Innehåll
- Vad är diastrofisk dysplasi?
- Vilka är kännetecknen på diastrofisk dysplasi?
- Diastrofisk dysplasi-diagnos
- Diastrofisk dysplasi Behandling
Vad är diastrofisk dysplasi?
Ordet ”diastrofiskt” kommer från ett grekiskt ord som betyder förvrängd. Diastrofisk dysplasi är ett tillstånd med många allvarliga skelettavvikelser eftersom det finns involvering med öron, ryggrad, långa ben och fötter.
Diastrofisk dysplasi är en sällsynt genetisk störning som är autosomal recessiv, vilket innebär att en onormal gen tas emot från varje förälder. Tillståndet orsakar minskat sulfathalt i kroppen, vilket påverkar brosk. Detta påverkar i sin tur bentillväxt och höjd. Den genomsnittliga höjden för personer med diastrofisk dysplasi är 50 till 53 tum. Ju högre patienten är, desto mindre drabbas han eller hon.
Vilka är kännetecknen på diastrofisk dysplasi?
Patienter med diastrofisk dysplasi kan ha något av eller alla av följande:
- Liftare tummar - tummar som böjer sig bakåt när de förlängs
- Framstående kinder
- Platt näsbro
- Kluven gom
- Örondeformiteter
- Onormal brosk i luftstrupen
Skelettavvikelser kan också uppstå från livmoderhalsen (nacken) ner till fötterna. Detta kan orsaka ytterligare symtom, inklusive:
- Cervikal instabilitet
- Cervikal kyphos, vilket betyder att nacken har en onormal kurva
- Skolios eller en sidokrökning av ryggraden, men många överstiger inte 50 grader
- Höft- och knäböjningskontrakturer, vilket innebär att höfter och knän inte kan räta helt ut
- Degenerativa förändringar i höft och knä, vilket innebär att brosket försämras, vilket leder till smärtsamma artritförändringar
- Subluxationer (partiella dislokationer) på axlarna och det radiella huvudet (änden på radiebenet vid armbågen)
- Clubfeet, vilket innebär att fötterna sitter fast i en “vänd i” position
Diastrofisk dysplasi-diagnos
Läkaren gör diagnosen diastrofisk dysplasi med en fullständig sjukdomshistoria, fysisk undersökning och diagnostiska tester.
Diagnostiska procedurer kan inkludera:
- Röntgenstrålar i ryggraden och nedre extremiteterna
- MR-undersökningar av livmoderhalsen om cervikal kyphos är närvarande med neurologiska symtom, såsom svaghet och ökade reflexer
- Arthrograms eller injektion av färgämne i höfter, knän och / eller fotled för att bedöma brosk i lederna
Diastrofisk dysplasi Behandling
Behandling för diastrofisk dysplasi varierar beroende på tillhörande ortopediska tillstånd:
- Clubfeet - de kan korrigeras med gjutning och kirurgi för att få foten till en mer normal position.
- Skolios - avstängning kan användas för milda kurvor och hos mycket små barn, men om det finns en stor kurva (större än 50 grader) rekommenderas en ryggradsfusion vanligtvis.
- Cervikal kyphos - om progressiv med neurologiska förändringar kan behandlingen innefatta en bakre cervikal fusion med möjlig placering av en gloria.
- Höft- och knäböjningskontraktur - detta kan behöva rätas ut med gjutning och operation för att förbättra gångförmågan.
- Höft- och knäartrit - totala ledbyten kan krävas om smärtan blir svår.