Innehåll
Coffin-Siris syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar ett antal kroppssystem. Bland de olika symtom som kännetecknar det är utvecklingsstörning, fysiska avvikelser hos de rosa tårna och fingrarna, samt en distinkt, ”grov” ansiktsdrag, bland andra. Spädbarn och barn med detta tillstånd upplever ofta luftvägsinfektioner och andningsproblem och går ofta inte upp i rätt takt. Endast cirka 140 fall av Coffin-Siris syndrom har registrerats i litteraturen.Symtom
Detta tillstånd orsakar en rad symtom, varav många är lätta att se och observeras. De vanligaste av dessa inkluderar:
- Intellektuell funktionshinder: De med tillståndet kan ha milda till betydande intellektuella funktionshinder. detta kan uppstå som störningar i minnet, kommunikationen och inlärningen.
- Försenade motoriska färdigheter: Spädbarn och småbarn kan se milda till svåra förseningar i utvecklingen av färdigheter som att gå eller sitta.
- Underutveckling av fingrar och tår: De femte eller ”rosa” tårna och fingrarna kan vara underutvecklade.
- Frånvaro av naglar på fingrar och tår: Dessa fingrar och tår kanske inte har naglar.
- Talfördröjning: Utvecklingen av talförmåga kan fördröjas hos personer med Coffin-Siris syndrom.
- Särskilda ansiktsegenskaper: Dessa inkluderar bred näsa, tjockare ögonfransar och ögonbryn, tjocka läppar, bredare mun och platt näsbro. Ögonen kan också verka onormala.
- Extra hårväxt: På ansiktet och kroppen kan de med Coffin-Siris syndrom ha extra hår i ansiktet och andra delar av kroppen.
- Sparse hårbotten: Ett annat kännetecken för tillståndet är hårigare hår i hårbotten.
Dessutom leder detta tillstånd ibland till andra problem:
- Liten huvudstorlek: Även känd som mikrocefali, har ett betydande antal personer med Coffin-Siris syndrom ett relativt mindre huvud än genomsnittet.
- Frekventa andningsinfektioner: Spädbarn med detta tillstånd upplever frekventa luftvägsinfektioner och andningssvårigheter.
- Matningssvårigheter: I spädbarn kan utfodring bli mycket svårt.
- Underlåtenhet att frodas: Relaterat till ovanstående kan spädbarn och småbarn inte gå upp i vikt eller växa ordentligt under viktiga tidpunkter.
- Kort statur: De med tillståndet är ofta kortare i höjd.
- Låg muskelton: Coffin-Siris syndrom är också associerat med "hypotoni" eller underutvecklad muskulatur.
- Lösa leder: Onormalt lösa leder kan också uppstå vid detta tillstånd.
- Hjärtavvikelser: Strukturella missbildningar i hjärtat och de stora kärlen har observerats i dessa fall.
- Hjärnanormaliteter: I många fall orsakar detta syndrom en mindre eller frånvarande hjärnregion i hjärnan.
- Onormala njurar: Njurar hos dem med Coffin-Siris syndrom kan vara "ektopiska", vilket innebär att de inte finns på den vanliga platsen.
Tillståndets svårighetsgrad varierar mycket, och vissa symtom är mycket vanligare än andra.
Orsaker
Coffin-Siris syndrom uppstår på grund av abnormiteter och mutation i någon av följande gener: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 eller SMARCE1. Arvsmönstret följer ett autosomalt dominerande mönster; detta betyder att den härrör från en gen som inte bestämmer kön, med ett fel i kodningen är tillräckligt för att orsaka problemet. Att vara genetiskt är tillståndet ärftligt, men i stor utsträckning har denna sjukdom oftast observerats uppstår för första gången i en familj på grund av mutation.
Diagnos
Diagnos av Coffin-Siris syndrom uppträder efter födseln när läkare märker avvikelser i fem- och tår samt ansiktsavvikelser. Deformiteter av denna typ tenderar att bli mer uttalade med åldrandet och kriterier för diagnos utvecklas fortfarande på grund av tillståndets sällsynthet.Kognitiva och utvecklingsfrågor som är endemiska för denna sjukdom är kliniskt signifikanta tecken på dess utveckling.
Speciellt om en genetisk historia av Coffin-Siris syndrom noteras, kan läkare också välja molekylär testning av fostret före födseln. Detta innefattar användning av ultraljud - en ultraljudsprocess - för att bedöma njur- eller hjärtavvikelser. Alternativt kan man bilda prov och bilda fosterceller efter 10 till 12 veckors graviditet. Denna typ av genetisk undersökning blir alltmer tillgänglig i specialiserade laboratorier.
Efter den första diagnosen kan läkare också kräva ytterligare utvärdering. I dessa fall kan magnetisk resonanstomografi (MRI) användas för att upptäcka avvikelser i hjärnan. Vidare kan röntgen användas för att bedöma anatomin hos drabbade femte fingrar eller tår. Slutligen kan ekokardiogram - en typ av MR - användas för att upptäcka anatomiska skillnader i hjärtat och centrala vener.
Behandling
Eftersom denna sjukdom har så många symtom beror behandlingen på individens specifika presentation. Ofta kräver effektiv hantering av tillståndet samordning mellan läkare inom flera specialiteter. Barnläkare kan behöva arbeta tillsammans med ortopeder (de som behandlar störningar i ben, leder och muskler), kardiologer (hjärtspecialister) samt sjukgymnaster och genetiker.
Kirurgi kan hjälpa till i fall där det finns signifikanta ansikts-, extremitets- eller organavvikelser. Dessa är mycket specialiserade förfaranden - det specifika förfarandet beror mycket på fallets svårighetsgrad - men de kan vara till hjälp för att ta på sig några av de fysiska manifestationerna av Coffin-Siris syndrom. För andningsbesvär som ofta följer med detta tillstånd kan shunter eller andra operationer krävas.
Resultaten för denna sjukdom förbättras med tidig intervention. Genom sjukgymnastik, specialundervisning, talterapi samt socialtjänst är småbarn och barn med detta tillstånd bättre i stånd att uppnå sin potential. Med rätt nätverk av stöd och vård kan Coffin-Siris syndrom tas på.
Hantera
Visst, föräldrar till barn med Coffin-Siris syndrom, för att inte tala om barnen själva, står inför betydande utmaningar. Tillsammans med de fysiska sjukdomarna och effekterna kan sociala stigmas också öka belastningen av detta tillstånd. Rådgivnings- och supportgrupper kan vara till hjälp för att möta dessa utmaningar.
Ett ord från Verywell
En diagnos av Coffin-Siris syndrom är verkligen svår att få, men det är viktigt att komma ihåg att hjälp finns där. Med rätt medicinskt team kan prognosen verkligen förbättras och symtomen kan hanteras. När den medicinska anläggningen lär sig mer om det - och särskilt när procedurer som genetisk testning blir mer avancerade - kommer situationen bara att förbättras. Forskning pågår, och med varje upptäckt, med varje förfinat förfarande och tillvägagångssätt, blir framtiden för dem med detta tillstånd ljusare.