Innehåll
Erytromelalgi (EM) är ett extremt sällsynt tillstånd som påverkar fötterna och ibland händerna. Det är känt för att orsaka intensiv brännande smärta, svår rodnad och ökad hudtemperatur som antingen är episodisk eller kontinuerlig.Ordet erytromelalgi kommer från tre grekiska ord: "erythros", vilket betyder rodnad, "melos", vilket betyder lem och "algia", vilket betyder smärta. Tillståndet var tidigare känt som Mitchells sjukdom efter den amerikanska läkaren och författaren Silas Weir Mitchell.
En studie visar att EM drabbar uppskattningsvis 1,3 personer av 100 000 per år i USA - det drabbar fler kvinnor än män.
Symtom
Traditionellt har EM klassificerats som antingen primär eller sekundär. Användningen av dessa termer diskuteras dock på grund av osäkerheten om förhållandet mellan erytromelalgi och comorbiditeter.
I allmänhet är de vanligaste symtomen på EM svullnad, ömhet, djup smärtsam värk i mjukvävnad (strålnings- eller skottkänsla) och smärtsamma brännande känslor i händer och fötter. Fötterna påverkas oftare, men symtomen kan också påverka händer, ansikte och ögon.
Primär EM
Primär EM relaterar till vissa gener eller är idiopatisk, vilket betyder att den inte har någon känd orsak. Denna typ av EM är vanligare hos barn, särskilt under det första decenniet av livet, men alla i alla åldrar kan påverkas. För vissa ungdomar kan symtomen börja under puberteten.
Vid primär EM är brännande smärta, rodnad och värme de vanligaste symptomen, och dessa kan vara försvagande. Smärtan påverkar vanligtvis båda sidor av kroppen - båda händerna, till exempel - är sporadisk och svår, och kommer ofta att påverka fötterna mer än händerna.
Primära EM-smärtattacker börjar med klåda och kommer att utvecklas till svår brännande smärta. Dessa smärtattacker kan pågå i minuter, timmar eller till och med dagar.
Attacker tenderar att bli värre med varmare väder och på natten och kan utlösas av värme, svettning, träning eller sittande eller stående för länge. I vissa fall kan fötterna utveckla sår (sår) och gangrener (död vävnad).
Sekundär EM
Sekundär EM är associerad med andra sjukdomar eller tillstånd, särskilt autoimmuna sjukdomar och myeloproliferativa störningar (sjukdomar i blod och benmärg). Det är vanligare hos vuxna, med debut i allmänhet i medelåldern.
Symtomen på sekundär EM uppstår när en person uppvisar symtom på det underliggande tillståndet. Symtom på sekundär EM kommer gradvis och kommer att förvärras på kort tid. Brännande smärta, rodnad och värme upplevs också av personer med sekundär EM.
Orsaker
Det finns specifika riskfaktorer och orsaker associerade med både primär och sekundär EM. Dessa kan inkludera ålder, genetik, autoimmuna sjukdomar och en mängd andra tillstånd.
Ålder och genetik
Primär EM är vanligare hos barn och tonåringar, medan sekundär EM är vanligare hos vuxna. SCN9A är den genetiska mutationen som påverkar upp till 15% av personer med EM. Genetiska mutationer ärvs, men de kan också vara nya mutationer.
Associerade sjukdomar
Personer med autoimmuna sjukdomar, såsom diabetes eller lupus, tros ha en högre risk för EM. EM misstänks också förekomma på grund av närvaron och utlösning av andra hälsotillstånd inklusive myeloproliferativa sjukdomar. Vissa neurologiska sjukdomar ökar risken, inklusive multipel skleros.
Andra hälsofaktorer
Tungmetallförgiftning har kopplats till EM, vilket sannolikt är resultatet av att giftiga mängder av dessa ämnen, såsom kvicksilver och arsenik, kommer in i mjuka vävnader i kroppen. Tungmetallförgiftning kan orsakas av industriell exponering, luft- eller vattenföroreningar och exponering för livsmedel, läkemedel och blybaserade färger.
Vissa mediciner inklusive ergotderivat har kopplats till EM. (Ergotderivat behandlar svår huvudvärk, inklusive migrän.)
Diet har också kopplats till EM. Kryddig mat och överkonsumtion av alkohol, till exempel, är ofta rapporterade utlösare för EM-fläckar.
Nervskador från andra tillstånd, inklusive ischias och frostskada, är riskfaktorer, såväl som perifer neuropati, inklusive diabetisk neuropati. Neuropati är resultatet av skador på perifera nerver - nerver som ligger utanför hjärnan och ryggmärgen - som bär information till musklerna. Neuropati orsakar svaghet, domningar och smärta i händer och fötter.
Bortsett från genetik är många orsaker och riskfaktorer spekulativa och forskare tror att orsaken till EM hos de flesta människor är okänd.
Diagnos
Det finns ingen specifik testning för EM. Detta tillstånd diagnostiseras genom att observera symtom och utesluta andra möjliga orsaker. Tester kan göras för att utesluta andra tillstånd, inklusive blodarbete och bildbehandling. Barn med symptom på primär EM och en familjehistoria av sjukdomen kan också testas med avseende på genetiska bevis för SCN9A-mutationen.
Behandling
Det finns ingen enda behandling för EM, och det finns inte heller botemedel. Vid sekundär EM kan behandling av det underliggande tillståndet leda till lättnad, men oftast kan emellertid inte behandlas helt. I dessa situationer kommer läkare att fokusera behandlingen på symptomlindring.
Behandlingsalternativen bör följa ett stegvis tillvägagångssätt som börjar med ett icke-farmakologiskt mått följt av aktuella läkemedel, orala läkemedel, smärtrehabiliteringsprogram och i extrema fall kirurgi. Det kan ta lite tid att hitta en behandlingsplan som fungerar.
Att kyla de drabbade områdena med kalla förpackningar och lyfta utskjutande fötter kan hjälpa till att hantera.
Kirurgi övervägs när inga andra behandlingar ger lindring. Det kirurgiska ingreppet, som kallas sympatektomi, skär nervändar som överför smärtsignaler till händer och fötter. Det finns allvarliga risker förknippade med denna operation, inklusive blödning, infektion och nervskador. Läkare kommer bara att överväga sympatektomi när en persons livskvalitet påverkas avsevärt av EM.
Ett ord från Verywell
Även om det inte finns något botemedel mot erytromelalgi, kan utsikterna fortfarande vara positiva. Behandling kan medföra fullständig lindring av symtom, men EM kan inte behandlas fullständigt. Behandlingen tar lite försök och fel för att hitta en plan som fungerar för att lindra symtomen. Eftersom framsteg inom behandling och forskning inträffar finns det mer hopp om att få en positiv livskvalitet med EM.
Vad är Raynauds syndrom?