Innehåll
Hyperekplexia (HPX), som definierats av National Organization of Rare Diseases (NORD), är en ärftlig neurologisk störning. Tillståndet anses sällsynt. HPX kan förekomma i livmodern eller nyfödda och spädbarn. Både barn och vuxna kan också drabbas av störningen. HPX kan vara känt som andra namn, inklusive:- Familj skrämmande sjukdom
- Ärftlig hyperekplexi
- Startle syndrom
- Stiff-baby syndrom
Människor med HPX visar ett förstorat skrämmande svar på höga ljud eller andra överraskande stimuli. Spädbarn uppvisar ökad muskeltonus, även kallad hypertoni. Efter att ett skrämmande svar har inträffat kommer spädbarn att gå igenom en period av stelhet (extrem muskelspänning) och kan inte röra sig. Vissa spädbarn kan sluta andas under episoden av stelhet, vilket potentiellt kan leda till en livshotande situation.
Dessutom kan perioderna av stelhet orsaka att vissa individer faller utan medvetslöshet. Personer med HPX kan uppvisa gångavvikelser, överaktiva reflexer och andra tecken och symtom också.
Symtom
Den allmänna svårighetsgraden av tillståndet kan variera mycket mellan individer. Även om symtomen kan fortsätta under de vuxna åren är de vanligast hos spädbarn och barn.
Det mest karakteristiska symptomet på HPX är en överdriven skrämmande reaktion efter en plötslig stimulans.
Stimulerna kan inkludera ljud, en oväntad beröring, en överraskningsrörelse som en bula och oförutsedda observationer av människor eller andra föremål. När det skrämmande svaret har aktiverats upplever en individ stelhet eller muskelstyvhet och kommer sannolikt att falla. Det finns en risk för skada eftersom de inte kan använda armarna för att fånga sig själva och bryta fallet.
Andra symtom som kan följa med HPX inkluderar:
- Huvudbågning i samband med skrämreaktionen
- Ryckrörelser efter skrämmande reaktion eller när du försöker somna
- Allvarlig muskelspänning, som kan vara mest märkbar hos spädbarn
- Brist på rörelse eller långsammare än normala rörelser hos spädbarn
- Överaktiva reflexer
- Intermittent apné
- Ostadig gång
- Förskjuten höft vid födseln
- Ljumskbråck
För många människor kommer symtomen på HPX att avta efter en ålder, rapporterar Genetics Home Reference, en gren av US National Library of Medicine. Men detta är inte fallet för alla, och vissa äldre personer kommer att fortsätta att uppvisa en hyperreaktivt skrämmande svar, episoder av stelhet, fall och rörelser medan du sover. De kan också uppleva överstimulering i folkmassor eller platser med höga ljud.
Orsaker
HPX påverkar både män och kvinnor. Även om det oftast ses hos spädbarn vid födseln, kan det förekomma senare i livet som under tonåren eller vuxenlivet.
Majoriteten av HPX-fallen orsakas av att ärva ett autosomalt dominerande drag, vilket innebär att du bara behöver ta emot en muterad gen från en förälder för att utveckla tillståndet.
Dessa gener spelar en roll i kroppens produktion av glycin, en hämmande aminosyra som minskar svaret på stimuli i hjärnan och nervsystemet. Om glycinproduktionen minskar eller om receptorerna skadas kan nervcellerna inte reglera deras reaktivitet och följaktligen svarar de på ett överdrivet sätt på stimuli.
Andra potentiella orsaker till HPX inkluderar ett autosomalt recessivt mönster och en ny mutation. Med ett autosomalt recessivt mönster ärver du två muterade gener - en från varje förälder - och dina föräldrar kanske inte visar några tecken eller symtom på störningen. Med nya mutationer uppstår den genetiska varianten spontant i de tidiga stadierna av en individs utveckling.
Diagnos
Om ett spädbarn presenterar ett överaktivt svar, ökad stelhet, minskad förmåga att engagera sig i frivilliga rörelser, kan en vårdgivare överväga en diagnos av HPX. Denna diagnos beaktas ofta i skillnaden mellan spädbarn som presenterar trollformler som tyder på anfall. Eftersom HPX oftast ärvs kommer läkaren att ta en detaljerad redogörelse för familjens hälsohistoria och leta efter ledtrådar till möjliga genetiska sjukdomar. En första diagnos av HPX kan baseras på den kliniska presentationen av tillståndet.
För att bekräfta diagnosen kan läkaren beställa tester som en elektromyografi (EMG), som ser på hur väl nerverna i kroppen kontrollerar musklerna och en elektroencefalografi (EEG), som utvärderar den elektriska aktiviteten som händer i olika delar av hjärnan.
Dessutom är genetisk testning ett alternativ för att stärka en diagnos och hjälpa till att hitta orsaken.Området för gentestning utvecklas alltid, så nya tester kan dyka upp senare i livet som kan hjälpa dig att svara på alla frågor du eller din familj har.
Behandling
Behandlingar syftar ofta till att hantera symtomen vid HPX, framför allt det överaktiva skrämningssvaret och muskelsystemen. För närvarande finns det inget botemedel mot störningen. De läkemedel som kan användas inkluderar ångestdämpande och antispastiska läkemedel som klonazepam och diazepam, liksom karbamazepin, fenobarbital och andra.
Fysikalisk eller arbetsterapi kan användas som kompletterande terapier för att lindra symtomen, utvärdera behovet av hjälpmedel och anpassningsutrustning (barnvagnar, vandrare, sittplatser och placeringsanordningar) för att förbättra livskvaliteten. Kognitiv beteendeterapi (CBT) kan också vara en fördelaktig terapi för att minska ångest.
När ett spädbarn har betydande andningsutmaningar kan läkaren föreslå en andnings- eller pulsmätare för att hålla ett vakande öga på barnet. Föräldrar kan också besluta att lära sig HLR för spädbarn så att de kan hjälpa sitt barn om behov uppstår.
Hantera
En oväntad diagnos av något slag kan vara överväldigande, men en med en sällsynt neurologisk sjukdom kan vara rent läskig. Att hitta stöd från andra som går igenom samma saker som du och din familj är kan vara till stor hjälp.
För HPX-supportforum online kan du försöka besöka The Hyperekplexia Society på Facebook, för ett exempel.
Ett annat sätt att hantera och hitta stöd är att få kontakt med personer med relaterade störningar och liknande symtom. Dessa tillstånd inkluderar epilepsi, generaliserad ångest och TIC-störningar (som Tourettes syndrom).
I slutändan, ju mer du vet om tillståndet och de behandlingsalternativ som finns tillgängliga, desto mer kontroll kommer du att känna om ditt barn och din familjs hälsa.
Nyfödda genetiska störningar- Dela med sig
- Flip
- E-post