Innehåll
- Vad är Ebstein-avvikelse?
- Hjärtproblem med Ebstein-anomali
- Orsaker
- Symtom
- Diagnos
- Behandling
- Långsiktigt resultat
Vissa spädbarn med Ebstein-anomali är kritiskt sjuka vid födseln. Andra lever i vuxenlivet utan några symptom alls. Men nästan alla födda med detta tillstånd kommer att utveckla hjärtproblem förr eller senare.
Vad är Ebstein-avvikelse?
I första hand orsakas Ebstein-anomali av att trikuspidalklaffen inte utvecklas normalt hos fostret. Under utveckling misslyckas trikuspidalklaffens broschyrer att flytta till sin normala position, vid korsningen av höger atrium och höger kammare. Istället förflyttas broschyrerna nedåt i höger kammare. Vidare lamineras själva broschyrerna ("fastnat") mot höger kammarvägg och öppnas och stängs därför inte på lämpligt sätt.
Eftersom tricuspidventilen i Ebsteins anomali förskjuts nedåt, sägs den del av höger kammare som ligger ovanför den onormala tricuspidventilen vara "förmakad." Det vill säga hjärtets förmakskammare kommer att innehålla inte bara den normala förmaksvävnaden utan också en del av vad som ska vara den högra kammaren.
Hjärtproblem med Ebstein-anomali
På grund av den onormala positioneringen och snedvridningen av tricuspidventilen som uppträder i Ebstein-anomali är ventilen vanligtvis återuppblåsande eller "läckande". Som ett resultat är tricuspid regurgitation typiskt den främsta manifestationen av detta tillstånd.
Dessutom orsakar förmakningen av den del av höger kammare som ligger ovanför den förskjutna trikuspidala ventilen också problem. Den förmakade delen av höger kammare slår när resten av höger kammare slår, och inte när höger kammare slår. Denna otrevliga muskulösa verkan i förmakskammaren överdriver trikuspid regurgitation och skapar också en tendens för blodet i högra förmaken att stagnera - ett tillstånd som kan ge blodproppar.
Allvarlighetsgraden av Ebsteins anomali är relaterad till i vilken utsträckning trikuspidalventilen är förskjuten och missbildad och till mängden höger kammarvävnad som därefter förmakas. Människor födda med Ebstein-anomali som har relativt få (eller inga) symtom har vanligtvis mycket liten klaffförskjutning och därmed väldigt lite förmakad höger kammare.
Förutom Ebstein-anomalin i sig har personer med detta tillstånd också en hög förekomst av ytterligare medfödda hjärtproblem. Dessa inkluderar patent foramen ovale, förmaks septaldefekt, lungutflödesobstruktion, patent ductus arteriosus, ventrikulär septaldefekt och extra elektriska vägar i hjärtat som kan producera hjärtarytmier. Om ett eller flera av dessa ytterligare medfödda problem förekommer försämras symtomen och resultaten hos personer med Ebstein-anomali väsentligt.
Orsaker
Ebstein anomali förekommer i cirka 1 av 20 000 levande födda. Medan vissa genetiska mutationer har associerats med Ebstein-anomali, anses ingen speciell mutation vara en viktig orsak till detta tillstånd. En koppling mellan Ebsteins anomali och den gravida mammans användning av litium eller bensodiazepiner har rapporterats, men ingen orsakssamband har bevisats där heller. Så för det mesta verkar Ebsteins anomali inträffa slumpmässigt.
Symtom
Symtomen hos personer med Ebstein-anomali varierar enormt, beroende på både graden av trikuspidalavvikelse och på närvaron eller frånvaron av andra medfödda hjärtproblem.
Barn födda med allvarlig trikuspidaldysfunktion orsakad av Ebstein-anomali har ofta också andra medfödda hjärtproblem och kan vara kritiskt sjuka från födseln. Dessa barn har ofta svår cyanos (låga syrenivåer i blodet), dyspné, svaghet och ödem (svullnad).
Barn födda med Ebstein-anomali som har signifikant trikuspid uppstötning, men inga andra allvarliga medfödda hjärtproblem, kan vara friska barn men kommer ofta att utveckla högsidig hjärtsvikt antingen under barndomen eller vuxenlivet.
Å andra sidan, om trikuspidalens dysfunktion bara är mild, kan en person med Ebstein-anomali förbli utan symtom hela livet.
Det finns en stark koppling mellan Ebsteins anomali och anomala elektriska vägar i hjärtat. Dessa så kallade "tillbehörsbanor" skapar en onormal elektrisk anslutning mellan en av förmakarna och en av kammarna; i Ebsteins anomali förbinder de nästan alltid det högra förmaket med den högra ventrikeln.
Dessa tillbehörsvägar orsakar ofta en typ av supraventrikulär takykardi som kallas atrioventrikulär reentrant takykardi (AVRT). Ibland kan samma tillbehörsvägar orsaka Wolff Parkinson White syndrom, vilket inte bara kan leda till AVRT utan också till mycket farligare arytmier, inklusive ventrikelflimmer. Som ett resultat kan dessa tillbehörsvägar skapa en ökad risk för plötslig död.
Eftersom Ebsteins anomali ofta producerar trögt blodflöde i höger förmak tenderar blodproppar att bildas där. Om dessa blodproppar emboliserar (det vill säga bryts av) kan de färdas genom cirkulationen och orsaka vävnadsskador. Så Ebstein-anomali är förknippad med en ökad förekomst av lungemboli, och (eftersom blodproppar från höger förmak kan röra sig genom ett patent föramen ovale in i vänster förmak) kan de också orsaka stroke.
De viktigaste dödsorsakerna från Ebsteins anomali är hjärtsvikt och plötslig död på grund av hjärtarytmier.
Diagnos
Nyckeltestet vid diagnos av Ebstein-anomali är ekokardiogrammet, vanligtvis ger ett transesofagusekotest de mest exakta resultaten. Med ett ekokardiogram kan närvaron och graden av en trikuspidalavvikelse bedömas exakt, och de flesta andra medfödda hjärtfel som kan finnas kan också detekteras.
Hos vuxna och äldre barn som får sin första utvärdering för Ebstein-anomali görs träningstester vanligtvis för att bedöma deras träningskapacitet, syresättning av blod under träning och svaret på deras hjärtfrekvens och blodtryck för att träna. Dessa mätningar är användbara för att bedöma den totala svårighetsgraden av deras hjärtsjukdom och om kirurgisk behandling är nödvändig och brådskande.
Det är också viktigt att utvärdera personer som har Ebstein-anomali för närvaron av hjärtarytmier. Förutom årliga elektrokardiogram (EKG) och ambulerande EKG-övervakning, bör de flesta av dessa personer utvärderas av en hjärtelektrofysiolog när de diagnostiserats för att bedöma deras sannolikhet att utveckla potentiellt farliga arytmier.
Behandling
I allmänhet, om Ebstein-anomali ger signifikanta symtom, är behandlingen kirurgisk reparation.
Kirurgi hos nyfödda med svår Ebstein-anomali fördröjs vanligtvis så länge som möjligt på grund av den höga risken för att reparera detta problem hos spädbarn. Dessa barn behandlas vanligtvis med aggressivt medicinskt stöd på en intensivvårdsavdelning, i ett försök att skjuta upp operationen tills de har en chans att växa. När det är möjligt är operationen försenad i minst flera månader.
Hos äldre barn och vuxna som nyligen diagnostiserats med Ebstein-anomali rekommenderas kirurgisk reparation så snart symptom uppstår. Men om de har en betydande grad av hjärtsvikt görs ett försök att stabilisera dem med medicinsk behandling innan de körs.
De kirurgiska ingrepp som används för Ebstein-anomali kan vara ganska komplicerade och de specifika kirurgiska ingrepp som utförs varierar från person till person, beroende på tillståndet i tricuspidventilen, på närvaron eller frånvaron av ytterligare medfödda hjärtfel, om huruvida eller inte svår hjärtsvikt är närvarande och på patientens ålder.
I allmänhet är målet med operationen att normalisera (så mycket som möjligt) positionen och funktionen av trikuspidalklaffen och att minska förmakningen av höger kammare. I mildare fall kan detta mål nås med hjälp av tekniker för kirurgisk reparation och omplacering av tricuspidventilen. I svårare fall är trikuspidventilersättning med en konstgjord ventil nödvändig. Kirurgi för Ebstein-anomali innefattar också reparation av förmaks- och / eller ventrikelseptumdefekter om det finns, och något av de andra medfödda hjärtproblemen som diagnostiseras.
Barn och vuxna som diagnostiseras med endast mild Ebstein-anomali och som inte har några symtom behöver ofta inte alls kirurgisk reparation. Men de behöver fortfarande noggrann övervakning under resten av livet för eventuella förändringar i deras hjärttillstånd. Trots deras "milda" Ebstein-anomali kan de fortfarande ha elektriska vägar och därmed risk för hjärtarytmier, inklusive en ökad risk för plötslig död. Så en noggrann utvärdering bör göras för att kontrollera denna risk. Om en potentiellt farlig tillbehörsväg identifieras, bör ablationsbehandling övervägas starkt för att bli av med den onormala elektriska anslutningen.
Långsiktigt resultat
Prognosen för Ebsteins anomali beror på svårighetsgraden av tricuspidventilproblemet och på närvaron eller frånvaron av andra medfödda hjärtproblem. Hos spädbarn med detta tillstånd som är födda kritiskt sjuka är risken för dödlighet högt över 30 procent dör innan de kan skrivas ut från sjukhuset.
Risken för tidig död när Ebstein-anomali diagnostiseras i senare barndom eller vuxen beror också på svårighetsgraden av tillståndet. Under de senaste decennierna har aggressiv kirurgisk hantering och profylaktisk behandling av potentiella hjärtarytmier dock förbättrat prognosen för personer med Ebstein-anomali.
Ett ord från Verywell
Ebstein anomali är en medfödd missbildning och felposition i trikuspidalklaffen. Betydelsen av detta tillstånd varierar från person till person och varierar från att vara extremt svår till relativt mild. Det är viktigt för alla med Ebstein-anomali, även de med mycket milda former, att få en fullständig hjärtutvärdering och livslång övervakning. Med modern kirurgisk teknik och noggrann hantering har prognosen för personer med Ebstein-anomali förbättrats avsevärt de senaste decennierna.