Innehåll
- Autosomal dominerande osteopetros (ADO)
- Autosomal recessiv osteopetros (ARO)
- Mellanliggande autosomal osteopetros (IAO)
- OL-EDA-ID
- Behandlingsalternativ
Det finns flera typer av osteopetros, som beskrivs baserat på typen av genetisk arv. Dessa inkluderar autosomal dominant osteopetros, autosomal recessiv osteopetros och mellanliggande autosomal osteopetros. Varje typ kan variera i svårighetsgraden av tillståndet.
Autosomal dominerande osteopetros (ADO)
Ursprungligen kallad Albers-Schonberg-sjukdomen efter den tyska radiologen som först beskrev det, är denna form av osteopetros den mildaste typen och diagnostiseras vanligtvis hos vuxna mellan 20 och 40 år. Vissa människor kanske inte har några märkbara symtom. Vuxna med osteopetros som utvecklar symtom kan ha frekventa benfrakturer som inte läker bra. Beninfektioner (osteomyelit), smärta, degenerativ artrit och huvudvärk kan också förekomma.
ADO är den vanligaste formen av osteopetros. Cirka en av 20 000 personer har denna form av tillståndet. Människor med ADO ärver bara en kopia av genen, vilket betyder att den bara kommer från en förälder (känd som autosomalt dominerande arv). De som diagnostiserats med osteopetros har 50% chans att överföra tillståndet till sina barn.
Autosomal recessiv osteopetros (ARO)
ARO, även känd som malign infantil osteopetros, är den allvarligaste formen av osteopetros. Spädbarn med ARO har extremt spröda ben (vars konsistens har jämförts med krita pinnar) som går sönder. Under födelseprocessen kan barnets axelben bryta.
Malign infantil osteopetros är vanligtvis uppenbar vid födseln. Barn med malign infantil osteopetros kan utveckla blodproblem såsom anemi (lågt antal röda blodkroppar) och trombocytopeni (lågt antal blodplättar i blodet). Andra symtom inkluderar:
- Låga nivåer av kalcium (vilket kan orsaka kramper)
- Tryck på synnerven i hjärnan (vilket leder till synskada eller blindhet)
- Hörselnedsättning
- Ansiktsförlamning
- Frekventa benfrakturer
Denna form av osteopetros är sällsynt och drabbar 1 av 250 000 personer. Villkoret uppstår när båda föräldrarna har en onormal gen som överförs till barnet (kallas autosomal recessiv arv). Föräldrarna har inte störningen, även om de bär genen. Varje barn de har har 1 till 4 chans att bli född med ARO. Obehandlad är den genomsnittliga livslängden för barn med ARO mindre än tio år.
Mellanliggande autosomal osteopetros (IAO)
Mellanliggande autosomal osteopetros är en annan sällsynt form av osteopetros. Endast ett fåtal fall av tillståndet har rapporterats. IAO kan ärvas från en eller båda föräldrarna och blir vanligtvis uppenbar under barndomen. Barn med IAO kan ha en ökad risk för benfraktur, liksom anemi. Barn med IAO har vanligtvis inte de livshotande benmärgsavvikelser som barn med ARO har. Vissa barn kan dock utveckla onormala kalciumavlagringar i hjärnan, vilket kan leda till intellektuella funktionshinder. Villkoret är också kopplat till renal tubulär acidos, en typ av njursjukdom.
OL-EDA-ID
I extremt sällsynta fall kan osteopetros ärvas genom X-kromosomen. Detta är känt som OL-EDA-ID, en förkortning av de symtom som tillståndet orsakar-osteopetros, lymfödem (onormal svullnad), anhidrotisk ektodermal dysplasi (ett tillstånd som påverkar hud, hår, tänder och svettkörtlar) och immunbrist. Människor med OL-EDA-ID är utsatta för allvarliga, återkommande infektioner.
Behandlingsalternativ
Både vuxna och barndomsformer av osteopetros kan dra nytta av Actimmune-injektioner. Actimmune (interferon gamma-1b) fördröjer utvecklingen av malign infantil osteopetros eftersom det orsakar en ökning av benresorption (nedbrytning av gammal benvävnad) och i produktion av röda blodkroppar.
En benmärgstransplantation kan ge botemedel mot utvalda fall av malign infantil osteopetros. Benmärgstransplantation har många risker, men den största fördelen med att förbättra överlevnaden på längre sikt kan uppväga riskerna i utvalda fall.
Andra behandlingar inkluderar näring, prednison (hjälper till att förbättra antalet blodkroppar) och fysisk och arbetsterapi.
- Dela med sig
- Flip
- E-post
- Text