Innehåll
- Episodisk ataxi typ 1
- Episodisk ataxi typ 2
- Andra episodiska ataxier
- Diagnos av episodisk ataxi
- Behandling
Episodisk ataxi typ 1
Trollformlerna av ostadighet orsakad av episodisk ataxi typ 1 (EA1) varar vanligtvis bara i minuter åt gången. Dessa perioder orsakas ofta av motion, koffein eller stress. Ibland kan det finnas en krusning av musklerna (myokymia) som kommer med ataxin. Symtom börjar vanligtvis i tonåren.
Episodisk ataxi typ 1 orsakas av en mutation i en kaliumjonkanal. Denna kanal tillåter vanligtvis elektrisk signalering i nervceller, och dessa signaler kan bli onormala när kanalen ändras av en genetisk mutation. Det enklaste sättet att testa för EA1 är att få genetisk testning. En MR kan göras för att utesluta andra potentiella orsaker till ataxi, men i fallet EA1 visar en MR bara mild krympning i mitten av lillhjärnan som kallas vermis.
Episodisk ataxi typ 2
Episodisk ataxi typ 2 (EA2) är associerad med attacker av svår yrsel och ibland illamående och kräkningar som varar från timmar till dagar. Nystagmus, ett tillstånd där ögonen rör sig repetitivt och okontrollerbart, kan vara närvarande inte bara under men också mellan attackerna. Till skillnad från EA1 kan episodisk ataxi typ 2 leda till skada på cerebellum, den del av hjärnan som är ansvarig för koordinationen. På grund av denna långsamt förvärrade skada kan personer med EA2 förlora frivillig kontroll över musklerna också mellan sina periodiska attacker. Liksom EA1 känner personer med EA2 vanligtvis först symtom under tonåren.
Episodisk ataxi typ 2 orsakas av en mutation i en kalciumkanal. Samma kalciumkanal muteras också i andra sjukdomar som spinocerebellär ataxi typ 6 och familjär hemiplegisk migrän. Vissa personer med EA2 har också symtom som påminner om andra sjukdomar.
Andra episodiska ataxier
Återstående episodisk ataxi, typerna EA3 till EA8, är mycket sällsynta. Många av de mindre vanliga episodiska ataxierna ser mycket lika ut som EA1 och EA2 men har olika genetiska mutationer som orsak. Var och en av dessa undertyper har rapporterats i endast en eller två familjer.
- EA3 har korta attacker som involverar brist på muskelkoordination och kontroll, med yrsel och muskelryckning.
- EA4 är mer som EA2, med ovanliga ögonrörelser som nystagmus som kvarstår även om det inte finns någon aktiv attack, även om attackerna är relativt korta. EA4 är unik genom att den inte svarar bra på de behandlingar som används för annan episodisk ataxi.
- EA5 har attacker som pågår i timmar som EA2. Det har rapporterats i en fransk kanadensisk familj.
- EA6 orsakas av en mutation som också kan associeras med kramper, migrän och hemiplegi, igen som EA2.
- EA7 identifierades i bara en familj och är mycket som EA2 förutom att den neurologiska undersökningen är normal mellan attackerna.
- EA8 visar sina symtom i tidig barndom med attacker som varar från minuter till en hel dag. Det har hittats i en familj och svarar på klonazepam.
Diagnos av episodisk ataxi
Innan man diagnostiserar en relativt sällsynt sjukdom som episodisk ataxi, bör andra vanligare orsaker till ataxi undersökas. Men om det finns en tydlig familjehistoria av ataxi kan det vara värt att få genetisk testning.
De flesta läkare rekommenderar att man arbetar med en genetisk rådgivare när man söker denna typ av testning. Även om resultatet av ett genetiskt test kan verka enkelt, finns det ofta viktiga nyanser som annars kan förbises. Det är viktigt att veta vad ett genetiskt test betyder inte bara för dig utan också för din familj.
Behandling
Symtom på både EA1 och EA2 förbättras med acetazolamid, ett läkemedel som vanligtvis används som ett diuretikum eller för att ändra surhetsnivåerna i blodet. Dalfampridin har också visat sig vara effektivt även vid episodisk ataxi typ 2. Sjukgymnastik kan vara till hjälp för att hantera ataxin när den är närvarande.
Även om episodisk ataxi inte är vanligt, har en diagnos konsekvenser för både patienten och deras familj. Det är viktigt för neurologer och patienter att tänka på episodisk ataxi när det finns en familjehistoria av klumpighet.
- Dela med sig
- Flip
- E-post
- Text