Innehåll
- Historia
- Nyfödda screeninglagar
- Kärna och sekundär screening
- Hur screening görs
- Ett ord från Verywell
För närvarande finns det i USA 35 genetiska och metaboliska störningar för vilka screening rekommenderas och 26 sekundära störningar för vilka screening kan utföras. Listan över nyfödda screeningtest kan variera beroende på tillstånd, och de flesta utför minst 30.
Historia
Begreppet screening av nyfödda började på 1960-talet med utvecklingen av ett genetiskt screeningtest för fenylketonuri, en metabolisk fosterskada. Den innovativa metoden och insamling och transport av blodprover på filterpapper gjorde storskalig screening inte bara livskraftig utan kostnads- effektiv.
Sedan dess har många fler blodbaserade screeningtest utvecklats, inklusive nyare tandem masspektrometri (MS / MS) -teknik som kan screena för flera störningar med bara några droppar torkat blod.
Till skillnad från traditionella blodprov som behöver utvärderas individuellt kan MS / MS upptäcka ett brett spektrum av medfödda anomalier med hjälp av en anordning som kallas en masspektrometer, som identifierar enzymer och proteiner baserat på mönster av brytat ljus. Genom att jämföra resultaten med ett referensområde av förväntade värden kan laboratorietekniker med hög noggrannhet bekräfta om en genetisk eller metabolisk störning är närvarande, vanligtvis inom två eller tre minuter.
Förutom blodbaserade tester, hörs rutinmässigt för att upptäcka nyfödd hörselnedsättning. Hörselproven är icke-invasiva och tar bara några minuter att utföra.
Idag testas över 98% av de fyra miljoner nyfödda årligen i USA för mer än 30 behandlingsbara genetiska, metaboliska, endokrina och smittsamma sjukdomar under den första veckan av livet.
Nyfödda screeninglagar
Den rådgivande kommittén för ärftliga störningar hos nyfödda och barn (ACHDNC) utfärdar regelbundna råd som kallas rekommenderad universell screeningpanel (RUSP) som visar de viktigaste förutsättningarna för vilken nyfödd screening rekommenderas och sekundära förhållanden för vilka screening är valfri.
Medan alla 50 stater och District of Columbia erbjuder screening för nyfödda, finns det ingen federal lag som reglerar sådana screening. På grund av detta kan stater välja att ändra panelen av störningar som anges i RUSP och / eller flytta ansvaret för testning från staten till den enskilda läkaren eller anläggningen. Detta kan leda till en avsevärd brist på eget kapital i vissa stater.
Från och med 2017 skärmar 49 stater och District of Columbia 30 eller fler av de kärnförhållanden som rekommenderas av ACHDNC. Andra stater som Kalifornien skärmar mer än kärnan 34 och minskar därmed deras årliga hälsovård avsevärt kostnader.
Finansieringen av screeningprogram fortsätter att utmana många statliga lagstiftare. För att övervinna detta infördes ett lagförslag som heter Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act i USA: s representanthus i maj 2019 för att förbättra och utöka nuvarande nyfödda screeninginitiativ i hela USA.
Kärna och sekundär screening
Från och med juli 2018 finns det 35 kärnvillkor att ACHDNC rekommenderar att inkluderas i rutinundersökningar och 24 sekundära förhållanden som bör övervägas baserat på tillgången till effektiva behandlingar.
Kärnvillkor
Propionsyraemi
Metylmalonsyraemi (metylmalonyl-CoA-mutas)
Metylmalonsyraemi (kobalaminsjukdomar)
Isovalerisk acidemi
3-metylkrotonyl-CoA-karboxylasbrist
3-hydroxi-3-metylglutarsyra
Holokarboxylassyntasbrist
Betaketiolasbrist
Glutarsyraemi I
Upptag av karnitin / transportfel
Mediumkedjig acyl-CoA-dehydrogenasbrist
Mycket långkedjig acyl-CoA-dehydrogenasbrist
Långkedjad L-3-hydroxiacyl-CoA-dehydrogenasbrist
Trifunktionell proteinbrist
Argininosuccinic aciduria
Citrullinemia, typ I
Urinsjukdom i lönnsirap
Homocystinuri
Fenylketonuri
Tyrosinemi, typ I
Primär medfödd hypotyreos
Medfödd adrenal hyperplasi
Sickcellanemi (SS-sjukdom)
Sicka beta-talassemi
Sickcellsjukdom (SC-sjukdom)
Biotinidasbrist
Kritisk medfödd hjärtsjukdom
Cystisk fibros
Galaktosemi
Glykogenlagringssjukdom typ II
Medfödd hörselnedsättning
Allvarlig kombinerad immunbrist
Mukopolysackaridos typ 1
X-länkad adrenoleukodystrofi
Spinal muskelatrofi på grund av homozygot radering
Metylmalonsyraemi med homocystinuri
Malonic acidemia
Isobutyrylglycinuri
2-metylbutyrylglycinuri
3-metylglutakonsyrauria
2-metyl-3-hydroxismörsyra
Kortkedjad acyl-CoA-dehydrogenasbrist
Medium / kortkedjad L-3-hydroxiacyl-CoA-dehydrogenasbrist
Glutarsyraemi II
Mediumkedjig ketoacyl-CoA-tiolasbrist
2,4 Dienoyl-CoA-reduktasbrist
Karnitinpalmitoyltransferas typ I-brist
Karnitinpalmitoyltransferas typ II-brist
Karnitinacylkarnitintranslokasbrist
Argininemi
Citrullinemia, typ II
Hypermetioninemia
Godartad hyperfenylalaninemi
Biopterindefekt i kofaktorsbiosyntes
Biopterindefekt i kofaktorregenerering
Tyrosinemi typ II
Tyrosinemi typ III
Olika andra hemoglobinopatier
Galaktoepimerasbrist
Galaktokinasbrist
T-cellrelaterade lymfocytbrister
Hur screening görs
Processen för screening av nyfödda är relativt snabb och enkel. Mellan 24 timmar och sju dagar efter födseln tas några droppar blod från ett barns häl och placeras på ett specialkort. Papperet skickas till ett specialiserat laboratorium för testning.
Resultaten av blodproverna skickas till barnets barnläkare inom två till sju dagar. Om någon av testerna kommer tillbaka positivt kommer ytterligare tester att göras för att bekräfta diagnosen. Föräldrar behöver inte begära testerna; de bör utföras automatiskt.
Förutom blodbaserade tester utförs ett hörselprov för att kontrollera hörselnedsättning. Det är ett icke-invasivt test som bara tar cirka fem till tio minuter att slutföra.
Det finns två standardmetoder för att upptäcka hörselnedsättning hos nyfödda:
- Otoakustiska utsläpp (OAE): En miniatyrhörlur och mikrofon kan bekräfta hörsel om ljud reflekteras tillbaka från hörselgången.
- Auditory Brain Stem Response (ABR): Elektroder placerade på det nyfödda huvudet kan detektera närvaron eller frånvaron av hjärnans svar på ljud.
Ett ord från Verywell
Med många medfödda störningar kommer symtomen inte att bli uppenbara förrän dagar eller veckor efter att barnet föds. Genom att identifiera dessa tillstånd tidigt kan behandling levereras för att förhindra skador på hjärtat, lungorna, njurarna, nervsystemet eller något annat påverkat organ.
Om du har en familjehistoria av en medfödd sjukdom, låt din OB / GYN veta så att test kan beställas om de inte redan ingår i den föreskrivna screening.