Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 4/14/2017
Incontinentia pigmenti (IP) är ett sällsynt hudtillstånd som passerat ner genom familjer. Det påverkar huden, håret, ögonen, tänderna och nervsystemet.
orsaker
IP är orsakad av en X-länkad dominant genetisk defekt som uppträder på en gen som kallas IKBKG.
Eftersom gendefekten uppträder på X-kromosomen ses tillståndet oftast hos kvinnor. När det uppträder hos män är det vanligtvis dödligt.
symtom
Med hud symptom, det finns 4 steg. Spädbarn med IP är födda med strimmiga, blåsande områden. I steg 2, när områdena läker, blir de till grova stötar. I steg 3 går stötarna bort, men lämnar bakom mörk hud, kallad hyperpigmentering. Efter flera år återgår huden till normal. I steg 4 kan det finnas områden med lättare färgad hud (hypopigmentering) som är tunnare.
IP är förknippat med centrala nervsystemet problem, inklusive:
- Fördröjd utveckling
- Förlust av rörelse (förlamning)
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Muskelryckningar
- kramper
Personer med IP kan också ha onormala tänder, håravfall och synproblem.
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen, titta på ögonen och testa muskelrörelsen.
Det kan finnas ovanliga mönster och blåsor på huden, såväl som benabnormaliteter. En ögonprov kan avslöja gråar, strabismus (korsade ögon) eller andra problem.
För att bekräfta diagnosen kan dessa tester göras:
- Blodprov
- Hudbiopsi
- CT eller MR-skanning av hjärnan
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för IP. Behandlingen syftar på de enskilda symtomen. Till exempel kan glas behövas för att förbättra synen. Medicin kan ordineras för att hjälpa till med att kontrollera anfall eller muskelspasmer.
Supportgrupper
Dessa resurser kan ge mer information om IP:
- Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentinentia-pigmenti
Utsikter (prognos)
Hur bra en person beror beror på svårighetsgraden av centrala nervsystemet och ögonproblem.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din vårdgivare om:
- Du har en familjehistoria av IP och överväger att ha barn
- Ditt barn har symtom på denna sjukdom
Förebyggande
Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för dem med en familjhistoria av IP som överväger att ha barn.
Alternativa namn
Bloch-Sulzberger syndrom; Bloch-Siemens syndrom
Bilder
Incontinentia pigmenti på benet
Incontinentia pigmenti på benet
referenser
Islam MP, Roach ES. Neurokutana syndromer. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatoser och medfödda anomalier. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews sjukdomar i huden: klinisk dermatologi. 12: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 27
Recension Datum 4/14/2017
Uppdaterad av: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.