Innehåll
- Familial Adenomatous Polyposis Symptom
- Familial Adenomatous Polyposis Diagnosis at Johns Hopkins
- Familial Adenomatous Polyposis Treatment at Johns Hopkins
Familjell adenomatös polypos (FAP) är ett ärftligt tillstånd som påverkar mag-tarmkanalen. FAP leder till hundratals eller tusentals eller polyper inuti tjocktarmen eller ändtarmen.
(ärftlig polypos i kolorektum, familjär polypos, Gardners syndrom)
Familial Adenomatous Polyposis Symptom
Många patienter med kolorektal cancer upplever inga symtom i de tidiga stadierna av sjukdomen. Symtom kanske inte visas förrän sjukdomen är i ett avancerat stadium. Rutinmässig kolorektal screening och förståelse för riskfaktorerna är viktiga.
Symtom på kolorektal cancer liknar symtom på andra kolonsjukdomar. Om du upplever följande symtom, boka en tid med en Johns Hopkins gastroenterolog som kan diagnostisera ditt tillstånd korrekt.
Blodig avföring
Oförklarlig diarré
En lång period av förstoppning
Magkrämpor
Minska pallens storlek eller kaliber
Gasvärk, uppblåsthet, fullhet
Oförklarlig viktminskning
Slöhet och kräkningar
Avvikelser i andra delar av kroppen kan indikera förekomsten av FAP. Dessa avvikelser inkluderar:
Knölar eller klumpar på ben, armar, skalle och käft
Cystor i huden
Tänder som inte bryter ut från tandköttet när de ska
Fräkna-liknande fläckar på insidan av ögonen
Barn som anses riskera att utveckla kolorektal cancer bör screenas från och med 11 år. Det är inte säkert att vänta på att symtom uppträder, eftersom de kanske bara visas när sjukdomen har utvecklats.
Familial Adenomatous Polyposis Diagnosis at Johns Hopkins
Genetisk testning är tillgänglig för FAP liksom andra ärftliga kolorektala tillstånd. Ett enkelt blodprov kan avgöra om du har genmutationen som orsakar sjukdomen hos cirka 80 procent av familjer med FAP.
Lär dig mer om genetiska tester och riktlinjer för undersökning och screening för personer med risk för FAP.
Din läkare kommer att ha en detaljerad medicinsk historia om dig, inklusive din personliga och familjemedicinska historia. Han eller hon kommer att utföra en fysisk undersökning och kan beställa laboratorietester. Andra diagnostiska procedurer inkluderar:
Digital rektalprov
Fekalt ockult blodprov
Flexibel sigmoidoskopi
Koloskopi
Barium lavemang
Digital rektalprov
Din läkare kan utföra en digital rektalundersökning, en smärtfri undersökning av ditt rektala område. Din läkare sätter in ett handskigt, smurt finger i ändtarmen för att försiktigt känna av eventuella avvikelser.
Fekalt ockult blodprov
Detta test letar efter ockult (dolt) blod i avföringen. För detta test:
Du får tre små kort och placerar ett prov på vart och ett av de tre tarmrörelserna i följd.
En liten mängd avföring placeras på en speciell testremsa.
Avföringen analyseras för att se om det finns blod.
Flexibel sigmoidoskopi
En flexibel sigmoidoskopi är en typ av endoskopisk diagnos. Ett endoskop är ett tunt, flexibelt upplyst rör som din läkare sätter in i dig för att se området.
En flexibel sigmoidoskopi undersöker ändtarmen och nedre kolon. Under proceduren:
Din kolon måste vara fri från avföring så att din läkare har god synlighet. Preparat kan innehålla en flytande diet, lavemang och laxermedel.
Ett sigmoidoskop förs in genom ändtarmen och in i anus och tjocktarmen.
Läkaren kontrollerar om cancer eller polyper är närvarande.
En biopsitång kan sättas in genom omfånget för att ta bort ett litet vävnadsprov för vidare analys.
Förfarandet kan orsaka kramper eller obehag.
Koloskopi
En koloskopi är det bästa sättet att upptäcka polyper eller cancer. En koloskopi möjliggör ytterligare visualisering i tarmen än sigmoidoskopi och avgör om polyper eller cancer är närvarande.
Under en koloskopi:
Din kolon måste vara fri från avföring så att din läkare har god synlighet. Preparat kan innehålla en flytande diet, lavemang och laxermedel.
Du är bedövad innan proceduren.
Ett koloskop sätts in genom ändtarmen och in i anus och tjocktarmen.
Läkaren kontrollerar om cancer eller polyper är närvarande.
Biopsitång kan sättas in genom omfattningen för att ta bort ett litet vävnadsprov för vidare analys.
Om det finns en polypp kan den tas bort genom koloskopet.
Förfarandet kan orsaka kramper eller obehag.
Barium lavemang
En barium lavemang är en röntgen av ändtarmen och tjocktarmen. Innan proceduren måste du rensa kolon från eventuell avföring. Preparat kan innehålla en flytande diet, lavemang eller laxermedel. Under en barium lavemang:
Ett bariumpreparat (kontrastmaterial) införs genom ett rektalt rör.
Barium skisserar tjocktarmen och markerar eventuella avvikelser.
En röntgenbild tas.
Din läkare kan se hela tjocktarmen och se om polyper eller cancer är närvarande.
Familial Adenomatous Polyposis Treatment at Johns Hopkins
Om polyper hittas under diagnosen rekommenderas kolorektal kirurgi. Det finns ett antal olika alternativ tillgängliga och din läkare kommer att diskutera dina behandlingsalternativ med dig. Lär dig mer om familjär adenomatös polyposbehandling hos Johns Hopkins.