Innehåll
Menkes sjukdom är en sällsynt, ofta dödlig neurodegenerativ sjukdom som påverkar kroppens förmåga att absorbera koppar. Lär dig om sjukdomens ursprung, plus symtom, diagnos och behandlingsalternativ.Ursprung
1962 publicerade en läkare vid namn John Menkes och hans kollegor vid Columbia University i New York en vetenskaplig artikel om fem manliga spädbarn med ett distinkt genetiskt syndrom. Detta syndrom, nu känt som Menkes sjukdom, Menkes kinky hårsjukdom eller Menkes syndrom, har identifierats som en störning av kopparmetabolism i kroppen.
Eftersom människor med denna sjukdom inte kan absorbera koppar ordentligt berövas hjärnan, levern och blodplasman detta väsentliga näringsämne. På samma sätt ackumuleras andra delar av kroppen, inklusive njurar, mjälte och skelettmuskler, för mycket koppar.
Vem får Menkes sjukdom?
Menkes sjukdom förekommer hos människor med alla etniska bakgrunder. Den inblandade genen är på X (kvinnlig) kromosom, vilket innebär att män vanligtvis är de som drabbas av störningen. Kvinnor som bär genfelet har i allmänhet inga symtom om inte vissa andra ovanliga genetiska omständigheter är närvarande. Menkes sjukdom uppskattas förekomma var som helst från en individ per 100.000 levande födda till en av 250 000 levande födda.
Symtom
Det finns många variationer av Menkes sjukdom, och symtomen kan variera från mild till svår. Den allvarliga eller klassiska formen har distinkta symtom, som vanligtvis börjar när någon är ungefär två eller tre månader gammal. Symtom inkluderar:
- Förlust av utvecklingsmilstolpar (till exempel kan barnet inte längre hålla en skaller)
- Muskler blir svaga och "floppy" med låg muskelton
- Krampanfall
- Dålig tillväxt
- Hårbotten är kort, gles, grovt och tvinnat (liknar trådar) och kan vara vitt eller grått
- Ansiktet har hängande kinder och uttalade käkar
Individer med en variation av Menkes sjukdom, såsom X-bundet cutis laxa, kanske inte har alla symtom eller kan ha dem i olika grad.
Diagnos
Spädbarn födda med klassisk Menkes sjukdom verkar normalt vid födseln, inklusive hår. Föräldrar börjar ofta misstänka att något är fel när deras barn är ungefär två eller tre månader gammalt när förändringar vanligtvis börjar inträffa. I de mildare formerna kanske symtomen inte visas förrän barnet är äldre. Kvinnor som bär den defekta genen kan ha tvinnat hår, men inte alltid. Här är vad läkare letar efter för att ställa en diagnos:
- Låga koppar- och ceruloplasminnivåer i blodet efter att barnet är sex veckor gammalt (inte diagnostiskt innan dess)
- Höga kopparnivåer i moderkakan (kan testas hos nyfödda)
- Onormala katekolnivåer i blodet och cerebrospinalvätskan (CSF), även hos en nyfödd
- Hudbiopsi kan testa kopparmetabolismen
- Mikroskopisk undersökning av hår visar Menkes avvikelser
Behandlingsalternativ
Eftersom Menkes hindrar kopparnas förmåga att komma till kroppens celler och organ, skulle det logiskt sett att få koppar till cellerna och organen som behöver det skulle hjälpa till att vända sjukdomen, rätt Det är inte så enkelt. Forskare har försökt ge intramuskulära injektioner av koppar, med blandade resultat. Det verkar som att ju tidigare under sjukdomsförloppet injektionerna ges desto mer positiva blir resultaten. Mildare former av sjukdomen svarar bra, men den allvarliga formen visar inte mycket förändring. Denna form av terapi, liksom andra, undersöks fortfarande.
Behandlingen är också inriktad på att lindra symtomen. Förutom medicinska specialister kan fysisk och arbetsterapi hjälpa till att maximera potentialen. En dietist eller dietist kommer att rekommendera en diet med högt kaloriinnehåll, ofta med tillskott som läggs till babyformeln. Genetisk screening av individens familj kommer att identifiera bärare och ge rådgivning och vägledning om återfallsrisker.
Om ditt barn diagnostiseras med Menkes sjukdom kanske du vill prata med din läkare om genetisk screening för din familj. Screening kommer att identifiera bärare och kan hjälpa din läkare att ge rådgivning och vägledning om återfallsrisker, vilket är ungefär var fjärde graviditet. Att bli bekant med The Menkes Foundation, en ideell organisation för familjer som påverkas av Menkes Disease, kan hjälpa dig att hitta stöd.