av alla etniska bakgrunder (även om det är vanligare hos individer med nordeuropeiska och indianarvet.)
Symtom
Ett spädbarn födt med fenylketonuri utvecklas normalt de första månaderna. Om den lämnas obehandlad, symtom börjar utvecklas vid tre till sex månaders ålder och kan inkludera:
- Försenad utveckling
- Utvecklingsstörd
- Krampanfall
- Mycket torr hud, eksem och utslag
- Karaktäristisk "mousy" eller "unken" lukt från urinen, andetag och svett
- Lätt hud, lätt eller blont hår
- Irritabilitet, rastlöshet, hyperaktivitet
- Beteende- eller psykiatriska störningar, särskilt senare i livet
Diagnos
Fenylketonuri diagnostiseras genom ett blodprov, vanligtvis som en del av de rutinmässiga screeningtester som ges till en nyfödd under de första dagarna av livet. Om PKU är närvarande kommer nivån av fenylalanin att vara högre än normalt i blodet.
Testet är mycket exakt om det görs när barnet är mer än 24 timmar gammalt men mindre än sju dagar gammalt. Om ett spädbarn testas vid mindre än 24 timmar rekommenderas att testet upprepas när barnet är en vecka gammalt. Som nämnts ovan måste för tidigt födda barn testas på ett annat sätt av flera skäl, inklusive försening i matningen.
Behandling
Eftersom fenylketonuri är ett problem med att bryta ner fenylalanin, får barnet en speciell diet som är extremt låg i fenylalanin.
Först används en speciell spädbarnsformel med låg fenylalanin (Lofenalac).
När barnet blir äldre läggs livsmedel med låg fenylalanin i kosten, men inga livsmedel med hög proteinhalt som mjölk, ägg, kött eller fisk är tillåtna. Det artificiella sötningsmedlet aspartam (NutraSweet, Equal) innehåller fenylalanin, så dietdrycker och livsmedel som innehåller aspartam undviks också. Du har antagligen noterat platsen för läskedrycker, som dietkoks, som indikerar att produkten inte ska användas av personer med PKU.
Individer måste vara på en fenylalanin-begränsad diet under barndomen och tonåren.
Vissa individer kan minska sina dietrestriktioner när de blir äldre. Regelbundna blodprov behövs för att mäta nivåerna av fenylalanin, och kosten kan behöva justeras om nivåerna är för höga. Förutom en begränsad diet kan vissa individer ta läkemedlet Kuvan (sapropterin) för att hjälpa till att sänka fenylalaninnivåerna i blodet.
Övervakning
Som nämnts används blodprov för att övervaka personer med PKU. För närvarande rekommenderar riktlinjer att målblodkoncentrationen av fenylalanin ska vara mellan 120 och 360 uM för personer med PKU i alla åldrar. Ibland är en gräns så hög som 600 uM tillåten för äldre vuxna. Gravida kvinnor måste dock följa sin diet striktare och en maximal nivå på 240 uM rekommenderas.
Studier som undersöker efterlevnad (antalet personer som följer sin kost och uppfyller dessa riktlinjer) är 88 procent för barn mellan födelse och fyra år, men endast 33 procent hos dem som är 30 år och äldre.
Genetikens roll
PKU är en genetisk störning som överförs från föräldrar till barn. För att ha PKU måste ett barn ärva en specifik genmutation för PKU från varje förälder. Om barnet ärver genen från bara en förälder, bär barnet också genmutationen för PKU men har faktiskt inte PKU.
De som bara ärver en genmutation utvecklar inte PKU men kan överföra tillståndet till sina barn (vara bärare.) Om två föräldrar bär genen har de ungefär 25 procents chans att få en baby med PKU, 25 procent chans att deras barn inte kommer att utveckla PKU eller vara bärare, och en 50 procents chans att deras barn också kommer att vara bärare av sjukdomen.
När PKU har diagnostiserats hos en bebis, måste barnet följa en PKU-måltidsplan under hela sitt liv.
PKU under graviditet
Unga kvinnor med fenylketonuri som inte äter en fenylalaninbegränsad diet kommer att ha höga halter av fenylalanin när de blir gravida. Detta kan leda till allvarliga medicinska problem som kallas PKU-syndrom för barnet, inklusive mental retardation, låg födelsevikt, hjärtfosterskador eller andra fosterskador. Om den unga kvinnan återupptar en diet med låg fenylalanin minst 3 månader före graviditeten och fortsätter med kosten under hela graviditeten, kan PKU-syndrom förebyggas. Med andra ord är en hälsosam graviditet möjlig för kvinnor med PKU så länge de planerar framåt och noggrant övervakar sin kost under graviditeten.
Forskning
Forskare tittar på sätt att korrigera fenylketonuri, såsom att ersätta den defekta genen som är ansvarig för störningen eller skapa ett genetiskt konstruerat enzym för att ersätta det bristfälliga. Forskare studerar också kemiska föreningar som tetrahydrobiopterin (BH4) och stora neutrala aminosyror som sätt att behandla PKU genom att sänka nivån av fenylalanin i blodet.
Hantera
Att hantera PKU är svårt och kräver stort engagemang eftersom det är en livslång strävan. Support kan vara till hjälp och det finns många supportgrupper och supportgrupper tillgängliga där människor kan interagera med andra som hanterar PKU både för emotionellt stöd och för att hålla sig uppdaterad om den senaste forskningen.
Det finns också flera organisationer som arbetar för att stödja personer med PKU och finansiera forskning om bättre behandlingar. Några av dessa inkluderar National Society for Phenylketonuria, National PKU Alliance (del av organisationen NORD, National Organization for Rare Disorders, och PKU Foundation. Förutom finansiering av forskning, erbjuder dessa organisationer hjälp som kan sträcka sig från att ge hjälp till köp av den speciella formel som krävs för spädbarn med PKU för att tillhandahålla information som hjälper människor att lära sig om och navigera sig till en förståelse för PKU och vad det betyder i deras liv.