Ellie McGinn har en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kraftcellerna i hennes celler, kallad mitokondrier. Som en del av en klass om mitokondriella störningar delade Ellie och hennes far sina erfarenheter av sjukdomen med Johns Hopkins medicinska studenter. Ellie behandlas av läkare vid Kennedy Krieger Institute och Johns Hopkins McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine (IGM). Läs mer om IGM här: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Eller se mer av Ellies berättelse på http://acureforellie.org/. 0: 00.8 När någon ger en lektion på Johns Hopkins, lyssnar eleverna. 0: 04.9 Men när den där är sju år gammal, 0: 07.0, flyttar publiken till sittplatsens kant. 0: 09.9 Möt Ellie McGinn, 0: 11.1 en energisk tjej med en sällsynt genetisk störning, känd som LBSL. 0: 15.6 Mina fötter gjorde ont mycket och jag började falla. 0: 19.8 Idag besöker hon Johns Hopkins för att hjälpa eleverna bättre 0: 22.8 förstå hennes tillstånd som påverkar mitokondrier i hennes 0: 26.1-celler, särskilt i hennes hjärna och ryggkord. 0: 29.8 Det manifesterar sig i smärta i fötterna och i låg balans, 0: 33.6 i huvudsak en hjärnsjukdom där en viktig del av 0: 36.6 hjärnan inte produceras på grund av hennes tillstånd. 0: 40.0 Det är så sällsynt att det finns färre än 100 kända fall. 0: 43.5 Gör det svårt att diagnostisera och behandla. 0: 45.9 Det största hindret är egentligen för att behandla en sjukdom du 0: 48.9 måste ha ett mätbart mål för resultatet. 0: 51.0 Och i riktigt sällsynta sjukdomar är det väldigt svårt att ta reda på vad 0: 53.8 det mätbara målet är. 0: 55.1 Det är därför som Ellie och hennes far 0: 55.9 gör allt de kan för att hjälpa läkare och 0: 58.2 elever lära sig hur man behandlar barn med detta tillstånd. 1: 01.1 Nästa omgång av Amerikas bästa 1: 02.4-läkare från toppinstitutionen hör om detta. 1: 04.9 De hör om det på ett aktivt sätt och 1: 06.4 får de interagera med ett barn som faktiskt har fått 1: 09.0 sjukdomen. 1: 09.7 Vad tycker du? Vad är din favoritmat? 1: 11.8 Skittles. 1: 13.2 [LAG] Jag vill att eleverna 1: 15.5 ska komma ihåg den här upplevelsen, komma ihåg Ellie, 1: 17.5 komma ihåg sin familj och ta dem med i framtiden 1: 19.5 Oavsett om det är vad de väljer 1: 21.0 att bedriva eller bara se en patient och 1: 22.9 erkänner att jag borde tänka lite djupare. 1: 25.6 Trots att det inte finns något känt botemedel fortsätter Ellie 1: 29.3 för att inspirera medicinens framtid här på Johns Hopkins 1: 33.1 med hopp om att en dag kommer ett botemedel att hittas för 1: 36,6 barn som hon överallt världen. 1: 39.3 MUSIK