Innehåll
Autosomal recessiv är ett av flera sätt att en egenskap, sjukdom eller sjukdom kan överföras genom familjer.
En autosomal recessiv sjukdom betyder att två exemplar av en onormal gen måste vara närvarande för att sjukdomen eller egenskapen ska kunna utvecklas.
Information
Att erinra en specifik sjukdom, tillstånd eller egenskap beror på vilken typ av kromosom som påverkas. De två typerna är autosomala kromosomer och sexkromosomer. Det beror också på om egenskapen är dominant eller recessiv.
En mutation i en gen på en av de första 22 icke-sexkromosomerna kan leda till en autosomal störning.
Gener kommer i par. En gen i varje par kommer från moderen, och den andra genen kommer från fadern. Recessivt arv betyder att båda gener i ett par måste vara onormala för att orsaka sjukdom. Människor med bara en defekt gen i paret kallas bärare. Dessa människor påverkas oftast inte av tillståndet. Men de kan passera den onormala genen till sina barn.
CHANCES OF INHERITING A TRAIT
Om du är född till föräldrar som har samma autosomala recessiva förändring (mutation), har du en 1 till 4 chans att ärva den onormala genen från båda föräldrarna och utveckla sjukdomen. Du har en 50% (1 i 2) chans att ärva en enda onormal gen. Detta skulle göra dig en bärare.
Med andra ord, för ett barn född till ett par som båda bär genen (men saknar tecken på sjukdom) är det förväntade resultatet för varje graviditet:
- En 25% chans att barnet är födt med två normala gener (normal)
- En 50% chans att barnet föds med en normal och en abnorm gen (bärare utan sjukdom)
- En 25% chans att barnet är född med två onormala gener (risk för sjukdomen)
Obs! Dessa resultat betyder inte att barnen definitivt kommer att vara bärare eller drabbas hårt.
Alternativa namn
Genetik - autosomal recessiv; Erfarenhet - autosomal recessiv
Bilder
X-länkade recessiva genetiska defekter
Genetik
referenser
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinisk genomik. I: Rakel RE, Rakel DP, eds. Textbook of Family Medicine. 9: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 43
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Mänsklig grundläggande genetik och arvsmönster. I: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy och Resniks mammal-fetala medicin: Principer och övning. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 1.
Korf BR. Principerna om genetik. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 40.
Granskningsdatum 1/10/2018
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.