Innehåll
Osteogenesis Imperfecta (OI), vanligtvis kallad spröd bensjukdom, är en sjukdom som orsakar en defekt i produktionen av kollagenprotein. Kollagen är ett viktigt protein som hjälper till att stödja kroppen; tänk på det som ställningen som kroppen är byggd på. Det finns flera typer av kollagen, varav den vanligaste är kollagen av typ I. Kollagen av typ I finns i ben, ögonsclera, ligament och tänder. Osteogenesis imperfecta uppstår när det finns en defekt i kollagenproduktionen av typ I.Symtom
Typiska problem som ses hos patienter som har osteogenesis imperfecta inkluderar benbräcklighet, kort kroppsvikt, skolios, tanddefekter, hörselunderskott, blåaktig sklera och lösa ligament. Osteogenesis imperfecta får sitt vanligare namn, skör bensjukdom eftersom dessa barn ofta diagnostiseras efter att ha upprätthållit flera brutna ben.
Symtomen på osteogenesis imperfecta varierar mycket mellan individer. Vissa barn diagnostiseras mycket tidigt i livet, medan andra kan vara mer utmanande att upptäcka tillståndet. Flera frakturer på grund av lågenergiskador bör väcka misstankar om ett underliggande tillstånd såsom osteogenesis imperfecta.
Traditionellt klassificerades osteogenesis imperfecta i en av fyra huvudkategorier:
- Typ I: mildaste form; ses hos förskolebarn
- Typ II: dödlig vid födseln
- Typ III: sett vid födseln många frakturer ofta oförmögen att gå
- Typ IV: svårighetsgrad mellan typ I och typ III
Under det senaste decenniet har ytterligare typer av osteogenes också beskrivits. För närvarande finns det 8 subtyper av osteogenesis imperfecta.
Orsaker
Osteogenesis imperfecta beror på en genetisk mutation i genen som leder kroppen att producera kollagen. Osteogenesis imperfecta kan antingen överföras från en förälder som har sjukdomen, eller så kan det förekomma som en spontan mutation hos ett barn. De flesta fall av osteogenesis imperfecta som överförs från föräldrar beror på en dominerande mutation, som kommer från en förälder som har osteogenesis imperfecta, även om ett litet antal fall beror på recessiva mutationer och kommer från en gen från båda föräldrarna, som inte har sjukdom.
Behandling
För närvarande finns det inget känt botemedel mot osteogenesis imperfecta. Huvudfokus för behandlingen är att förebygga skador och bibehålla friska ben. Att se till att barn med osteogenesis imperfecta äter en näringsrik kost, tränar regelbundet och upprätthåller en hälsosam vikt är grundläggande viktigt. Barn med osteogenesis imperfecta behöver ofta ambulerande hjälpmedel, hängslen eller rullstolar.
Kirurgisk behandling av osteogenesis imperfecta beror på svårighetsgraden av tillståndet och patientens ålder. Hos mycket små barn behandlas många frakturer samma, som om barnet inte hade något underliggande tillstånd. Men kirurgisk stabilisering av frakturer blir vanligare, även i ung ålder.
Brutna ben hos barn med osteogenesis imperfecta behandlas ofta med kirurgi för att stabilisera benen och förhindra missbildningar. Intramedullär stavning, där en metallstång placeras längs benets ihåliga centrum, används ofta för att stödja det ömtåliga benet och förhindra deformation av benet. Skolios behandlas vanligtvis aggressivt eftersom problemet tenderar att utvecklas hos barn med osteogenesis imperfecta.
Läkemedlets roll i behandlingen av osteogenesis imperfecta utvecklas, men nya studier visar en fördel med behandling med bisfosfonater och kalciumtillskott. Motivet är att dessa behandlingar kommer att stärka benet och minska frekvensen av frakturer. Forskning bedrivs också i användningen av tillväxthormoner och genetiska terapier.