Innehåll
- Genetik av CHARGE-syndrom
- Frekvens
- Symtom
- Diagnos
- Behandling
- Livskvalitet för personer med CHARGE-syndrom
- Kolobom (öga)
- Hjärtfel av alla slag
- Atresia (choanal)
- Fördröjning (av tillväxt och / eller utveckling)
- Könsorgan anomali
- Öronavvikelse
En bestämd klinisk diagnos av CHARGE-syndrom kräver fyra kriterier, som inte alla är desamma som de tillstånd som utgör akronymen. Dessa kriterier är okulär kolobom, choanal atresi, kranialnerv abnormiteter och ett karaktäristiskt CHARGE syndrom öra.
Genetik av CHARGE-syndrom
En gen associerad med CHARGE-syndrom har identifierats på kromosom 8 och involverar mutationer av CHD7-genen (CHD7-genen är den enda gen som för närvarande är känd för att vara involverad i syndromet.) Även om det nu är känt att CHARGE-syndrom är ett komplext medicinskt syndrom orsakad av en genetisk defekt har namnet inte ändrats. Även om CHD7-genmutationer ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, kommer de flesta fall från en ny mutation och barnet är vanligtvis det enda barnet i familjen med syndromet.
Frekvens
CHARGE-syndrom förekommer hos cirka 1 av 8 500 till 10 000 födda över hela världen.
Symtom
De fysiska egenskaperna hos ett barn med CHARGE-syndrom varierar från nästan normalt till svårt. Varje barn som föds med syndromet kan ha olika fysiska problem, men några av de vanligaste funktionerna är:
"C" representerar ögats kolobom:
- Denna sjukdom drabbar cirka 70 till 90 procent av personer som diagnostiserats med CHARGE-syndrom.
- Ett kolobom består av en spricka (spricka) vanligtvis på baksidan av ögat.
- En eller båda ögonen kan också vara för små (mikroftalmos) eller saknas (anoftalmos).
"C" kan också hänvisa till en kranial nerv abnormitet:
- 90 till 100 procent av personer med CHARGE-syndrom har en minskning eller fullständig förlust av sin luktsans (anosmi).
- 60 till 80 procent av människorna har svårt att svälja. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
- Ansiktsförlamning (pares) på en eller båda sidor förekommer hos 50 till 90 procent av personer med syndromet.
- Som ett resultat av en underutvecklad kranial nerv är hörselnedsättning också närvarande hos 97 procent av barn med CHARGE-syndrom.
"H" representerar "hjärtfel":
- 75 procent av individerna drabbas av olika typer av hjärtfel.
- Den vanligaste hjärtfelet är ett hål i hjärtat (förmaks septaldefekt).
"A" representerar atresia för choanae:
- Atresia hänvisar till frånvaron av förminskning av en passage i kroppen. Hos personer med CHARGE-syndrom är baksidan av näsbihålorna på en eller båda sidor smalare (stenos) eller ansluter inte till baksidan av halsen (atresi).
- Denna atresi förekommer hos 43 procent av individer med CHARGE-syndrom.
"R" representerar retardation (hämmad fysisk eller intellektuell utveckling)
- 70 procent av individerna som drabbats av CHARGE har minskat IQ, vilket kan variera från nästan normalt till svårt intellektuellt handikapp.
- 80 procent av individerna påverkas av inhiberad fysisk utveckling, som vanligtvis upptäcks under de första sex månaderna av livet. Barnets tillväxt tenderar att komma ikapp efter spädbarn.
- Hämmad fysisk utveckling beror på brister i tillväxthormon och / eller utfodringssvårigheter.
"G" representerar könsutveckling:
- Underutvecklade könsorgan är ett tydligt tecken på CHARGE-syndrom hos män, men inte så mycket hos kvinnor.
- 80 till 90 procent av männen drabbas av könsutveckling, men endast 15 till 25 procent av kvinnorna med syndromet drabbas.
"E" representerar öronavvikelser:
- Öronavvikelser drabbar 86 procent av individerna med deformationer i det yttre örat som kan visualiseras.
- 60 till 90 procent av människorna upplever också problem i innerörat, såsom onormala halvcirkelformiga kanaler eller nervdefekter, vilket kan leda till dövhet.
Det finns många andra fysiska problem som ett barn med CHARGE-syndrom kan ha utöver de vanligaste symtomen som anges ovan. Detta skiljer sig inte från VATER-syndromet, eller den nu vanligare termen VACTERL-syndrom, som inkluderar ytterligare fosterskador.
Diagnos
Diagnosen av CHARGE syndrom baseras på klustret av fysiska symtom och attribut som visas av varje barn. De tre mest talande symtomen är de 3 C: erna: Coloboma, Choanal atresia och onormala halvcirkelformade kanaler i öronen.
Det finns andra stora symtom, såsom öronens onormala utseende, som är vanliga hos patienter med CHARGE-syndrom men mindre vanliga vid andra tillstånd. Vissa symtom, såsom hjärtfel, kan också förekomma i andra syndrom eller tillstånd och kan därför vara mindre användbara för att bekräfta en diagnos.
Ett spädbarn som misstänks ha CHARGE-syndrom bör utvärderas av en medicinsk genetiker som är bekant med syndromet. Genetisk testning kan göras, men det är dyrt och utförs endast av vissa laboratorier.
Behandling
Spädbarn födda med CHARGE-syndrom har många medicinska och fysiska problem, varav vissa, såsom hjärtfel, kan vara livshotande. Ett antal olika typer av medicinska och / eller kirurgiska behandlingar kan behövas för att behandla en sådan defekt.
Fysisk, yrkesmässig och talterapi kan hjälpa ett barn att nå sin utvecklingspotential. De flesta barn med CHARGE-syndrom behöver specialundervisning på grund av utvecklings- och kommunikationsfördröjningar orsakade av hörsel och synförlust.
Livskvalitet för personer med CHARGE-syndrom
Eftersom symtomen hos någon person med CHARGE-syndrom kan variera enormt är det svårt att prata om hur livet är för den "typiska" personen med syndromet. En studie undersökte över 50 personer som levde med sjukdomen som var mellan 13 och 39 år. Sammantaget låg den genomsnittliga intellektuella nivån bland dessa personer på en akademisk nivå i 4: e klass.
De vanligaste problemen som möttes inkluderade benhälsoproblem, sömnapné, näthinneavlossningar, ångest och aggression. Tyvärr kan de sensoriska problemen störa relationer med vänner utanför familjen, men terapi, oavsett om det är tal, fysiskt eller yrkesmässigt kan vara till stor hjälp. Det är till hjälp för familj och vänner, särskilt att vara medveten om dessa sensoriska problem, eftersom hörselproblem har misstänts som intellektuell funktionshinder i århundraden.