Innehåll
Översikt
Det finns flera X-länkade (eller könsbundna) recessiva genetiska störningar, (hemofili, muskeldystrofi) som ärvda genom en genetisk defekt på en X-kromosom. En kvinna har 2 X kromosomer, en hon ärvde från sin mamma och en hon fick från sin far. En man har en X-kromosom från sin mamma och en Y-kromosom från sin far.Kvinnor kan få den defekta genen antingen från sin mammas defekta X, eller om hennes far har störningen, från sin far. I båda fallen kommer flickan att vara bärare och kommer förmodligen att skicka defekten till hennes avkomma. Hon kommer inte att manifestera sjukdomen som en pojke skulle, eftersom hon har 2 X kromosomer och den dominerande X kommer att kompensera för defekten på den recessiva X. Endast om en kvinna har 2 föräldrar med defekten på deras X-kromosomer får hon en mildare form av sjukdomen.Granska datum 1/19/2018
Uppdaterad av: Richard LoCicero, MD, privatpraktik specialiserad på hematologi och medicinsk onkologi, Longstreet Cancer Center, Gainesville, GA. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.