Innehåll
Hemokromatos är en metabolisk störning där dina organ ackumulerar överflödigt järn, vilket leder till organskador. Ärftlig hemokromatos drabbar en av 300 personer i USA. Det går dock ofta odiagnostiserat, delvis på grund av dess ospecifika symtom. Den klassiska formen av hemokromatos är vanligast hos kaukasier av nordeuropeisk härkomst. Det är en genetisk sjukdom som kan finnas i familjer.
Hemokromatos symtom
Symtom på hemokromatos uppträder vanligtvis efter 50 års ålder, när en gång betydande järn har ackumulerats i kroppen. Symtom kan förekomma senare hos kvinnor, vanligtvis cirka tio år efter klimakteriet.
Många patienter med hemokromatos uppvisar inga symtom. Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis som ett resultat av familjescreening eller efter ett blodprov indikerar en hög nivå av järn eller onormala leverenzymer. Tidiga tecken är ospecifika och kan inkludera:
- Svaghet och trötthet
- Ökad hudpigmentering
- Håravfall
- Impotens och förlust av sexlust
- Ledvärk
- Minnesförlust
Mer specifika symtom uppstår när järnet ackumuleras i vissa organ:
- Järnavlagringar i hjärtmuskeln kan orsaka arytmi eller hjärtsvikt.
- Järnavlagringar i levern kan predisponera en patient för fibros, cirros och levercancer.
- Järnavlagringar i bukspottkörteln kan orsaka diabetes mellitus.
- Järnavlagringar i hjärnan och könsorganen (äggstockar och testiklar) kan leda till impotens.
Patienter med hemokromatos har ökad risk för cancer i bukspottkörteln. Artrit kan också utvecklas till följd av överflödigt järn.
Hemokromatosdiagnos vid Johns Hopkins
En diagnos av hemokromatos börjar med en fullständig fysisk undersökning, under vilken du beskriver dina symtom och sjukdomshistoria. Andra tester inkluderar:
- Blodprov
- Förebyggande screening
- Leveravbildning
Blodprov
Din läkare kommer att beställa ett blodprov för att kontrollera om det finns en hög koncentration av järn. Blodprov inkluderar:
- Serum ferritin: Detta test mäter mängden järn som lagras i levern. Nivåerna kan vara mycket höga vid hemokromatos.
- Serumjärn: Testar hur mycket järn som finns i ditt blod. Detta måste göras efter fastan.
- Transferrinmättnadstest: En annan typ av blodprov som mäter mängden järn i ditt blod.
- Leverenzymer och funktionstester: Dessa test avgör om det finns inflammation i levern eller inte och om leverns funktion är normal.
- Genetiska tester: Om du har höga järnnivåer i blodet kan testning av DNA (i blod) för mutationer i HFE-genen bekräfta diagnosen. Dessa tester används också för att screena familjemedlemmar.
Leverbiopsi
En leverbiopsi erbjuder en definitiv diagnos. Din läkare kan rekommendera en biopsi om du har förhöjda järnnivåer i blodet, särskilt om dina symtom överensstämmer med ärftlig hemokromatos. Under en biopsi:
- Du får lokalbedövning.
- Din läkare tar bort levervävnad. Riskerna inkluderar smärta och blödning.
- Vävnaden skickas till ett patologilaboratorium för analys för att avgöra om du har hemokromatos eller inte. Detta test kan också avgöra om du har leverfibros eller inte.
Förebyggande screening
Eftersom symtom på hemokromatos är ospecifika bör patienter som anses riskera för denna sjukdom screenas regelbundet. Om sjukdomen är närvarande kan läkare hitta och behandla den på ett tidigt stadium.
Du bör screenas om du har en förstegrads släkting med ärftlig hemokromatos och du är mellan 18 och 30 år. Risken för organskador ökar ju längre den är obehandlad. Den första testningen kommer sannolikt att innehålla ett antal blodprover.
Imaging: MR i levern
Magnetisk resonanstomografi (MRI) i levern kan utföras för att uppskatta mängden järn i levern. Vissa typer av MR kan också uppskatta mängden leverfibros. Detta är ett icke-invasivt test och kan ibland ta plats för leverbiopsin. En MR kan vara svår för patienter med rädsla för slutna utrymmen.
Hemokromatosbehandling vid Johns Hopkins
När hemokromatos har diagnostiserats kan behandlingen påbörjas omedelbart. En flebotomi kommer att utföras för att ta bort järnet från kroppen. Lär dig mer om behandling för hemokromatos hos Johns Hopkins.