Innehåll
Om du har muskeldystrofi eller misstänker att du har det, måste du checka in med din läkare. Att förstå och behandla denna sjukdom korrekt är avgörande för framgångsrik hantering av tillståndet. Och en viktig komponent för att förstå sjukdomen är att veta vad som orsakar muskeldystrofi.
Typer och genetik
Det finns mer än 30 olika typer och manifestationer av muskeldystrofi. Eftersom det är en genetisk sjukdom beror den typ du har på vilken mutation som har ägt rum på en specifik gen. Andra faktorer kan också spela en roll, och varje typ kan ha olika prognoser och behandlingsförlopp.
De vanligaste typerna av muskeldystrofi inkluderar:
- Myotonic (även känd som Steinerts sjukdom)
- Duchennes muskeldystrofi
- Becker
- Limbältet
- Medfödd
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Vanliga orsaker
För att förstå orsaken till muskeldystrofi måste du förstå hur sjukdomen påverkar dina muskler. Muskeldystrofi kännetecknas av progressiv svaghet och slöseri med muskelceller.
Muskler består av buntar av fiber. Inom varje muskelfiber finns kluster av myofibriller - byggstenarna av muskler som gör att de kan dra ihop sig. Förutom myofibriller innehåller muskelfibrer olika typer av proteiner som arbetar tillsammans för att förstärka och skydda musklerna från skador under sammandragningsprocessen och avkoppling.
Avvikelser i dessa proteiner orsakade av genetiska defekter leder till muskelsvaghet och slöseri som kännetecknar muskeldystrofi.
Vad är Dystrophin?
Dystrofin är ett viktigt protein som finns i muskelfibrer. Frånvaron av dystrofin leder till utvecklingen av Duchennes muskeldystrofi. När det finns fel i produktionen av dystrofin uppträder Becker muskeldystrofi.
Avvikelser i andra proteiner i muskelfibrer tros orsaka andra former av muskeldystrofi.
Genetik
Det finns tre typer av arvsmönster hos patienter med muskeldystrofi.
X-länkad recessiv: I detta fall ligger den genetiska anomalin som orsakar muskeldystrofi på X-kromosomen. Därför påverkas endast pojkar. De skulle ha fått den felaktiga X-kromosomen från sina mammor, som bär genen men inte har sjukdomen. Duchenne, Becker och Emery-Dreifuss är exempel på X-länkad recessiv muskeldystrofi.
Autosomic Recessive: I denna typ av ärftlig muskeldystrofi överförs den defekta genen från båda föräldrarna, varav ingen kommer att ha symtom på sjukdomen. Deras barn (av båda könen) har 25% chans att utveckla muskeldystrofi. Ett exempel på autosomisk recessiv muskeldystrofi är Limble-Girdle Dystrophy Type 2.
Autosomic Dominant: I denna form av muskeldystrofi kommer den felaktiga genen från en förälder och kan påverka hälften av deras avkomma oavsett kön. Den drabbade föräldern har ofta kliniska manifestationer av sjukdomen men dessa kan vara så milda att de inte märks. Myotoniska, facioscapulohumeral och oculopharyngeal dystrophies är exempel på autosomic dominerande dystrophies.
Ibland har patienter med muskeldystrofi ingen familjehistoria av sjukdomen. Detta kan bero på utvecklingen av en första gången mutation (även kallad en "de novo" -mutation) som påverkar ägget eller spermierna hos en av föräldrarna eller en befruktat ägg i sig.
Livsstilsriskfaktorer
Eftersom det finns en genetisk faktor för att förvärva muskeldystrofi, finns det ingen livsstilsförändring som du kan göra för att minska sannolikheten för att få det. Om den genetiska sammansättningen finns där och är aktiv i specifika kromosomer i din kropp kan du få muskeldystrofi.
Forskare har dock identifierat riskfaktorer för komplikationer och tidig död för dem som redan har muskeldystrofi. I en studie från 2017 som publicerades i Journal of the American Heart Association, identifierade forskare tre vanliga riskfaktorer som fanns hos personer med Duchennes muskeldystrofi associerad med kariomyopati som upplevde dåliga resultat inklusive tidig död. Dessa inkluderade:
- Att vara undervikt mätt med kroppsmassindex
- Har dålig lungfunktion
- Har en hög blodkoncentration av ett protein kopplat till hjärtskador
Diskussionsguide för muskeldystrofi
Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.
Att förstå orsaken till muskeldystrofi kan hjälpa dig att slappna av. Det är en ärftlig sjukdom som bestäms av genetik. Detta lämnar lite du kan göra för att förhindra att det inträffar, men om du har muskeldystrofi bör du arbeta nära ditt läkare och medicinska team för att maximera din totala funktion och resultat.
Hur diagnostiseras muskeldystrofi?