Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granskningsdatum 8/5/2018
Aicardi syndrom är en sällsynt sjukdom. I detta tillstånd är strukturen som förbinder de två sidorna i hjärnan (kallad corpus callosum) delvis eller helt saknad. Nästan alla kända fall förekommer hos personer utan sjukdomshistoria i deras familj (sporadisk).
orsaker
Orsaken till Aicardis syndrom är inte känd vid denna tidpunkt. I vissa fall tror experter att det kan vara ett resultat av en genfel på X-kromosomen.
Störningen påverkar bara tjejer.
symtom
Symptomen börjar oftast när barnet är mellan åldrarna 3 och 5 månader. Biverkningen orsakar rubbning (infantil spasmer), en typ av barndomsbeslag.
Aicardi syndrom kan uppstå med andra hjärnfel.
Andra symptom kan innefatta:
- Kolobom (kattöga)
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Mindre än normala ögon (mikroftalmi)
Tentor och prov
Barn diagnostiseras med Aicardi syndrom om de uppfyller följande kriterier:
- Corpus callosum som delvis eller helt saknas
- Kön sex
- Kramper (som vanligtvis börjar som infantila spasmer)
- Sår i näthinnan (retinala skador) eller optisk nerv
I sällsynta fall kan en av dessa egenskaper saknas (särskilt brist på utveckling av corpus callosum).
Test för att diagnostisera Aicardi syndrom inkluderar:
- CT-skanning av huvudet
- EEG
- Ögonprov
- MRI
Andra procedurer och test kan göras beroende på person.
Behandling
Behandling görs för att förhindra symtom. Det handlar om hantering av anfall och andra hälsoproblem. Behandling använder program för att hjälpa familjen och barnet att hantera förseningar i utvecklingen.
Supportgrupper
Aicardi syndrom Foundation - ouraicardilife.org
National Organization for Rare Disorders (NORD) - rarediseases.org
Utsikter (prognos)
Utsikterna beror på hur svår symtomen är och vilka andra hälsotillstånd är närvarande.
Nästan alla barn med detta syndrom har svåra inlärningssvårigheter och är helt beroende av andra. Några har dock vissa språkförmågor, och vissa kan gå på egen hand eller med stöd. Visionen varierar från normal till blind.
Eventuella komplikationer
Komplikationer beror på svårighetsgraden av symtom.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din vårdgivare om ditt barn har symtom på Aicardi syndrom. Sök akutvård om barnet har spasmer eller beslag.
Alternativa namn
Agenesis av corpus callosum med chorioretinal abnormality; Agenesis av corpus callosum med infantila spasmer och okulara abnormiteter; Callosal agenes och ögonavvikelser; Chorioretinal anomalier med ACC
Bilder
Corpus callosum i hjärnan
referenser
Beres S. Aicardi syndrom. American Academy of Ophthalmology hemsida. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Åtkomst 19 augusti 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Medfödda anomalier i centrala nervsystemet. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Utvecklingsstörningar i nervsystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 89.
US National Library of Medicine webbplats. Aicardi syndrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Uppdaterad 20 september 2016. Tillträde 19 augusti 2018.
Granskningsdatum 8/5/2018
Uppdaterad av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i barnläkare, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.