Innehåll
- Vad är en gen?
- Variationer i gener
- Sjukdomsmutationer
- Får heterozygoter någonsin genetiska sjukdomar?
- Vad sägs om sexkromosomer?
- Heterozygote fördel
- Arv
Vad är en gen?
Innan vi definierar homozygot och heterozygot måste vi först tänka på gener. Var och en av dina celler innehåller mycket långa sträckor DNA (deoxiribonukleinsyra). Detta är ärftligt material som du får från var och en av dina föräldrar.
DNA består av en serie enskilda komponenter som kallas nukleotider. Det finns fyra olika typer av nukleotider i DNA: adenin (A), guanin (G), cytosin (C) och tymin (T). Inuti cellen finns DNA vanligtvis bunden i kromosomer (finns i 23 olika par).
Gener är mycket specifika DNA-segment med ett tydligt syfte. Dessa segment används av andra maskiner inne i cellen för att tillverka specifika proteiner. Proteiner är byggstenarna som används i många viktiga roller i kroppen, inklusive strukturellt stöd, cellsignalering, kemisk reaktion och transport. Cellen producerar protein (av dess byggstenar, aminosyror) genom att läsa sekvensen av nukleotider som finns i DNA. Cellen använder ett slags översättningssystem för att använda information i DNA för att bygga specifika proteiner med specifika strukturer och funktioner.
Specifika gener i kroppen har olika roller. Hemoglobin är till exempel en komplex proteinmolekyl som fungerar för att transportera syre i blodet. Flera olika gener (som finns i DNA) används av cellen för att göra de specifika proteinformer som behövs för detta ändamål.
Du ärver DNA från dina föräldrar. I stort sett kommer hälften av ditt DNA från din mamma och den andra hälften från din far. För de flesta gener ärver du en kopia från din mamma och en från din far.
Det finns dock ett undantag som involverar ett specifikt kromosompar som kallas sexkromosomer. På grund av hur sexkromosomer fungerar, ärver män bara en enda kopia av vissa gener.
Variationer i gener
Människors genetiska kod är ganska lika: Över 99 procent av nukleotiderna som ingår i generna är desamma över alla människor. Det finns dock vissa variationer i sekvensen av nukleotider i specifika gener. Till exempel kan en variant av en gen börja med sekvensen A.TTGCT, och en annan variant kan börja ACTGCT istället. Dessa olika variationer av gener kallas alleler.
Ibland gör dessa variationer ingen skillnad i slutproteinet, men ibland gör de det. De kan orsaka en liten skillnad i proteinet som gör att det fungerar lite annorlunda.
En person sägs vara homozygot för en gen om de har två identiska kopior av genen. I vårt exempel skulle detta vara två kopior av den version av genen som börjar ”ATTGCT ”eller två kopior av versionen som börjar” ACTGCT. ”
Heterozygot betyder bara att en person har två olika versioner av genen (en ärvs från en förälder och den andra från den andra föräldern). I vårt exempel skulle en heterozygot ha en version av genen som börjar ”ACTGCT ”och även en annan version av genen som börjar” ATTGCT. ”
Homozygot: Du ärver samma version av genen från varje förälder, så du har två matchande gener.
Heterozygot: Du ärver en annan version av en gen från varje förälder. De matchar inte.
Sjukdomsmutationer
Många av dessa mutationer är inte en stor sak och bidrar bara till normal mänsklig variation. Andra specifika mutationer kan dock leda till sjukdom hos människor. Det är ofta det folk pratar om när de nämner ”homozygot” och “heterozygot”: en specifik typ av mutation som kan orsaka sjukdom.
Ett exempel är sicklecellanemi. I sigdcellanemi finns det en mutation i en enda nukleotid som orsakar en förändring i nukleotiden hos en gen (kallad β-globingen), vilket orsakar en viktig förändring i konfigurationen av hemoglobin. På grund av detta börjar röda blodkroppar som bär hemoglobin att bryta ner i förtid. Detta kan leda till problem som anemi och andfåddhet.
Generellt sett finns det tre olika möjligheter:
- Någon är homozygot för den normala β-globingenen (har två normala kopior)
- Någon är heterozygot (har en normal och en onormal kopia)
- Någon är homozygot för den onormala β-globingenen (har två onormala kopior)
Människor som är heterozygota för sigdcellgenen har en opåverkad kopia av genen (från en förälder) och en påverkad kopia av genen (från den andra föräldern). Dessa människor får vanligtvis inte symtom på sigdcellanemi. Men människor som är homozygota för den onormala β-globingenen får symtom på sigdcellanemi.
Får heterozygoter någonsin genetiska sjukdomar?
Ja, men inte alltid. Det beror på vilken typ av sjukdom. I vissa typer av genetiska sjukdomar är en heterozygot person nästan säker på att få sjukdomen.
I sjukdomar orsakade av vad som kallas dominerande gener behöver en person bara en dålig kopia av en gen för att få problem. Ett exempel är den neurologiska störningen Huntingtons sjukdom. En person med endast en drabbad gen (ärvt från endera föräldern) kommer fortfarande nästan säkert att få sjukdomen som en heterozygot. (En homozygot som får två onormala kopior av sjukdomen från båda föräldrarna skulle också påverkas, men detta är mindre vanligt för dominerande sjukdomsgener.)
Men för recessiva sjukdomar, som sicklecellanemi, får heterozygoter inte sjukdomen. (Men ibland kan de ha andra subtila förändringar, beroende på sjukdomen.)
Om en dominerande gen orsakar en sjukdom kan en heterozygot manifestera sjukdomen. Om en recessiv gen orsakar en sjukdom kan en heterozygot inte utveckla sjukdomen eller ha mindre effekter av den.
Vad sägs om sexkromosomer?
Sexkromosomer är X- och Y-kromosomer som spelar en roll i könsdifferentiering. Kvinnor ärver två X-kromosomer, en från varje förälder. Så en kvinna kan betraktas som homozygot eller heterozygot om ett specifikt drag på X-kromosomen.
Män är lite mer förvirrande. De ärver två olika könskromosomer: X och Y. Eftersom dessa två kromosomer är olika gäller inte termerna "homozygot" och "heterozygot" för dessa två kromosomer på män. Du har kanske hört talas om könsbundna sjukdomar, som Duchennes muskeldystrofi. Dessa har ett annat arvsmönster än vanliga recessiva eller dominerande sjukdomar som ärvs genom andra kromosomer (kallas autosomer).
Heterozygote fördel
För vissa sjukdomsgener är det möjligt att vara en heterozygot ger en person vissa fördelar. Man tror till exempel att det att vara en heterozygot för genen för sigdcellanemi kan vara något skyddande för malaria, jämfört med för personer som inte har en onormal kopia.
Arv
Låt oss anta två versioner av en gen: A och a. När två personer har ett barn finns det flera möjligheter:
- Båda föräldrarna är AA. Alla deras barn kommer också att vara AA (homozygota för AA).
- Båda föräldrarna är aa. Då blir alla deras barn också aa (homozygota för aa).
- En förälder är Aa och en annan förälder är Aa. Deras barn har 25 procents chans att bli AA (homozygot), 50 procents chans att bli Aa (heterozygot) och 25 procents chans att bli aa (homozygot)
- En förälder är Aa och den andra är aa. Deras barn har 50 procents chans att bli Aa (heterozygot) och 50 procents chans att bli aa (homozygot).
- En förälder är Aa och den andra är AA. Deras barn har 50 procents chans att bli AA (homozygot) och 50 procents chans att bli Aa (heterozygot).
Ett ord från Verywell
Studien av genetik är komplex. Om ett genetiskt tillstånd finns i din familj, tveka inte att rådfråga din läkare om vad detta betyder för dig.
- Dela med sig
- Flip
- E-post
- Text