Innehåll
Celiac sjukdom är en autoimmun sjukdom där ätande av gluten kan orsaka gastrointestinala symtom och skada tunntarmen. Det är en sjukdom som fortfarande inte är helt förstådd men verkar starkt kopplad delvis till en persons genetik.Vi vet detta från ett brett perspektiv i den mån risken för celiaki ökar avsevärt om en släkting i första grad, som en förälder eller syskon, också har sjukdomen.
Under de senaste åren, med tillkomsten av genetisk testning, har forskare kunnat identifiera två specifika gener som förekommer vanligare hos personer med celiaki. De tillhör en grupp av genkomplex som kallas humant leukocytantigen (HLA) och inkluderar:
- HLA-DQ2, som förekommer hos cirka 90 procent av personer med celiaki
- HLA-DQ8, som ses i ungefär åtta procent av samma befolkning
Även om HLA-DQ8 kan tyckas vara en mindre övertygande orsak till störningen, står den för majoriteten av icke-DQ2-fall och har andra egenskaper som gör den särskilt slående.
Länk mellan HLA-DQ8 och celiaki
Det finns många olika typer (serotyper) av HLA-DQ-gener, av vilka DQ2 och DQ8 bara är två. Som grupp är deras huvudsakliga funktion att hjälpa kroppen att identifiera ämnen som kan vara skadliga, vilket gör att immunsystemet kan rikta in sig på cellerna för neutralisering.
Var och en av oss har två kopior av en HLA-DQ-serotyp, en som vi ärver från vår mamma och den andra som vi ärver från vår far. Om en person ärver samma HLA-DQ-typ från sina föräldrar, han eller hon sägs vara homozygot. Om personen ärver två olika typer kallas det heterozygot.
Som en unik serotyp är HLA-DQ8 oftast kopplad till autoimmuna sjukdomar inklusive celiaki, reumatoid artrit och juvenil diabetes. Av okända skäl kan denna gen vända kroppens försvar mot sig själv och rikta immunsystemet att attackera och förstöra sina egna celler.
När det gäller celiaki har forskning föreslagit att det att vara HLA-DQ8 homozygot ökar risken tio gånger jämfört med den allmänna befolkningen. Även med en kopia av HLA-DQ8 mer än fördubblas risken.
Men heterozygositet betyder inte alltid mindre risk. Om du kombinerar HLA-DQ8 med en högriskversion av HLA-DQ2 hoppar din sannolikhet för sjukdomen till nästan 14 gånger allmänhetens.
Hur DQ8 varierar efter region
Uttrycket HLA-DQ8 kan variera betydligt från en del av världen till nästa. I Europa är det till exempel det mest associerade med celiaki och juvenil diabetes. På samma sätt, i Japan, där detta inte är HLA-DQ2, är DQ8-serotypen den enda orsaken till celiaki (delvis förstärkt av tillströmningen av gluten i den japanska kosten).
Som jämförelse representerar HLA-DQ8 endast en liten del av celiaki-fallen i USA och är oftare associerad med reumatoid artrit. Inte för att det spelar någon roll när det gäller sjukdomsprogression. Hittills finns det inget förslag om att någon serotyp har någon inverkan på sjukdomens svårighetsgrad. Som sådan är det troligt att andra faktorer spelar en roll i varför vissa människor får sjukdomen värre än andra.