Innehåll
Kartageners syndrom är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av genfel. Det är autosomalt recessivt, vilket innebär att det bara sker om båda föräldrarna bär genen. Kartageners syndrom drabbar cirka 30000 personer, inklusive alla kön. Det är känt för sina två huvudsakliga abnormiteter - primär ciliär dyskinesi och situs inversus.Ciliary Dyskinesia
De mänskliga luftvägarna inkluderar näsa, bihålor, mellanörat, eustakianrör, hals och andningsrör (luftrör, bronkier och bronkioler). Hela kanalen är fodrad med speciella celler som har hårliknande utsprång på sig, kallade cilia. Cilierna sveper inandade molekyler av damm, rök och bakterier upp och ut ur luftvägarna.
Vid primär ciliär dyskinesi associerad med Kartageners syndrom är cilia defekta och fungerar inte korrekt. Detta innebär att slem och bakterier i lungorna inte kan utvisas, och som ett resultat utvecklas frekventa lunginfektioner, såsom lunginflammation.
Cilia finns också i hjärnkammarna och i reproduktionssystemet. Personer med Kartageners syndrom kan ha huvudvärk och problem med fertilitet.
Situs Inversus
Situs Inversus inträffar medan fostret är i livmodern. Det får organen att utvecklas på fel sida av kroppen och byter normal positionering. I vissa fall kan alla organ vara en spegelbild av den vanliga positioneringen, medan i andra fall bara vissa organ byts.
Symtom
De flesta symtomen på Kartageners syndrom beror på att andningscilierna inte kan fungera korrekt, såsom:
- Kronisk sinusinfektion
- Frekventa lunginfektioner, såsom lunginflammation och bronkit
- Bronchiectasis - lungskador från frekventa infektioner
- Frekventa öroninfektioner
Det viktiga symptomet som skiljer Kartageners syndrom från andra typer av primär ciliär dyskinesi är placeringen av de inre organen på den motsatta sidan av det normala (kallas situs inversus). Till exempel är hjärtat på höger sida av bröstet istället för till vänster.
Diagnos
Kartageners syndrom känns igen av de tre huvudsymptomen på kronisk bihåleinflammation, bronkiektas och situs inversus. Röntgenstrålar eller datortomografi (CT) kan upptäcka lungförändringar som är karakteristiska för syndromet. Att ta en biopsi av slemhinnan i luftstrupen, lungorna eller bihålorna kan tillåta mikroskopisk undersökning av cellerna som sträcker sig i luftvägarna, vilket kan identifiera defekt cilia.
Behandling
Medicinsk vård för en person med Kartageners syndrom fokuserar på förebyggande av luftvägsinfektioner och snabb behandling av eventuella som kan uppstå. Antibiotika kan lindra bihåleinflammation, och inhalerade läkemedel och andningsbehandling kan hjälpa om kronisk lungsjukdom utvecklas. Små rör kan placeras genom trumhinnorna för att infektioner och vätska ska rinna ut ur mellanörat. Vuxna, särskilt män, kan ha svårigheter med fertilitet och kan dra nytta av att konsultera en fertilitetsspecialist. I svåra fall kan vissa individer behöva en fullständig lungtransplantation.
Hos många individer börjar antalet luftvägsinfektioner minska med ungefär 20 års ålder, och som ett resultat har många människor med Kartageners syndrom nästan normala vuxna liv.