Innehåll
- Vad är prenatal genetisk rådgivning?
- Vem kan vilja prenatal genetisk rådgivning?
- Vad kommer rådgivning och testning Berätta för mig?
- Vad kommer att hända?
- Vad händer om jag bär en genetisk störning?
- referenser
- Granskningsdatum 1/10/2018
Genetik är studien av ärftlighet, processen för en förälder som passerar vissa gener på sina barn.
- En persons utseende, såsom höjd, hårfärg, hudfärg och ögonfärg, bestäms av gener.
- Fosterskador och vissa sjukdomar bestäms också ofta av gener.
Vad är prenatal genetisk rådgivning?
Prenatal genetisk rådgivning är processen där föräldrar kan lära sig mer om:
- Hur sannolikt kommer det att vara att deras barn skulle ha en genetisk störning
- Vilka tester kan kontrollera efter genetiska defekter eller störningar
- Bestämmer huruvida du vill ha dessa test
Par som vill ha en bebis kan ha tester innan de blir gravida. Hälso- och sjukvårdspersonal kan också testa ett foster (ofödda bebisar) för att se om barnet kommer att få en genetisk störning, såsom cystisk fibros eller Downs syndrom.
Vem kan vilja prenatal genetisk rådgivning?
Det är upp till dig om du behöver prenatal genetisk rådgivning och testning. Du kommer att vilja tänka på dina personliga önskningar, religiösa övertygelser och familjeförhållanden.
Vissa människor har större risk än andra för att ge genetiska störningar till sina barn. Dom är:
- Personer som har familjemedlemmar eller barn med genetiska eller fosterskador.
- Judar av östeuropeisk härkomst. De kan ha stor risk att ha barn med Tay-Sachs eller Canavans sjukdom.
- Afroamerikaner, som kan riskera att överföra sickle-cell-anemi (blodsjukdom) till sina barn.
- Människor i Sydostasien eller Medelhavet, som har högre risk att ha barn med thalassemi, en blodsjukdom.
- Kvinnor som utsattes för toxiner (gifter) som kan orsaka fosterskador.
- Kvinnor med hälsoproblem, som diabetes, som kan påverka deras foster.
- Par som har haft tre av fler missfall (foster dör före 20 veckor av graviditeten).
Testning föreslås också för:
- Kvinnor som är över 35 år, men genetisk screening rekommenderas nu för kvinnor i alla åldrar.
- Kvinnor som har haft onormala resultat vid graviditetsscreening, såsom alfa-fetoprotein (AFP).
- Kvinnor vars foster visar onormala resultat på ultraljudsgraviditet.
Prata om genetisk rådgivning med din leverantör och din familj. Ställ frågor du kan ha om testet och vad resultaten kommer att betyda för dig.
Vad kommer rådgivning och testning Berätta för mig?
Tänk på att genetiska tester som görs innan du blir gravid (gravid) kan oftast bara berätta för oddsen att du har ett barn med en viss fosterskada. Du kan till exempel lära dig att du och din partner har 1 till 4 chans att få ett barn med viss sjukdom eller defekt.
Om du bestämmer dig för att bli gravid, behöver du fler tester för att se om din bebis kommer att ha defekten eller inte.
För de som kan vara i fara kan testresultaten hjälpa till att svara på sådana frågor som:
- Är chanserna att ha en baby med en genetisk defekt så hög att vi bör titta på andra sätt att starta en familj?
- Om du har en bebis med en genetisk störning, finns det behandlingar eller operationer som kan hjälpa barnet?
- Hur förbereder vi oss för chansen att vi kan få ett barn med ett genetiskt problem? Finns det klasser eller stödgrupper för störningen? Finns det leverantörer i närheten som behandlar barn med sjukdomen?
- Ska vi fortsätta graviditeten? Är barnets problem så allvarligt att vi kan välja att avsluta graviditeten?
Vad kommer att hända?
Du kan förbereda dig genom att ta reda på om några medicinska problem som dessa går i din familj:
- Barnutvecklingsproblem
- missfall
- Dödfödsel
- Svåra barndomssjukdomar
Steg i prenatal genetisk rådgivning inkluderar:
- Du kommer att fylla i en djupgående familjehistorik och tala med rådgivaren om hälsoproblem som löper i din familj.
- Du kan också få blodprov för att titta på dina kromosomer eller andra gener.
- Din familjhistoria och testresultat hjälper till att rådgivaren tittar på genetiska defekter som du kan vidarebefordra till dina barn.
Om du väljer att bli testad efter att du blev gravid, kan tester som kan göras under graviditeten (antingen på moder eller foster) inkludera:
- Amniocentes, i vilken vätska tas ut från fostervåren (vätska som omger barnet).
- Chorionic villus sampling (CVS), som tar ett urval av cellerna från placentan.
- Perkutan navelblodprovtagning (PUBS), som testar blod från navelsträngen (sladden som förbinder mamman med barnet).
- Noninvasiv prenatal screening, som ser ut i moderns blod för DNA från barnet som kan ha en extra eller saknad kromosom.
Dessa tester har vissa risker. De kan orsaka infektion, skada fostret eller orsaka missfall. Om du är orolig för dessa risker, prata med din leverantör.
Vad händer om jag bär en genetisk störning?
Syftet med prenatal genetisk rådgivning är helt enkelt att hjälpa föräldrar att fatta välgrundade beslut. En genetisk rådgivare hjälper dig att räkna ut hur du använder informationen du får från dina tester. Om du är i riskzonen, eller om du upptäcker att ditt barn har en störning, kommer din rådgivare och leverantör att prata med dig om alternativ och resurser. Men besluten är din att göra.
referenser
Hobel CJ, Williams J. Antepartum vård: förbehandling och prenatal vård, genetisk utvärdering och teratologi och antental fetal bedömning. I: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moores Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 7
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal diagnos och screening. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 17
Wapner RJ. Prenatal diagnos och medfödda sjukdomar. I: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy och Resniks mammal-fetala medicin: Principer och övning. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 30.
Granskningsdatum 1/10/2018
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.