Innehåll
Gilberts syndrom anses vara ett milt genetiskt tillstånd som påverkar levern, där bilirubinnivåerna blir förhöjda i blodet. Bilirubin är en gulfärgad biprodukt som bildas på grund av en nedbrytning av gamla eller slitna röda blodkroppar, enligt National Organization of Rare Diseases (NORD).Gilberts syndrom är det mest kända namnet för detta tillstånd, men det kan också kallas för andra namn, säger NORD, såsom:
- Gilberts sjukdom
- Gilbert-Lereboullet syndrom
- Meulengracht sjukdom
- Konstitutionell leverfunktion
- Familjell icke-hemolytisk gulsot
- Hyperbilirubinemi
- Okonjugerad godartad bilirubinemi
Bilirubin blir förhöjt hos personer med Gilbert syndrom eftersom de har en otillräcklig mängd av ett visst leverenzym som är nödvändigt för att ta bort det från kroppen. Många personer med Gilberts syndrom kommer att förbli asymptomatiska, vilket innebär att de inte har några märkbara tecken på tillståndet. Men hos vissa människor ökar bilirubinnivåerna så att de orsakar symtom. Även om symtomen ofta är hanterbara, inkluderar de gulsot eller en gulning av hud, ögon och slemhinnor.
Augustine Gilbert och Pierre Lerebullet nämnde först Gilberts syndrom i medicinsk litteratur 1901. Aktuell statistik visar att den påverkar cirka 3 procent till 7 procent av den amerikanska befolkningen, rapporterar Cleveland Clinic. Dessutom finns det oftast hos unga vuxna, och det drabbar män mer än kvinnor och kan hittas hos människor med alla etniska bakgrunder.
Symtom
Symtomen på Gilberts syndrom kan inte upptäckas i flera år innan en stressfaktor verkar på kroppen för att öka bilirubinnivåerna eller om ett rutinmässigt test eller kontroll utförs av annan anledning. Faktorer som kan påverka bilirubinnivåerna inkluderar stress, krävande fysisk aktivitet, uttorkning, fasta, sjukdom, infektion, exponering för kyla eller menstruation.
Det primära symptomet på Gilberts syndrom är gulsot, men vissa personer med tillståndet har rapporterat ytterligare symtom, inklusive trötthet, yrsel eller buksmärta. Men det finns viss avvikelse om huruvida dessa andra symtom indikerar förhöjda blodnivåer av bilirubin. Istället tror vissa forskare att de kan uppstå samtidigt på grund av förekomsten av andra tillstånd eller sjukdomar.
Orsaker
Gilberts syndrom är ett genetiskt, ärftligt tillstånd, vilket innebär att det överförs från familjer. Syndromets uppkomst kan associeras med de hormonella förändringar som uppstår vid puberteten.
Människor som har syndromet har en nedsatt gen, kallad UGT1A1-genen, vilket gör det svårt för levern att tillräckligt ta bort bilirubin från blodet.Eftersom bilirubin inte utsöndras från kroppen i normal takt samlas det i blodomloppet och så småningom kan det tona huden, ögonen och slemhinnorna i en gul nyans.
Bortsett från en genetisk variant finns det inga andra kända orsaker till Gilberts syndrom. Tillståndet är inte kopplat till allvarliga leversjukdomar som cirros eller hepatit C, livsstilsmetoder eller miljöpåverkan, säger Storbritanniens National Health Services (NHS).
Förstå hur genetiska störningar ärvs
Diagnos
Även om Gilberts syndrom kan vara närvarande vid födseln, kommer det troligtvis inte att diagnostiseras förrän efter puberteten, särskilt de sena tonåren eller början av 20-talet.
De flesta fall av syndromet finns när blodprov tas för andra tillstånd, som infektioner, sjukdom eller rutinmässigt laboratoriearbete. Dessa blodprov kan avslöja en liten ökning av nivåerna av bilirubin utan förekomst av symtom. Din läkare kan diagnostisera Gilberts syndrom om ditt bilirubin är förhöjt utan tecken på hemolys, även känd som en för tidig nedbrytning av dina röda blodkroppar eller tecken på leverskada.
Om du upplever symtom i samband med Gilberts syndrom, såsom gulsot, kan din läkare beställa laboratoriearbete för att bedöma dina bilirubinnivåer och test för att utvärdera din leverfunktion. Dessutom kanske din läkare vill att du ska genomföra ett genetiskt test, men det kan inte vara nödvändigt att fastställa en diagnos av Gilberts syndrom.
Behandling
Eftersom Gilberts syndrom anses vara ett milt tillstånd, motiverar det ofta ingen behandling alls. Även om syndromet är livslångt har det sällan en betydande inverkan på din allmänna hälsa. Dessutom ökar det inte dina chanser att utveckla leversjukdom eller andra komplikationer.
När gulsot förekommer tenderar det att vara tillfälligt och kort, och det löser sig ofta själv. Du kan upptäcka att om du gör vissa livsstilsförändringar, som att hålla dig hydratiserad, hantera stress och äta vanliga måltider, kan du minimera gulsot.
Hur gulsot behandlasPrognos
Gilberts syndrom påverkar inte din förväntade livslängd. I själva verket tyder nya studier på att personer med tillståndet kan ha mindre risk för hjärt-kärlsjukdom. Bilirubin ansågs en gång vara giftigt för kroppens celler. Men framväxande forskning tyder på att bilirubin kan ha antioxidanter, antiinflammatoriska och andra fördelaktiga egenskaper som skyddar hjärtat.
Ökade nivåer av bilirubin kan skydda hjärtats stora blodkärl från oxidativ stress i samband med kranskärlssjukdom (CAD).
För närvarande behövs mer forskning om kopplingen mellan bilirubin och de skyddande egenskaper som kan ha på hjärtat. För närvarande är det oklart vilka verkningsmekanismer i kroppen som bidrar till bilirubins antioxidant och antiinflammatoriska egenskaper. Det är också viktigt att notera att andra studier har stött på motstridiga resultat mellan bilirubin och dess skyddande inverkan på CAD.
Hantera
Vissa mediciner, som kolesterolsänkande läkemedel, kan förvärra gulsot. Tala med din läkare om eventuella läkemedel, receptbelagda eller receptfria, som du kan ta.
De genetiska varianterna som orsakar Gilberts syndrom kan göra vissa individer mer mottagliga för toxicitet från vissa mediciner.
Ett ord från Verywell
Även om du inte kan förhindra Gilberts syndrom, behöver du i allmänhet inte genomföra särskilda kost- eller träningskrav. Att undvika omständigheterna och minimera stressande händelser som kan utlösa gulsot eller andra symtom kan vara till hjälp för att hålla tillståndet i schack. Även om det alltid är lite nervös att få diagnosen ett medicinskt tillstånd, bör du trösta med att komma ihåg att gulsot tenderar att försvinna på egen hand. Dessutom påverkas inte livslängden för någon med Gilberts syndrom av tillståndet.