Innehåll
Urinsjukdom med lönnsirap (MSUD) är en genetisk störning som leder till progressiv degeneration av nervsystemet och för vissa hjärnskador. Den genetiska defekten som producerar MSUD resulterar i en defekt i enzymet som kallas grenad alfa-keto-syra dehydrogenas (BCKD), vilket är nödvändigt för nedbrytningen av aminosyrorna leucin, isoleucin och valin. Utan BCKD-enzymet bygger dessa aminosyror upp till toxiska nivåer i kroppen.MSUD får sitt namn från det faktum att urinen tar, i tider när aminosyranivåerna i blodet är höga, sirapens distinkta lukt.
Urinsjukdom med lönnsirap förekommer hos cirka 1 per 185 000 levande födda och drabbar både män och kvinnor. MSUD drabbar människor med alla etniska bakgrunder, men högre frekvenser av sjukdomen förekommer i befolkningar där det finns mycket äktenskap, såsom mennonitgruppen i Pennsylvania.
Symtom
Det finns flera typer av lönnsirap urinsjukdom. Den vanligaste (klassiska) formen ger vanligtvis symtom hos nyfödda under de första dagarna av livet. Dessa symtom kan inkludera:
- Dålig matning
- Kräkningar
- Dålig viktökning
- Ökande slöhet (svårt att vakna)
- Karakteristisk bränd sockerlukt till urin
- Förändringar i muskeltonus, muskelspasmer och anfall
Om de lämnas obehandlade kommer dessa spädbarn att dö under de första levnadsmånaderna.
Individer med intermittent MSUD, den näst vanligaste formen av störningen, utvecklas normalt men när de är sjuka visar de tecken på klassisk MSUD.
Mellanliggande MSUD är en mer sällsynt form. Individer med denna typ har 3% till 30% av den normala nivån av BCKD-enzym, så symtomen kan börja i alla åldrar.
I tiamin-responsiv MSUD visar individer viss förbättring när de ges tiamintillskott.
En mycket sällsynt form av störningen är E3-bristande MSUD, där individer har ytterligare bristfälliga metaboliska enzymer.
Diagnos
Om lönnsirap urinsjukdom misstänks baserat på de fysiska symtomen, särskilt den karakteristiska lukten av söt urin, kan ett blodprov göras för aminosyror. Om alloisoleucin upptäcks bekräftas diagnosen. Rutinmässig screening av nyfödda för MSUD görs i flera stater i USA.
Behandling
Huvudbehandlingen för urinsjukdom av lönnsirap är begränsningen av dietformerna av de tre aminosyrorna leucin, isoleucin och valin. Dessa kostbegränsningar måste vara livslånga. Det finns flera kommersiella formler och livsmedel för individer med MSUD.
En oro för behandlingen av MSUD är att när en drabbad person är sjuk, skadad eller har operation, förvärras sjukdomen. De flesta individer kommer att behöva sjukhusvistelse under dessa tider för medicinsk behandling för att förhindra allvarliga komplikationer.
Lyckligtvis, med överensstämmelse med kostbegränsningarna och regelbundna medicinska kontroller kan individer med urinsjukdom i lönnsirap leva långa och relativt hälsosamma liv.