Innehåll
Autosomal dominant är ett av många sätt att en egenskap eller oordning kan överföras genom familjer.
I en autosomal dominerande sjukdom, om du får den onormala genen från endast en förälder, kan du få sjukdomen. Ofta kan en av föräldrarna också ha sjukdomen.
Information
Att erinra en sjukdom, tillstånd eller egenskap beror på vilken typ av kromosom som påverkas (nonsex eller sexkromosom). Det beror också på om egenskapen är dominant eller recessiv.
En enda onormal gen på en av de första 22 icke-sexiga (autosomala) kromosomerna från någon av föräldrarna kan orsaka en autosomal störning.
Överliggande arv innebär att en onormal gen från en förälder kan orsaka sjukdom. Detta händer även när matchande genen från den andra föräldern är normal. Den onormala genen dominerar.
Denna sjukdom kan också förekomma som ett nytt tillstånd hos ett barn när ingen av föräldrarna har den onormala genen.
En förälder med autosomalt dominerande tillstånd har en 50% chans att ha ett barn med tillståndet. Detta gäller för varje graviditet.
Det betyder att varje barns risk för sjukdomen inte beror på huruvida deras syskon har sjukdomen.
Barn som inte ärva den onormala genen kommer inte att utveckla eller överföra sjukdomen.
Om någon diagnostiseras med en autosomal dominerande sjukdom, ska deras föräldrar också testas för den onormala genen.
Exempel på autosomala dominanta störningar innefattar Marfan syndrom och neurofibromatos typ 1.
Alternativa namn
Arv - autosomal dominant Genetik - autosomal dominant
Bilder
Autosomala dominerande gener
referenser
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Mönster av engen-arv. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 7
Scott DA, Lee B. Mönster av genetisk överföring. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 80
Granskningsdatum 1/10/2018
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.