Encyklopedi

Aarskogs syndrom

Posted on
Författare: Randy Alexander
Skapelsedatum: 27 April 2021
Uppdatera Datum: 16 November 2024
Anonim
Aarskog Syndrome
Video: Aarskog Syndrome

Innehåll

Aarskog syndrom är en mycket sällsynt sjukdom som påverkar människans höjd, muskler, skelett, könsorgan och utseende. Det går vidare genom familjer (ärft).


orsaker

Aarskog syndrom är en genetisk störning som är kopplad till X-kromosomen. Det påverkar främst män, men honor kan ha en mildare form. Biverkningen orsakas av förändringar (mutationer) i en gen som kallas "faciogenital dysplasi" (FGD1).

symtom

Symptom på detta tillstånd är:

  • Navelknapp som sticker ut
  • Bulge i ljummen eller pungen
  • Fördröjd sexuell mognad
  • Försenade tänder
  • Nedåtgående palpebral lutar mot ögonen (palpebral slant är ledningen från det yttre till det inre hörnet av ögat)
  • Hårlinje med en "ängs topp"
  • Muntligt sjunkit bröstet
  • Milda till måttliga psykiska problem
  • Mild till måttlig kort höjd, vilket kanske inte är uppenbart förrän barnet är 1 till 3 år gammal
  • Dåligt utvecklad mellansektion av ansiktet
  • Avrundat ansikte
  • Scrotum omger penis (sjalskrotum)
  • Korta fingrar och tår med mild webbing
  • Enstaka veck i handflatan
  • Små, breda händer och fötter med korta fingrar och böjd i femte finger
  • Liten näsa med näsborrar tippade framåt
  • Testiklar som inte har kommit ner (undescended)
  • Övre delen av örat vika lite över
  • Bred spår ovanför överläppen, veck under underläppen
  • Breda ögon med luddiga ögonlock

Tentor och prov

Dessa tester kan göras:


  • Genetisk testning för mutationer i FGD1 gen
  • Röntgenstrålar

Behandling

Flytta tänderna kan göras för att behandla några av de onormala ansiktsdrag som en person med Aarskog syndrom kan ha.

Supportgrupper

Följande resurser kan ge mer information om Aarskogs syndrom:

  • Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/aarskogs syndrome
  • NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Utsikter (prognos)

Vissa människor kan ha lite mental långsamhet, men barn med detta tillstånd har ofta goda sociala färdigheter. Vissa män kan ha problem med fertilitet.

Eventuella komplikationer

Dessa komplikationer kan uppstå:

  • Förändringar i hjärnan
  • Svårighetsgrad växer under det första året av livet
  • Dåligt anpassade tänder
  • kramper
  • Undescended testiklar

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Kontakta din vårdgivare om ditt barn har försenat tillväxt eller om du märker några symptom på Aarskog syndrom. Sök genetisk rådgivning om du har en familjehistoria om Aarskogs syndrom. Kontakta en genetisk specialist om din leverantör tycker att du eller ditt barn kan ha Aarskog syndrom.


Förebyggande

Genetisk testning kan vara tillgänglig för personer med familjehistoria av tillståndet eller en känd mutation av genen som orsakar den.

Alternativa namn

Aarskog sjukdom; Aarskog-Scott syndrom; AAS; Faciodigitogenital syndrom; Gaciogenital dysplasi

Bilder


  • Ansiktet


  • Pectus excavatum

referenser

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Måttlig kort statur, ansikts ± genital. I: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smiths igenkännliga mönster av mänsklig missbildning. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kapitel D.

Granska Datum 10/26/2017

Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.