Innehåll
Norriesjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som leder till blindhet, oftast hos manliga spädbarn, vid födseln eller strax efter. Det orsakar onormal utveckling av näthinnan, den del av ögat som detekterar ljus och färg, med omogna näthinneceller som ackumuleras på baksidan av ögat. Det är inte känt exakt hur ofta Norriesjukdom uppträder.Symtom
Symtom på Norriesjukdom kan inkludera:
- Blindhet i båda ögonen vid födseln eller strax efter
- Leukoria, där eleverna verkar vita när ljuset lyser på dem
- De färgade ögondelarna (irisarna) krymper efter födseln
- Ögonbollar som krymper efter födseln
- Grumhet i ögonlinserna (grå starr)
Cirka en tredjedel av personer med Norriesjukdom utvecklar progressiv hörselnedsättning och mer än hälften upplever utvecklingsförseningar i motoriska färdigheter som att sitta upp och gå. Andra problem kan inkludera mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning, beteendestörningar och fysiska avvikelser som kan påverka cirkulation, andning, matsmältning, utsöndring och reproduktion.
Orsaker
Mutationer i NDP-genen på X-kromosomen orsakar Norriesjukdom. Det ärvs i ett X-länkat recessivt mönster.
NDP-genen är ansvarig för att framställa ett protein som kallas norrin. Den genetiska mutationen stör norrins roll i det som kallas Wnt-kaskaden, en sekvens av steg som påverkar hur celler och vävnader utvecklas. I synnerhet verkar norrin spela en kritisk roll i specialiseringen av retinala celler för deras unika sensoriska förmågor. Det är också inblandat i upprättandet av blodtillförseln till näthinnan och innerörat och utvecklingen av andra kroppssystem.
Diagnos
För att diagnostisera Norriesjukdom kommer en läkare först att titta på ditt barns medicinska historia, symtom och eventuella laboratorietestresultat. Om barnets symtom tyder på tillståndet kommer en ögonläkare (ögonläkare) att undersöka hans ögon. Om Norriesjukdom är närvarande kommer ögonläkaren att se en onormal näthinna på baksidan av ögat.
Diagnosen kan också bekräftas genom genetisk testning för mutation av NDP-genen på X-kromosomen.
Behandling
Eftersom Norrie är en systemisk genetisk sjukdom kommer ett team av läkare inklusive ögonläkare, audiologer, genetiker, neurologer och andra att vara involverade i vården av en Norrie-påverkad person.
Även om de flesta spädbarn har fullständig eller allvarlig näthinneavlossning vid födseln, kan de som inte har fullständig näthinneavlossning dra nytta av kirurgi eller laserterapi. Sällan kan ett eller båda ögonen behöva tas bort, en process som kallas enuklering. Audiologutvärdering med möjliga hörapparater eller cochleaimplantat kan vara nödvändigt för vissa.
Medicinsk behandling kan behövas för andra problem som sjukdomen kan orsaka, såsom andning eller matsmältning. Ett barn med Norriesjukdom kan behöva specialundervisningstjänster samt terapi för att hantera eventuella beteendeproblem.
Ett ord från Verywell
Även om det inte finns något botemedel mot Norries sjukdom kan vissa symtom hanteras effektivt. Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar kan hjälpa dig att hitta en specialist som är bekant med sjukdomen.