Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granskningsdatum 8/6/2017
Charcot-Marie-Tooth sjukdom är en grupp av sjukdomar som går ner genom familjer som påverkar nerverna utanför hjärnan och ryggraden. Dessa kallas de perifera nerverna.
orsaker
Charcot-Marie-Tooth är en av de vanligaste nervrelaterade sjukdomarna som gått ner genom familjer (ärft). Förändringar till minst 40 gener orsakar olika former av denna sjukdom.
Sjukdomen leder till skador eller förstörelse på täcken (myelinmanteln) runt nervfibrerna.
symtom
Nerver som stimulerar rörelse (kallas motorns nerver) påverkas störst. Nerverna i benen påverkas först och mest allvarligt.
Symptomen börjar oftast mellan mid-barndomen och tidig vuxen ålder. De kan innehålla:
- Fot deformitet (mycket hög båge till fötterna)
- Fotfall (oförmåga att hålla foten horisontell)
- Förlust av underbenets muskler, vilket leder till mager kalvar
- Nummenhet i foten eller benet
- "Slapping" gång (foten slår golvet hårt när man går)
- Svaghet i höfter, ben eller fötter
Senare kan liknande symptom förekomma i armar och händer. Dessa kan innefatta en kloliknande hand.
Tentor och prov
En fysisk tentamen kan visa:
- Svårighet att lyfta upp foten och göra tåliga rörelser (fotfall)
- Brist på stretchreflexer i benen
- Förlust av muskelkontroll och atrofi (krympning av musklerna) i foten eller benet
- Tjockna nervbuntar under benens hud
Nerveledningstest görs ofta för att identifiera olika former av störningen. En nervbiopsi kan bekräfta diagnosen.
Genetisk testning är också tillgänglig för de flesta formerna av sjukdomen.
Behandling
Det finns ingen känd botemedel. Ortopedisk kirurgi eller utrustning (som hängslen eller ortopediska skor) kan göra det lättare att gå.
Fysisk och arbetsterapi kan hjälpa till att upprätthålla muskelstyrkan och förbättra självständig funktion.
Utsikter (prognos)
Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen blir sämre. Vissa delar av kroppen kan bli dom och smärta kan sträcka sig från mild till svår. Så småningom kan sjukdomen orsaka funktionsnedsättning.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Progressiv oförmåga att gå
- Progressiv svaghet
- Skada på kroppsdelar som har nedsatt känsla
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din vårdgivare om det finns pågående svaghet eller nedsatt känsla i fötterna eller benen.
Förebyggande
Genetisk rådgivning och testning rekommenderas om det finns en stark familjehistoria av sjukdomen.
Alternativa namn
Progressiv neuropatisk (peroneal) muskelatrofi; Ärftlig peroneal nervdysfunktion; Neuropati - peroneal (ärftlig); Ärftlig motor och sensorisk neuropati
Bilder
Central nervsystemet och perifert nervsystem
referenser
Katirji B. Störningar i perifera nerver. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 107.
Sarnat HB. Ärftliga motor-sensoriska neuropatier. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 613.
Granskningsdatum 8/6/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.