Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granskningsdatum 8/6/2017
Apert syndrom är en genetisk sjukdom där sömmarna mellan skallebenen stängs tidigare än normalt. Detta påverkar formen på huvudet och ansiktet.
orsaker
Apert syndrom kan gå ner genom familjer (ärft) som ett autosomalt dominerande drag. Detta innebär att endast en förälder måste vidarebefordra den felaktiga genen för att ett barn ska få tillståndet.
Vissa fall kan förekomma utan känd släktforskning.
Apert syndrom orsakas av en av två förändringar i FGFR2 gen. Denna genfel orsakar att några av benens beniga suturer stängs för tidigt. Detta tillstånd kallas craniosynostos.
symtom
Symtom inkluderar:
- Tidig stängning av suturer mellan benens benskalle, noterad genom att rida längs suturer (craniosynostos)
- Frekventa öroninfektioner
- Fusion eller svåra banden av 2: a, 3: e och 4: e fingrarna, ofta kallade "mittenhänder"
- Hörselnedsättning
- Stor eller sen avslutande mjukfläck på en babyens skalle
- Möjlig, långsam intellektuell utveckling (varierar från person till person)
- Framstående eller utbuktande ögon
- Svår underutveckling av mitten
- Skelett (abnormaliteter)
- Kort höjd
- Webbing eller fusion av tårna
Flera andra syndrom kan leda till liknande utseende av ansikte och huvud, men inkluderar inte de svåra hand- och fotfunktionerna hos Apert syndrom. Dessa liknande syndrom innefattar:
- Carpenter syndrom (kleeblattschadel, klöverleverskalledeformitet)
- Crouzonsjukdom (kraniofacial dysostos)
- Pfeiffer syndrom
- Saethre-Chotzen syndrom
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen. Hand, fot och skalle röntgen kommer att göras. Hörselprov ska alltid utföras.
Genetisk testning kan bekräfta diagnosen Apert syndrom.
Behandling
Behandling består av kirurgi för att korrigera onormal benstillväxt i skallen, liksom för smältning av fingrar och tår. Barn med denna sjukdom bör undersökas av ett specialiserat kraniofacialoperationsteam vid ett barns sjukhus.
En hörselspecialist bör konsulteras om det finns hörselproblem.
Supportgrupper
Barns Craniofacial Association: www.ccakids.com
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om du har en familjehistoria av Apert syndrom eller märker att ditt barns skalle inte utvecklas normalt.
Förebyggande
Genetisk rådgivning kan vara till hjälp om du har en historia om denna sjukdom och planerar att bli gravid. Din leverantör kan testa ditt barn för denna sjukdom under graviditeten.
Alternativa namn
Acrocephalosyndactyly
Bilder
syndaktyli
referenser
Kinsman SL, Johnston MV. Medfödda anomalier i centrala nervsystemet. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-relaterade kraniosynostos-syndromer. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Granskningsdatum 8/6/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.