Innehåll
- Hur genetik spelar en roll i celiaki
- Gener involverade i glutenkänslighet
- Andra gener som är potentiellt involverade i glutenintolerans
- Poängen
De med celiaki, den bäst förståda av de fem olika typerna av gluten "allergi", bär nästan alltid en av två mycket specifika gener. Faktum är att läkare rutinmässigt använder gentest för att utesluta celiaki - om du inte har genen som krävs för att utveckla celiaki, säger de, du har nästan säkert inte tillståndet.
Genetiken för glutenkänslighet som inte är celiacisk är mycket mindre tydlig.
Hur genetik spelar en roll i celiaki
"Celiaki-generna" förekommer hos cirka 35 till 40% av den totala befolkningen, och det faktum att du har generna betyder inte att du nödvändigtvis kommer att utveckla celiaki - det betyder helt enkelt att du har den genetiska potentialen att göra det.
De gener som predisponerar dig för celiaki är kända som HLA-DQ-generna, och de finns på HLA-klass II-komplexet i vårt DNA. Alla får en kopia av en HLA-DQ-gen från sin mor och en andra kopia av en HLA-DQ-gen från sin far.
Det finns fyra allmänna typer av HLA-DQ-gener, kända som HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 och HLA-DQ4. HLA-DQ1 bryts vidare ner i HLA-DQ5 och HLA-DQ6, medan HLA-DQ3 är ytterligare uppdelad i HLA-DQ7, HLA-DQ8 och HLA-DQ9.
Eftersom alla får två HLA-DQ-gener (en från sin mor och en från sin far) kan en person ha någon av många, många olika genkombinationer. Några av dessa gener predisponerar dig för celiaki, medan preliminär forskning tyder på att andra gener kan predisponera dig för glutenkänslighet.
Vi vet att de allra flesta människor med biopsibevisad celiaki har antingen HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 (en delmängd av HLA-DQ3). Men eftersom cirka 35% eller 40% av befolkningen bär en eller båda av dessa celiaki-gener betyder det inte att du har generna definitivt att du kommer att få celiaki - det finns andra (främst oupptäckta) faktorer inblandade.
Gener involverade i glutenkänslighet
När det gäller glutenkänslighet verkar det som om celiaki-generna inte spelar mycket, enligt viss preliminär forskning.
I den glutenkänslighetsundersökningsstudie som publicerades i början av 2011 av University of Maryland celiacforskare Dr. Alessio Fasano analyserade författarna generna hos de som diagnostiserats med glutenkänslighet och jämförde dem med en annan grupp människor som alla hade en så kallad "guldstandard". "diagnos av celiaki genom blodprov och biopsi.
Forskarna fann att endast 56% av de som diagnostiserats som glutenkänsliga bar DQ2 eller DQ8, vilket tyder på att dessa gener är mycket mindre involverade i utvecklingen av glutenkänslighet än de är i utvecklingen av celiaki. Genen uppträdde dock oftare hos dem med glutenkänslighet än de gör i allmänheten, så kanske de kan spela någon roll i glutenkänslighet - det är bara inte klart vilken roll de kan spela.
Naturligtvis vill många läkare se Dr Fasanos resultat replikeras innan de är överens om att glutenkänslighet finns. Dr Fasano arbetar för närvarande med att identifiera biomarkörer som kan leda till ett test för glutenkänslighet.
Andra gener som är potentiellt involverade i glutenintolerans
Dr. Kenneth Fine, som utvecklade EnteroLab-testningsprocessen för glutenkänslighet, säger att han tror att alla med generna HLA-DQ2 och HLA-DQ8 "kommer att presentera gluten i immunsystemet för reaktion - dvs vara glutenkänsliga."
Men de med HLA-DQ2 och HLA-DQ8 är inte ensamma om sin glutenkänslighet, säger Dr Fine. Han tror att alla med HLA-DQ1 och HLA-DQ3 också är benägna att ha glutenkänslighet. Det betyder att endast personer med två kopior av HLA-DQ4 (mindre än 1% av den amerikanska befolkningen) är immuna från genetiskt inducerad glutenkänslighet, enligt Dr Fine. Enligt hans åsikt har resten den genetiska potentialen att utveckla tillståndet.
Människor med två kopior av specifika gener, såsom HLA-DQ7 (en form av HLA-DQ3 som liknar HLA-DQ8), riskerar mycket starka reaktioner mot gluten, precis som personer med två kopior av HLA-DQ2 kan utveckla mycket svår celiac sjukdom, säger han.
Kom ihåg att Dr. Fines forskning inte har replikerats av andra som studerar genetiken för celiac och glutenkänslighet, så det är inte klart om det kommer att valideras eller inte. Men om hans förutsägelser visar sig vara korrekta, skulle det innebära att nästan alla i USA har några av de grundläggande generna som behövs för att utveckla glutenkänslighet. Men eftersom inte alla har tillståndet (se min artikel Hur många människor har glutenkänslighet?) Måste det vara andra faktorer och gener inblandade.
Poängen
Andra forskare behöver fortfarande bekräfta dessa preliminära resultat och hypoteser för att de ska bli allmänt accepterade inom det medicinska samfundet, och det finns gott om skepsis bland läkare om glutenkänslighet finns alls. Baserat på allt detta är det inte troligt att gentestning av glutenkänslighet blir till hjälp eller praktisk i den verkliga världen vid denna tidpunkt, om någonsin.
Ändå fortsätter både Dr. Fasano och Dr. Fine att studera frågan om glutenkänslighetsgenetik. Deras forskning tyder på att även om ditt celiaki-gentest var negativt, kan du fortfarande ha problem med gluten.
EnteroLab faktablad: Vanliga frågor om resultattolkning.
- Dela med sig
- Flip
- E-post