Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- Förebyggande
- Alternativa namn
- referenser
- Granskningsdatum 8/6/2017
Bräckligt X-syndrom är ett genetiskt tillstånd som innebär förändringar i en del av X-kromosomen. Det är den vanligaste formen av ärftlig intellektuell funktionsnedsättning hos pojkar.
orsaker
Bräckligt X-syndrom orsakas av en förändring i en gen som heter FMR1. En liten del av genkoden upprepas flera gånger i ett område av X-kromosomen. Ju fler upprepningar desto sannolikt kommer tillståndet att uppstå.
De FMR1 genen gör ett protein som behövs för att din hjärna ska fungera korrekt. En defekt i genen gör att din kropp producerar för lite av proteinet, eller ingen alls.
Pojkar och flickor kan båda påverkas, men eftersom pojkar bara har en X-kromosom, kommer en enda bräcklig X-expansion sannolikt att påverka dem hårdare. Du kan ha bräckligt X-syndrom även om dina föräldrar inte har det.
En familjehistoria av ömtåligt X-syndrom, utvecklingsproblem eller intellektuella funktionshinder kan inte vara närvarande.
symtom
Beteendeproblem i samband med bräckligt X-syndrom innefattar:
- Autismspektrumstörning
- Fördröjning i krypning, vandring eller vridning
- Handflapping eller handbitning
- Hyperaktivt eller impulsivt beteende
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Tal och språkfördröjning
- Tendens för att undvika ögonkontakt
Fysiska tecken kan innehålla:
- Platt fotad
- Flexibla leder och låg muskelton
- Stor kroppsstorlek
- Stor panna eller öron med en framträdande käke
- Snopen min
- Len hy
Några av dessa problem är närvarande vid födseln, medan andra kanske inte utvecklas förrän efter puberteten.
Familjemedlemmar som har färre upprepningar i FMR1 genen får inte ha en intellektuell funktionshinder. Kvinnor kan ha för tidig klimakteriet eller svårigheter att bli gravid. Både män och kvinnor kan ha problem med skakningar och dålig samordning.
Tentor och prov
Det finns mycket få yttre tecken på bräckligt X-syndrom hos spädbarn. Några saker som vårdgivaren kan leta efter är:
- Stor huvudomkrets i spädbarn
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Stora testiklar efter pubertets början
- Subtila skillnader i ansiktsegenskaper
Hos kvinnor kan överdriven blyghet vara det enda tecknet på sjukdomen.
Genetisk testning kan diagnostisera denna sjukdom.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för bräckligt X-syndrom. I stället har utbildning och utbildning utvecklats för att hjälpa berörda barn att fungera på högsta möjliga nivå. Kliniska prövningar pågår (www.clinicaltrials.gov) och tittar på flera möjliga läkemedel för behandling av ömtåligt X-syndrom.
Supportgrupper
National Fragile X Foundation: fragilex.org
Utsikter (prognos)
Hur bra personen beror på hur mycket intellektuell funktionsnedsättning.
Eventuella komplikationer
Komplikationer varierar beroende på typ och svårighetsgrad av symtom. De kan innehålla:
- Återkommande öroninfektioner hos barn
- Anfallsåkomma
Bräckligt X-syndrom kan vara en orsak till autism eller relaterade sjukdomar, men inte alla barn med bräckligt X-syndrom har dessa tillstånd.
Förebyggande
Genetisk rådgivning kan vara till hjälp om du har en familjehistoria för detta syndrom och planerar att bli gravid.
Alternativa namn
Martin-Bell syndrom; Marker X syndrom
referenser
Saul RA, Tarleton JC. FMR1relaterade sjukdomar. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Intellektuell funktionsnedsättning. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 36.
Granskningsdatum 8/6/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.