Innehåll
Både thalassemia major och thalassemia intermedia kan orsaka mer än bara anemi. Komplikationerna i samband med talassemi bestäms delvis av svårighetsgraden av din specifika typ av talassemi och den behandling du behöver. Eftersom talassemi är en blodsjukdom kan alla organ påverkas.Vanliga Thalassemia-komplikationer
Att lära sig att du riskerar allvarliga medicinska komplikationer på grund av din talassemi känns alarmerande. Vet att upprätthålla regelbunden medicinsk vård är nyckeln till screening för dessa komplikationer och inleda tidig behandling.
Skelettförändringar
Produktion av röda blodkroppar (RBC) sker främst i benmärgen. När det gäller talassemi är denna RBC-produktion ineffektiv. Ett sätt kroppen försöker förbättra produktionen är genom att utvidga det tillgängliga utrymmet i benmärgen. Detta mest anmärkningsvärda inträffar i skallen och ansiktet. Människor kan utveckla det som kallas "thalassemic facies" -chipmunk-liknande kinder och en framträdande panna. Tidig initiering av kronisk transfusionsterapi kan förhindra att detta inträffar.
Osteopeni (svaga ben) och osteoporos (tunna och spröda ben) kan förekomma hos ungdomar och unga vuxna. Det är inte förstått varför dessa förändringar inträffar i talassemi. Benskörheten kan vara tillräckligt svår för att orsaka frakturer, särskilt ryggradsfrakturer. Transfusionsterapi verkar inte förhindra denna komplikation.
Splenomegali
Mjälten kan producera röda blodkroppar (RBC); det förlorar i allmänhet denna funktion runt den femte månaden av graviditeten. I talassemi kan den ineffektiva RBC-produktionen i benmärgen få mjälten att återuppta produktionen. I ett försök att göra detta växer mjälten i storlek (splenomegali).
Denna RBC-produktion är inte effektiv och förbättrar inte anemi. Tidig inledning av transfusionsterapi kan förhindra detta. Om splenomegali orsakar en ökning av transfusionsvolym och / eller frekvens kan splenektomi (kirurgisk avlägsnande av mjälten) krävas.
Gallstenar
Thalassemia är en hemolytisk anemi, vilket innebär att de röda blodkropparna förstörs snabbare än de kan produceras. Förstöring av de röda blodkropparna frigör bilirubin, ett pigment, från de röda blodkropparna. Detta överdrivna bilirubin kan leda till utveckling av flera gallstenar.
I själva verket kommer mer än hälften av personerna med beta-thalassemia major att ha gallsten efter 15 års ålder. Om gallstenarna orsakar betydande smärta eller inflammation kan gallblåsan avlägsnas (kolecystektomi).
Järnöverbelastning
Personer med talassemi löper risk att utveckla järnöverbelastning, även kallad hemokromatos. Överdrivet järn kommer från två källor: upprepade transfusioner av röda blodkroppar och / eller ökad absorption av järn från livsmedel.
Järnöverbelastning kan orsaka betydande medicinska problem i hjärtat, levern och bukspottkörteln. Läkemedel som kallas järnchelatorer kan användas för att ta bort järn från kroppen.
Aplastisk kris
Personer med talassemi (liksom andra hemolytiska anemier) kräver en hög grad av ny produktion av röda blodkroppar. Parvovirus B19 är ett virus som orsakar en klassisk sjukdom hos barn som kallas femte sjukdomen.
Parvovirus infekterar stamcellerna i benmärgen och förhindrar RBC-produktion i 7 till 10 dagar. Denna minskning i RBC-produktion hos en person med talassemi leder till utveckling av svår anemi och vanligtvis behovet av RBC-transfusion.
Endokrina problem
Den överdrivna överbelastningen av järn i talassemi kan leda till att järn deponeras i de endokrina organen som bukspottkörteln, sköldkörteln och könsorganen. Järn i bukspottkörteln kan leda till utveckling av diabetes mellitus. Järn i sköldkörteln kan orsaka hypotyreoidism (låga sköldkörtelhormonnivåer) vilket kan leda till trötthet, viktökning, kallt intolerans (att känna sig kall när andra inte gör det) och grovt hår.
Järn i könsorganen (hypogonadism) orsakar minskad libido och impotens hos män och brist på menstruationscykler hos kvinnor.
Hjärt- och lungfrågor
Hjärtproblem är inte ovanliga hos beta-thalassemia major. Förstoring av hjärtat sker tidigt i livet på grund av anemi. Med mindre blod behöver hjärtat pumpa hårdare och orsakar förstoring. Transfusionsterapi kan förhindra att detta inträffar. Långvarig järnöverbelastning i hjärtmuskeln är en stor komplikation. Järn i hjärtat kan orsaka oregelbundna hjärtslag (arytmier) och hjärtsvikt. Att påbörja järnkelationsbehandling tidigt är avgörande för att förhindra dessa livshotande komplikationer.
Även om de inte är helt förstådda verkar personer med thalassemi löpa risk att utveckla pulmonell högt blodtryck eller högt blodtryck i lungorna. När blodtrycket höjs i lungorna gör det svårare för hjärtat att pumpa blod i lungorna, vilket kan leda till hjärtkomplikationer. Symtom kan vara subtila så screeningtest är avgörande så att behandlingen kan startas tidigt.