Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- referenser
- Recension Datum 2/19/2018
Lesch-Nyhan syndrom är en sjukdom som går ner genom familjer (ärvt). Det påverkar hur kroppen bygger och bryter ner puriner. Puriner är en vanlig del av mänsklig vävnad som hjälper till att kompensera kroppens genetiska ritning. De finns också i många olika livsmedel.
orsaker
Lesch-Nyhan syndrom överförs som en X-länkad eller sex-länkad egenskap. Det förekommer mestadels hos pojkar. Människor med detta syndrom saknar eller saknar kraftigt ett enzym som kallas hypoxantin-guaninfosforibosyltransferas (HPRT). Kroppen behöver detta ämne för att återvinna puriner. Utan det kommer onormalt höga nivåer av urinsyra upp i kroppen.
symtom
För mycket urinsyra kan orsaka giktliknande svullnad i några av lederna. I vissa fall utvecklas njur- och blåsstenar.
Människor med Lesch-Nyhan har försenat motorutveckling följt av onormala rörelser och ökade reflexer. Ett slående drag hos Lesch-Nyhan syndromet är självförstörande beteende, inklusive tuggning av fingertopparna och läpparna. Det är okänt hur sjukdomen orsakar dessa problem.
Tentor och prov
Det kan finnas en familjhistoria av detta tillstånd.
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen. Examinationen kan visa:
- Ökade reflexer
- Spasticitet (med spasmer)
Blod- och urintest kan visa höga syrahaltnivåer. En hudbiopsi kan visa minskad nivå av HPRT1-enzymet.
Behandling
Ingen specifik behandling finns för Lesch-Nyhan syndrom. Medicin för behandling av gikt kan sänka urinsyrahalten. Behandling förbättrar emellertid inte nervsystemet resultat (till exempel med ökad reflex och spasmer).
Vissa symptom kan lindras med dessa läkemedel:
- Karbidopa / levodopa
- diazepam
- fenobarbital
- haloperidol
Utsikter (prognos)
Resultatet kommer sannolikt att vara fattigt. Personer med detta syndrom behöver vanligtvis hjälp att gå och sitta. De flesta behöver en rullstol.
Eventuella komplikationer
Svår, progressiv funktionsnedsättning är sannolikt.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om tecken på denna sjukdom uppträder i ditt barn eller om det finns en historia om Lesch-Nyhan syndrom i din familj.
Förebyggande
Genetisk rådgivning för potentiella föräldrar med familjehistoria om Lesch-Nyhan syndrom rekommenderas. Test kan göras för att se om en kvinna är bärare av detta syndrom.
referenser
Harris JC. Störningar av purin och pyrimidinmetabolism. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Patienter med genetiska syndrom. I: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts General Hospital Handbook of General Hospital Psychiatry. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 35.
Petty RE, Lindsley CB. Muskuloskeletala manifestationer av systemisk sjukdom. I: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Textbook of Pediatric Rheumatology. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 45
Recension Datum 2/19/2018
Uppdaterad av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i barnläkare, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.