Innehåll
- Bröstcancergener
- Vem bör överväga gentestning
- Laboratorium vs. hemtestning
- Gentestningssatser för bröstcancer
- Ta ett hemtest
- När resultaten är positiva
- När resultaten är negativa
- Bröstcancerundersökningar
Enligt National Comprehensive Cancer Network är bröstcancer bland de främsta orsakerna till cancer hos kvinnor. Enligt uppskattningar från National Cancer Institute förväntas över 268 000 kvinnor diagnostiseras med bröstcancer under 2019. Trots framsteg i tidig diagnos och behandling av bröstcancer förväntas över 41760 kvinnor dö av tillståndet 2019.
Bröstcancergener
Bröstcancergener är genetiska mutationer (defekter) som ökar risken för att få bröstcancer. Några av de genetiska mutationerna som har identifierats i samband med bröstcancer inkluderar BRCA1, BRCA2 och icke BRCA-mutationer, inklusive PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 och NBN.
Namnen på mutationerna är ofta baserade på deras placering i kromosomen, forskaren eller laboratoriet där de upptäcktes, eller en beskrivning av genens normala funktion.
Bröstcancergener kan öka risken för bröstcancer genom ett antal mekanismer. Det finns många normala gener i kroppen som arbetar för att skydda mot cancer. Defekter och förändringar i dessa gener minskar kroppens naturliga förmåga att bekämpa sjukdomen.
Till exempel kallas PTEN med detta namn eftersom det beskriver en mutation i fosfatas- och TENsin-homologgenen, som under normala förhållanden hjälper till att förhindra tumörtillväxt. När denna gen är onormal kan den tillåta tumörer att växa, och en defekt i denna gen är det en av de genetiska abnormiteterna som är associerade med bröstcancer.
Ibland ökar risken för att utveckla bröstcancer eller äggstockscancer med mer än en bröstcancermutation.
Vem bör överväga gentestning
Vanligtvis görs genetisk testning av bröstcancer för kvinnor som har en stark familjehistoria av sjukdomen. Det finns bevis för att det att ha släktingar med bröstcancer ökar chansen att en eller flera bröstcancergener går i familjen.
Enligt National Comprehensive Cancer Network (NCCN) riktlinjer rekommenderas genetisk testning för kvinnor som uppfyller vissa kriterier:
- Har bröstcancer före 50 års ålder
- Har äggstockscancer i alla åldrar
- Att ha en släkting med en känd bröstcancermutation (t.ex. BRCA) eller en släkting som har haft två eller flera primära bröstcancer
- Har mer än ett blod släkting på samma sida av familjen med bröstcancer, med minst ett diagnostiserat före 50 års ålder, eller en manlig familjemedlem med bröstcancer
Utöver dessa finns det en mängd andra kriterier som NCCN anser riskfaktorer som motiverar genetisk utvärdering. Riktlinjerna omfattar främst familjehistoria och personlig historia av bröstcancer eller äggstockscancer, och ibland en personlig historia av andra cancerformer.
Din genetiska plan för cancerLaboratorium vs. hemtestning
Diagnostiska tester för genetiska orsaker till bröstcancer har traditionellt gjorts i medicinsk miljö, med ett genetiskt test beställt och tolkat av en läkare. Generellt ordnas genetisk rådgivning och behandlingsplanering tillsammans med den.
Bland fördelarna med detta kommer sannolikt att ditt prov kommer att hanteras på ett tillförlitligt sätt och din läkare får resultat, vilket kan hjälpa dig att förstå resultaten.
Din sjukförsäkring betalar kanske inte klinisk genetisk testning av bröstcancer, men det är högre sannolikhet att kostnaden täcks om du uppfyller de rekommenderade kriterierna ovan. Försäkring täcker sannolikt inte ett genetiskt test hemma.
Men på grund av sjukdomens allvar väljer vissa kvinnor att göra genetiska tester även om deras sjukförsäkring inte täcker kostnaden. De kan göra detta i en klinisk miljö eller välja att använda hemma-testkit.
Hemtest är lättillgängliga (många kan beställas online eller till och med köpas i en apotek) och vissa har en mer överkomlig prislapp än ett test du skulle få genom din läkare. Men det finns andra viktiga överväganden att tänka på.
Noggrannhet
Det laboratorium som din läkare använder är skyldigt att följa federala föreskrifter och eventuellt ytterligare statliga krav angående hur testet görs, kvalifikationerna hos laboratoriepersonal och kvalitetskontrollförfaranden. Enligt U.S. National Library of Medicine hjälper dessa standarder (Clinical Laboratory Improvement Amendments, eller CLIA) till att säkerställa den analytiska giltigheten av genetiska tester - det vill säga hur väl testet förutsäger huruvida en gen eller genetisk förändring är närvarande.
Men inte alla genetiska tester direkt mot konsumenten för bröstcancer eller någon annan sjukdom är CLIA-certifierade, så du kan inte vara säker på att resultaten är korrekta. Dessutom kan ett negativt testresultat innebära att du inte har den eller de specifika genen som hemma-testet tittar på, men det betyder inte att du inte har en annan gen som påverkar din risk.
U.S. Food and Drug Administration (FDA) varnar för att hemmatester inte ska betraktas som ersättare för att bedömas av din läkare.
Få resultat
När du tar ett hemtest är du på många sätt ensam. Du ensam får resultaten - och du bestämmer ensam vad du ska göra (eller inte göra) med dem. I vissa fall kan positiva resultat orsaka känslomässig nöd som annars kan kontrolleras eller hanteras av en läkare. Det är också vanligt att människor tolkar resultat och deras betydelse felaktigt och ritar en felaktig bild av risken för bröstcancer.
Faktum är att experter har uttryckt oro över att det självadministrerade genetiska testet för bröstcancer skulle kunna ge kvinnor och deras nära och kära en falsk känsla av säkerhet om testet inte visar en defekt gen.
Vissa testkit hemma innehåller ett telefonnummer som du kan ringa för genetisk rådgivning. Även om det är ett plus, bör du inte förvänta dig att få samma hjälp med behandlingsbeslut som du skulle när du träffar din läkare. Du kan få exakt information om procentandelen personer med en specifik genmutation som till exempel utvecklar bröstcancer, men den informationen kommer inte att sättas i sammanhang givet din fullständig familje- och sjukdomshistoria, vilket är en fördel som din läkare kan erbjuda.
När det gäller en så stor hälsofråga skulle de flesta kvinnor dra nytta av professionell vägledning av ett medicinskt team som har erfarenhet av sjukdomen.
Gentestningssatser för bröstcancer
Det första (och för närvarande det enda) FDA-godkända bröstcancergentestet, Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) -rapporten för BRCA1 / BRCA2 (utvalda varianter), godkändes av US Food and Drug Administration (FDA) ) 2018. Testpaketet levereras av 23andMe, ett företag som är populärt för att producera rapporter som identifierar en persons härkomst och ursprungsländer.
Hemmatestet kan identifiera tre olika BRCA1- och BRCA2-genetiska mutationer som tenderar att associeras med bröstcancer bland kvinnor av Ashkenazi-judisk härkomst. Enligt rapporter kan kvinnor i Ashkenazi som testar positivt för dessa genetiska avvikelser ha en risk på 50% till 75% att utveckla bröstcancer, vilket är signifikant högre än risken för kvinnor som inte har mutationer. i andra etniska befolkningar.
Detta specifika genetiska test gjordes ursprungligen tillgängligt av 23andMe under 2010 och avbröts på uppmaning från tillsynsmyndigheter tills ytterligare test validerade resultatens noggrannhet. Efter ytterligare testning godkändes enligt regleringsstandarder blev testet tillgängligt igen.
Hemma genetiska tester är tillgängliga via andra företag, och du kan göra genetiska tester för andra sjukdomar förutom bröstcancer. Medan andra testpaket kan ge värdefull information är det svårt för en konsument att veta säkert. Eftersom testsatser som inte är federalt godkända inte har gått igenom den noggranna FDA-godkännandeprocessen är det oklart om de fungerar. Och eftersom de inte är reglerade av FDA kan det hända att du inte har tillgång till deras data och track records.
En delvis bild av din risk
23andMe-testet upptäcker endast tre av mer än 1000 kända BRCA-mutationer. Det finns ett antal andra kända bröstcancergener, och det finns även andra genetiska mutationer BRCA1 och BRCA2 kopplade till sjukdomen.
Även om det är till viss del användbart, måste detta viktiga faktum hållas i åtanke. I sitt tillkännagivande om godkännandet lyfte FDA fram detta och sa, "Detta test ger information till vissa individer som kan ha ökad risk och som annars inte får genetisk screening ... men det har många försiktighetsåtgärder."
Det är viktigt att du använder detta och alla gör-det-själv-test med full medvetenhet om vad det kan och inte kan göra.
De 6 bästa DNA-testkit 2020Ta ett hemtest
Om du bestämmer dig för att gå vidare med gör-det-själv-genetiskt test för bröstcancer, bör du boka ett möte med din läkare i förväg för att diskutera vad du ska göra med resultaten när de kommer in. Om du har en vän eller familjemedlem du känner dig bekväm att dela denna erfarenhet med, förklara din plan och fråga om du kan lita på deras stöd.
Om du vill ta ett kommersiellt tillgängligt genetiskt test för bröstcancer kan du köpa det online eller över disken och administrera testet på egen hand.
Du samlar helt enkelt ett salivprov enligt förpackningsinstruktionerna, packar det ordentligt för att skickas bort för analys och väntar på resultaten.
När resultaten är positiva
Om du har ett positivt resultat på ett genetiskt test hemma måste du diskutera och verifiera dina resultat med din läkare. Du kan behöva ytterligare genetiska tester som kan identifiera en annan variation av gener än hemtesterna gör eller som är mer relevanta för din familjehistoria och riskfaktorer.
Vissa kvinnor som har en känd genetisk risk för bröstcancer har valt ytterligare diagnostiska undersökningar som bildbehandling och biopsi. Och vissa kvinnor har till och med tagit det mer drastiska steget att förebygga kirurgisk behandling - även i frånvaro av cancer.
Kvinnor med bröstcancergener har haft procedurer som mastektomi (avlägsnande av bröst), ooforektomi (avlägsnande av äggstockarna) eller hysterektomi (avlägsnande av livmodern) eftersom vissa bröstcancermutationer också är associerade med en ökad risk för äggstocks- eller livmodercancer .
Med detta i åtanke blir det tydligt att beslut om vidare diagnos och vidare behandling är mycket komplexa och livsförändrande, vilket kräver input och råd från erfarna läkare som har sett resultaten av cancer såväl som resultaten av behandlingen.
Tidigt stadium Bröstcancer-beslutar vad man ska göraNär resultaten är negativa
Det är inte klart exakt hur och varför bröstcancer uppstår. För närvarande är de flesta bröstcancer inte associerade med en genetisk mutation eller med en familjär / ärftlig komponent. Många kvinnor som utvecklar bröstcancer är de första i sina familjer som har sjukdomen.
Det finns många olika typer av bröstcancer, såsom medullärt karcinom, papillärt karcinom, duktalt karcinom och andra. Var och en av dessa typer har olika utseende under ett mikroskop, och det är mycket troligt att varje typ har olika orsaker. Det är också mycket troligt att det finns mer än en orsak för varje enskild typ av bröstcancer. Vissa riskfaktorer inkluderar rökning, exponering för hormonbehandling och fetma.
Därför är det väldigt viktigt att inte ta ett normalt testresultat eftersom 100% försäkran om att du inte riskerar att utveckla bröstcancer. Tänk också på att genetiska tester hemma bara kan upptäcka några av de kända bröstcancergenerna.
Den rekommenderade screening för bröstcancer gäller fortfarande för dig även om du har ett normalt genetiskt test.
Bröstcancerundersökningar
Det är viktigt att veta att även om du inte har några gener som är kända för att vara associerade med bröstcancer, kan du fortfarande utveckla sjukdomen. Kliniska bröstundersökningar (vid din årliga brunnkontroll), mammografi (börjar vid 45 års ålder, om inte annat rekommenderas av din läkare) och månatliga bröst-självtest är bland de mest pålitliga sätten att screena för bröstcancer.
Ett ord från Verywell
När du har tillgång till ett test som kan förutsäga dina chanser att få en allvarlig sjukdomsliknande bröstcancer kan det verka svårt att passera den möjligheten. Men vid denna tidpunkt kan ett hemtest bara identifiera ett fåtal av de många bröstcancergener. Att ta hand om din egen hälsa är ett bemyndigande steg. Var bara medveten om att du kommer att behöva medicinskt, socialt och emotionellt stöd om du får positiva resultat. Och kom ihåg: Även om ett negativt resultat är perfekt bör det inte tas som en försäkran om att du aldrig kommer att få bröstcancer.