Symtom på ryggmärgsatrofi (SMA)

Innehåll

• Frekventa symtom
• Sällsynta symtom
• Fem undergrupper av SMA
• När ska jag träffa en läkare

Spinal muskelatrofi (SMA) är ett neurologiskt tillstånd som kännetecknas av muskelsvaghet och atrofi (krympning av musklerna) som drabbar en av 8 000–10 000 personer. Du kan också utveckla andningsproblem eller få en fysisk skada på grund av muskelsvaghet i SMA. Det är viktigt att vara medveten om potentiella medicinska komplikationer och att söka hjälp omedelbart om du har en medicinsk nödsituation.

Det finns flera typer av SMA, allt från typ 0 till typ 4. Effekterna kan börja så tidigt som i livmodern (när en baby fortfarande växer under mammans graviditet), under barndomen eller vuxenlivet. I allmänhet, ju senare symtomen börjar, desto mildare är sjukdomen. Mycket tidigt inledande SMA är associerat med bara några månaders överlevnad. Människor som utvecklar SMA vid senare tidpunkt behöver vanligtvis hjälp med rullstol eller rullator men kan överleva normal livslängd.

Frekventa symtom

Nedsatt muskelstyrka är det primära inslaget i SMA. Alla typer av SMA involverar svaghet och atrofi hos de proximala skelettmusklerna - de stora musklerna som ligger nära kroppen, såsom de i överarmar, lår och torso - som förvärras över tiden. Dessa effekter gör det svårt att stå, stödja kroppen i sittande läge, hålla upp nacken och använda armarna.

Mindre muskelkontroll

I SMA minskar muskelstyrka och kraft. Med mildare former av SMA kan styrka förbli normal eller nästan normal i händer och fötter, medan svaghet i axlar och lår gör det svårt (eller omöjligt) att gå uppför trappor eller lyfta stora föremål.

Hypotoni

Hypotoni, eller minskad muskeltonus, är vanligt i SMA. Det resulterar i lösa och slappa armar och ben. De otonade musklerna kan utveckla ett svullet men ändå tunt utseende.

Med tiden kan muskelatrofi orsaka en förändring i hållning eller kan leda till utveckling av muskelkontrakturer. Muskelkontrakturer är snäva, styva muskler som inte lätt kan kopplas av och kan förbli i en obekväm position.

Andning

Andningssvårigheter kan uppstå på grund av svaga andningsmuskler. När detta börjar i tidig ålder kan det leda till ett klockformat bröst, ett resultat av att magmusklerna används för att andas in och andas ut.

Låg energi och trötthet kan utvecklas på grund av en kombination av muskelsvaghet och syrefattigt (från att kämpa för att andas).

Sällsynta symtom

Mindre vanliga effekter av SMA inkluderar:

• Smärta från muskelsammandragningar eller en obekväm kroppsposition
• Dysfagi (sväljproblem), sällsynt i milda former av SMA men kan förekomma i svåra former av sjukdomen
• Skakningar
• Andningsvägsinfektioner på grund av svag andning
• Distal muskelsvaghet i händer, fötter, fingrar eller tår i svåra fall
• Sicksår ​​på grund av minskad fysisk rörelse och långvarigt hudtryck

Känner igen sängsår

Tarm och urinblåsa

Tarm- och urinblåsekontroll är beroende av frivilliga skelettmuskler samt ofrivilliga släta muskler i de inre organen. I milda former av SMA försämras inte tarm- och urinblåsningskontrollen vanligtvis. I de mer avancerade formerna av tillståndet kan det dock vara utmanande att behålla kontrollen över tarm och urinblåsa.

Förstoppning är vanligt, särskilt om du eller ditt barn har en typ av SMA som försämrar gångförmågan.

Beteende

Om du eller ditt barn drabbas av SMA kan perioder med sorg eller ångest uppstå. Dessa effekter är normala reaktioner på nedsatt rörlighet och osäkerhet i tillståndet, men sjukdomsprocessen orsakar inte dem.

SMA är inte associerat med några kognitiva (tänkande) problem, personlighetsproblem, synförändringar, hörselnedsättning eller nedsatt fysisk känsla.

Fem undergrupper av SMA

Typer som börjar tidigare i livet kännetecknas av mer omfattande svaghet, snabbare utveckling, fler komplikationer och kortare livslängd. SMA-typerna som börjar senare i livet innebär fysiska begränsningar men påverkar inte alltid egenvård eller orsakar hälsokomplikationer.

SMA-typer beskrivs som typ 0 till typ 4. Flera av typerna har också andra medicinska namn, vanligtvis associerade med forskare som beskrev dem. SMA-typer benämndes tidigare utifrån åldersgränsen, till exempel ”infantil debut” och ”sen debut”, men dessa termer används inte så vanligt som de brukade vara.

SMA är ett sjukdomskontinuum, så medan det finns definierade typer finns det en viss överlappning i de olika kategorierna av SMA. Du eller ditt barn kommer sannolikt att diagnostiseras med en specifik typ av SMA, men eftersom skillnaden inte alltid är tydlig kan du märka funktioner av mer än en SMA-typ.

Typ 0

Detta är den allvarligaste typen av SMA, och det kan orsaka minskad rörelse hos en baby medan den fortfarande är i livmodern. Nyfödda barn med SMA har hypotoniska muskler och rör sig inte som förväntat för sin ålder, vilket leder till leddeformiteter. De kan i allmänhet inte äta och suga, vilket kan orsaka allvarlig undernäring.

Spädbarn med detta tillstånd har ofta svår andningssvaghet och kan behöva mekaniskt stöd för andningen. Hjärtfel är associerad med denna SMA-typ.

Livslängden för denna typ av SMA överstiger vanligtvis inte barndomen.

Typ 1 (Werdnig-Hoffmanns sjukdom)

Detta är den vanligaste typen av SMA. Det börjar inom de första månaderna av livet. Spädbarn med typ 1 SMA har minskat muskeltonus och kan inte hålla upp huvudet utan stöd. De kan ha andningssvaghet, vilket kan orsaka utveckling av en klockformad bröstkorg och i svåra fall livshotande effekter.

Barn med denna typ av SMA kan ha problem med att äta. Utan behandling får barn med typ 1 SMA inte förmågan att stå, gå eller stödja sina kroppar i sittande ställning.

Nya föräldrar är ofta inte säkra på vad de kan förvänta sig när det gäller barnets rörelser och förmågor. Som förälder är det viktigt att lita på dina instinkter och söka medicinsk rådgivning om du har några problem. Om du märker att ditt barn inte rör sig som förväntat, eller om deras motorstyrning minskar, var noga med att prata med ditt barns barnläkare direkt eftersom det kan vara ett tecken på SMA eller ett annat neuromuskulärt tillstånd.

Typ 2 (Dubowitz Disease)

Denna typ av SMA orsakar muskelsvaghet, som vanligtvis börjar efter fyra månaders ålder och före en års ålder. Spädbarn som tidigare hade kunnat använda och kontrollera sina muskler förlorar en del av sina förmågor och blir oförmögna att sitta upp utan hjälp och kan inte stå eller gå. Skakningar i musklerna, såsom muskler i fingrarna, kan utvecklas.

Det kan också orsaka andningsmuskelsvaghet, som stör andningen, kan leda till svår andfåddhet och en tendens att utveckla luftvägsinfektioner.

Skolios, en krökning i ryggraden, är vanlig i typ 2 SMA. Skolios uppstår på grund av att ryggen vanligtvis slås, vilket får ryggraden att böjas. Obehandlad skolios kan påverka ryggradsnerven och / eller ryggmärgen, vilket förvärrar muskelsvaghet och kan också orsaka sensorisk förlust.

En översikt över skolios

Typ 3 (Kugelberg-Welander Disease)

Denna typ av SMA utvecklas under sen barndom och kännetecknas av problem att gå, minskande motoriska färdigheter under hela barndomen och potential för rullstolsassistans under senare år.

Med stöd och behandling kan barn överleva och delta i många aktiviteter och förväntas ha normal livslängd men kan ha ihållande proximal muskelsvaghet och atrofi.

Typ 4

Detta är den minst vanliga typen av SMA, med symtom som vanligtvis börjar under vuxenlivet. Om du har denna typ av SMA skulle du ha proximal muskelsvaghet och atrofi. Svagheten kan göra det svårt att gå uppför trappor, lyfta tunga föremål eller delta i sport.

Du kan uppleva milda skakningar när du flyttar svaga muskler. Andningsproblem, som vanligtvis är milda, kan också utvecklas. Livslängden kanske inte påverkas av denna typ av SMA.

När ska jag träffa en läkare

Om du eller ditt barn har SMA är det viktigt att du är medveten om de problem och nödsituationer som kräver läkarvård.

Ring din läkare om du upplever något av följande:

• Feber: Andningsvägsinfektioner eller infekterade trycksår ​​kan behöva behandling.
• Sår som inte läker: Om du har ett sår eller ett ontläkande eller smärtsamt sår eller sår kan det förvärras eller smittas om det inte behandlas.
• Puffiness i armen eller benet: Detta kan vara ett tecken på en djup ventrombos (DVT) som kan resa någon annanstans i kroppen som lungorna och orsaka allvarliga problem.
• Problem med att äta eller svälja: Svårigheter att hålla maten nere kan orsaka viktminskning och undernäring. Du kan behöva en utvärdering från en dietist eller en tal- och sväljterapeut.
• Kramper eller obehag i buken: Detta kan uppstå på grund av förstoppning.
• Återkommande hosta: En ihållande hosta kan vara ett tecken på att du riskerar aspiration, en potentiellt livshotande situation där mat eller saliv kommer in i lungorna.
• Aspirations lunginflammation: Det kan också orsaka aspirationspneumoni, en lunginfektion som kräver medicinsk behandling.
• Försvagade muskler: Om du märker att din muskelstyrka försvagas bör du prata med din läkare.

Sök omedelbart läkare om du upplever något av följande:

• Hög feber
• Svåra buksmärtor
• Andningssvårigheter eller andfåddhet
• Svår eller ihållande hosta
• Fallande, speciellt om du slår huvudet

Förebyggande är en viktig del av vården, så nära kontakt med ditt medicinska team är viktigt. Med behandlingen kan många komplikationer och deras allvarliga effekter lindras.

Ta reda på hur Spinal Muscular Atrophy (SMA) utvecklas