Innehåll
- Svettkloridtest
- Genetisk testning
- Prenatal / Preconception Testing
- Nyfödd screening
- Differentialdiagnoser
Svettkloridtest
Svettestet, mer lämpligt benämnt svettkloridtestet, har ansetts vara det valda testet sedan det introducerades första gången 1959. Testet är mycket exakt med en korrekt positiv hastighet på 98 procent.
Hur testet fungerar
Ett av de främsta symptomen på CF är salt smakande hud.
Detta orsakas när en defekt form av ett protein, känd som cystisk fibros transmembranregulator (CTFR), hindrar det normala flödet av vatten och mineraljoner in och ut ur cellerna.
När detta inträffar i svettkörtlarna förhindrar det att natrium återabsorberas i celler och får klorid att ansamlas i svettkanalerna. När de alltför stora mängderna natrium och klorid pressas nära hudytan kombineras de för att bilda salt. Ackumuleringsnivån på huden, specifikt kloridinnehållet, kan användas diagnostiskt för att bekräfta CF.
Hur testet utförs
Svettestet är snabbt, smärtfritt och icke-invasivt. Det kan användas för att diagnostisera människor i alla åldrar, även om spädbarn under två veckor eller sju pund kanske inte kan producera tillräckligt med svett för att ge ett exakt resultat.
På samma sätt kan ett vanligt tillstånd som kallas ödem, som kännetecknas av vätskeretention, späda ut ett svettprov och utlösa ett falskt negativt resultat.
Svettestet utförs vanligtvis på underarmen men kan göras på låren hos spädbarn och mindre barn. Förfarandet tar ungefär en timme.
För att utföra ett svettest:
- Laboratoriet placerar två elektroder på huden, varav en innehåller en skiva med en svettframkallande gel som kallas pilokarpin.
- En liten elektrisk ström tillförs sedan genom elektroderna för att stimulera läkemedelsaktivitet. Detta orsakar en mild stickning, men lite eller inget obehag.
- Efter cirka 10 minuter stängs strömmen av och elektroderna tas bort. Huden torkas av och en bit filterpapper appliceras på området.
- När en tillräcklig mängd svett har samlats in, vanligtvis efter 30 till 45 minuter, tas plåstret bort och skickas till laboratoriet för utvärdering.
Det finns variationer i proceduren, varav några använder en enda enhet som kallas en Makroduct-spole för att både utföra den elektriska stimuleringen och samla upp svetten.
Testresultaten returneras vanligtvis inom en dag eller så. För att säkerställa noggrannhet bör ett svettprov utföras på en klinik som är certifierad av den ideella Cystic Fibrosis Foundation (CFF).
Tolka resultaten
Svettestet kan diagnostisera CF genom koncentrationen av klorid i det samlade provet.
För barn och vuxna är diagnostiska intervall:
- Negativ: mindre än 30 mmol / l
- Borderline: mellan 30 och 59 mmol / L.
- Positiv: 60 mmol / L eller mer
Om ett positivt resultat returneras rekommenderar CFF att ett andra svettest eller ett oberoende genetiskt test utförs för att bekräfta resultaten.
Ett genetiskt test kan vara att föredra om svettestet är starkt positivt, men symtomen är inte helt förenliga med CF. Detta beror på att det finns andra genetiska störningar associerade med höga kloridnivåer som kan utlösa ett falskt positivt resultat.
Om ett gränsresultat returneras, bör ett andra svettest utföras om det antingen förekommer ett laboratoriefel eller ett otillräckligt svettuppsamlingsprov. Genetisk testning kan också övervägas.
Genetisk testning
Genetisk testning kan också användas för att diagnostisera cystisk fibros genom att detektera specifika genetiska mutationer associerade med sjukdomen. Hittills har forskare identifierat över 2000 mutationer som kan orsaka CF genom att producera defekta former av CFTR-proteinet.
Hur testet fungerar
Cystisk fibros är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att du måste ärva CFTR-mutationen från båda föräldrarna för att få sjukdomen. Om du bara ärver en mutation, har du inte CF men är en bärare som kan överföra mutationen till dina barn.
Eftersom det finns så många olika CTFR-mutationer, finns det inget enda test som kan upptäcka alla variationer. Standardgenetiskt test, kallat ACMG / AGOG-panelen, är utformat för att detektera de 23 vanligaste CFTR-mutationerna. Mutationerna valdes utifrån gemensam rekommendation från American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) och American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
Hur testet utförs
Genetisk testning av CF utförs vanligtvis på ett blodprov men kan också göras genom att ta en svabb av celler från insidan av kinden. Resultaten mottas vanligtvis inom tre till fem arbetsdagar.
Tolka resultaten
Om testet används för att diagnostisera CF, innebär ett positivt resultat att du har två kopior av CFTR-mutationen och som ett resultat har cystisk fibros.
Baserat på de typer av mutationer du har kan testet också användas för att förutsäga hur allvarlig sjukdomen kan vara. Till exempel, av de 2 000 plus CTFR-mutationerna, kommer deltaf508-mutationen att finnas i cirka 70 procent av fallen. Om du ärver två av dessa från dina föräldrar kommer du troligen att få en större andningsobstruktion, tjockare slemutsläpp och en sämre fungerande bukspottkörtel.
Baserat på din genetiska profil kan en genetisk rådgivare ge dig mer information om dina specifika mutationer och samarbeta med din läkare för att bestämma vägen framåt.
Diskussionsguide för cystisk fibros doktor
Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.
Prenatal / Preconception Testing
Förutom att diagnostisera cystisk fibros kan genetisk testning användas för att hjälpa föräldrar att ta reda på vad deras chanser är att få en baby med CF. När det används för detta ändamål kallas testet för bärarskärm.
Carrier screening kan användas för par som planerar att bli gravida eller de som för närvarande är gravida. För detta ändamål godkänner både ACMG och ACOG bärarundersökning som en rutinmässig del av prenatal vård. Testet kan antingen utföras på egen hand (särskilt om en person har en familjehistoria av CF) eller som en del av en utökad panel med flera genetiska tester.
Hur testet utförs
Testet kan avgöra om en eller båda av er har en CFTR-mutation. Att ha mutationen är inte så ovanligt som du kanske tror, med vissa rasgrupper som löper mycket större risk än andra.
Statistiskt sett handlar antalet personer som bär på en CFTR-mutation i USA ungefär:
- 1 av 29 kaukasiska-amerikaner (översätter till 1 av 3 500 risk)
- 1 av 46 spansktalande amerikaner (1 av 10 000 risker)
- 1 av 65 afroamerikaner (1 av 20 000 risker)
- 1 av 90 asiater-amerikaner (1 av 100 000 risker)
Testning utförs initialt på en partner, vanligtvis kvinnan om hon är gravid.
Eftersom det krävs två kopior av mutationerna för att CF ska inträffa, betyder ett negativt resultat att du som par inte riskerar att få en baby med CF. Men om du är positiv måste din partner testas.
Om ni båda får en CFTR-mutation betyder det att ditt barn har 25 procents chans att få cystisk fibros (två mutationer); 50 procents chans att vara bärare (en mutation och 25 procents chans att vara opåverkad (inga mutationer).
Det finns tyvärr ingenting du kan göra som föräldrar för att påverka oddsen på ett eller annat sätt.
Prenatal diagnostisk testning
Om genetisk testning utförs under graviditeten och ni båda är positiva för CFTR-mutationen behövs ytterligare tester för att avgöra om fostret har cystisk fibros.
Prenatal diagnostisk testning kan säga dig med hög säkerhet om fostret har sjukdomen eller helt enkelt är bärare. Det finns två procedurer som kan användas för att samla in ett prov för testning:
- Fostervattensprov är ett förfarande där en liten mängd vätska extraheras från säcken som omger fostret. Detta görs vanligtvis mellan 15 och 20 veckors graviditet men kan utföras ända fram till tidpunkten för leveransen.
- Chorionic villus sampling (CVS) är ett annat förfarande där celler från fingerliknande utsprång på moderkakan erhålls för utvärdering. CVS kan utföras mellan 10 och 13 veckors graviditet.
Om utredningen bekräftar att din bebis har CF kommer du att träffa en genetisk rådgivare och din OB-GYN för att diskutera dina alternativ.
Nyfödd screening
Nyfödd screening av cystisk fibros utförs rutinmässigt så att behandlingen kan startas tidigt för att förhindra många av de allvarligare manifestationerna av sjukdomen.
Medan alla 50 stater och District of Columbia nu har lagar som föreskriver rutinundersökning av CF hos nyfödda, varierar testprotokollen efter stat.
Sedan genomförandet av universell screening 2010 har andelen CF-diagnoser hos nyfödda ökat från 10 procent 2006 till drygt 60 procent 2013.
Hur testet utförs
Nyfödda testas vanligtvis under den första eller andra dagen i livet. Ett blodprov dras från en nålstick på barnets häl och placeras på ett kort (kallas ett Guthrie-kort) och skickas till ett statligt laboratorium för analys.
Screeningen utförs i tre steg:
- Det första testet letar efter ett pankreasenzym som kallas immunreaktivt trypsinogen (IRT), vilket är en markör för sjukdomen. Medan en förhöjd IRT starkt antyder CF, kan andra tillstånd utlösa en ökning, inklusive för tidig födsel. Som sådan är det inte så mycket diagnostiskt för CF som det är en röd flagga av sjukdomen.
- Om IRT är högt utförs sedan ett genetiskt test. Om testet är positivt betyder det att barnet antingen har CF eller är bärare.
- För att definitivt bekräfta diagnosen utförs ett svettest.
Även om detta är den perfekta metoden för screening, är det inte alla stater som föreskriver genetisk testning som en del av den rutinmässiga bedömningen. Vissa stater kräver bara en IRT. I detta fall testas barnet på nytt när det är två veckor gammalt istället för att gå till genetisk testning. Om den andra IRT är hög, går barnet direkt till ett svettest.
Andra stater dikterar användningen av både IRT och genetisk testning, vilket eliminerar behovet av ett andra besök (och en potentiellt missad diagnos).
Differentialdiagnoser
Även om testerna som används för att diagnostisera cystisk fibros är mycket exakta, kan det finnas tillfällen då resultaten är ofullständiga. Det kan vara att det fanns ett fel i laboratoriet eller att symtomen, även om de tyder på cystisk fibros, faktiskt är något annat.
I sådana fall kanske din läkare vill utforska andra möjliga orsaker. Bland dem:
- Astma kan efterlikna och ibland samexistera med andningssymtom vid CF. Eftersom det inte finns några diagnostiska tester för astma, kan det bara differentieras genom frånvaron av fingerklubba (vanligt hos personer med CF) eller frånvaron av slem under en akut andningsattack.
- Bronkiektas är ett tillstånd där skador på lungorna gör det svårt att rensa slem. Även om CF kan orsaka bronkiektas, kan lunginflammation och tuberkulos också göra. För att skilja mellan orsakerna kan läkaren utföra ett sputumtest för att kontrollera virus, svampar eller bakterier eller beställa ett blod- eller hudtest för tuberkulos.
- Celiaki delar liknande gastrointestinala symtom med CF. Det kan vanligtvis differentieras med en tarmbiopsi. Dessutom ser personer med celiaki i allmänhet förbättring av sina symtom när gluten tas bort från deras kost.
- Underlåtenhet att frodas betyder att ditt barn inte går upp i vikt som man kan förvänta sig. I vissa fall kan undernäring utlösa ett falskt positivt svettestresultat. Frånvaron av andningssymtom är vanligtvis en aning om att det inte är CF.
- Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en sällsynt genetisk störning där de mikroskopiska cellerna i andningsorganen, som kallas cilia, inte fungerar. Det kan särskiljas från CF genom låga IRT-nivåer.
- Dela med sig
- Flip
- E-post