Innehåll
Klippel-Trenaunay syndrom (KT) är en blodkärlsjukdom som förekommer vid födseln. Forskare är inte säkra på varför det händer eftersom det inte verkar överföras genetiskt. Klippel-Trenaunays syndrom drabbar både män och kvinnor. Det är inte känt exakt hur ofta det inträffar.Symtom
Symtomen på KT-syndrom kan inkludera:
- Ett stort födelsemärke för portvinfläckar (vanligtvis det första symptomet som märktes) orsakat av små blodkärl under huden. Det kan vara mörkrött, lila, höjas upp eller ha stötar på det som lätt blöder. Portvinfläcken är oftast stor och eftersom KT-syndrom vanligtvis drabbar ett ben (tre gånger mer sannolikt än andra delar) kan födelsemärket täcka från skinkan och höft till tå på den drabbade sidan av kroppen, som ett exempel.
- Hemangiomas (onormala massor av blodkärl)
- Åderbråck
- Överdriven tillväxt av mjukvävnad och ben i det drabbade benet
Blodkärlproblemen och överväxt leder till blödning, smärta, hudinfektioner (cellulit), svårigheter att gå och blodproppar (som kan skära av blodcirkulationen i benet eller resa till andra delar av kroppen och orsaka skador). Varje person med Klippel-Trenaunay-Webers syndrom påverkas annorlunda och problemen som upplevs kan sträcka sig från endast lätt obekväma till svårt inaktiverande.
Andra blodkärlsjukdomar med liknande symtom är Parkes-Webers syndrom och Sturge-Webers syndrom. Båda orsakar portvinfläckar och missbildningar i blodkärlen. Till skillnad från Klippel-Trenaunay-syndromet inkluderar Parkes-Webers syndrom och Sturge-Webers syndrom trassel i blodkärlen som kallas arteriovenös missbildning (AVM) och är mer benägna att vara allvarliga med svårare symtom.
Diagnos
Symtomen på Klippel-Trenaunay syndrom är närvarande vid födseln. Diagnosen baseras på symtomen, särskilt närvaron av portvinfläck och överdriven tillväxt av mjukvävnad eller ben. En CT-skanning och MR hjälper till att bestämma syndromets omfattning.
Behandling
Behandling av KT-syndrom fokuserar på symtomen. Många människor får hjälp av enkla behandlingar som elastiska kompressionsstrumpor, som minskar smärta och svullnad. Laserterapi kan minska eller eliminera portvinfläcken.
Ibland behövs kirurgi för att ta bort ett stort hemangiom eller för att ta bort överflödig vävnad från ett ben som är svårvuxet. I sällsynta fall kan det drabbade benet behöva amputeras på grund av blodproppar eller svår överväxt.
Även om det är försvagande och smärtsamt, klarar många människor som har Klippel-Trenaunays syndrom bra med lite behandling. Kirurgi behövs endast i svåra fall.