Familial lipoprotein lipase deficiency

Posted on
Författare: Peter Berry
Skapelsedatum: 16 Augusti 2021
Uppdatera Datum: 1 November 2024
Anonim
Understanding Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)
Video: Understanding Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)

Innehåll

Familiär lipoproteinlipasbrist är en grupp av sällsynta genetiska störningar där en person saknar ett protein som behövs för att bryta ner fettmolekyler. Störningen orsakar en stor mängd fett att byggas upp i blodet.


orsaker

Familiel lipoproteinlipasbrist orsakas av en defekt gen som går ner genom familjer.

Människor med detta tillstånd saknar ett enzym som kallas lipoproteinlipas. Utan detta enzym kan kroppen inte bryta ner fettet från smält mat. Fettpartiklar kallade chylomikroner byggs upp i blodet.

Riskfaktorer inkluderar en familjehistoria av lipoproteinlipasbrist.

Villkoret ses vanligen först under spädbarn eller barndom.

symtom

Symtom kan innehålla något av följande:

  • Buksmärtor (kan förekomma som kolik hos spädbarn)
  • Aptitlöshet
  • Illamående, kräkningar
  • Smärta i muskler och ben (muskuloskeletala smärta)
  • Förstorad lever och mjälte
  • Underlåtenhet att trivas hos spädbarn
  • Fettavlagringar i huden (xantom)
  • Höga triglyceridnivåer i blodet
  • Blekhinnor och vita blodkärl i retinaserna
  • Kronisk inflammation i bukspottkörteln
  • Gula ögon och hud (gulsot)

Tentor och prov

Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om symtomen.


Blodtest kommer att göras för att kontrollera kolesterol och triglyceridnivåer. Ibland görs ett speciellt blodprov efter att du fått blodförtunnare genom en ven. Detta test söker efter lipoproteinlipasaktivitet i ditt blod.

Genetiska tester kan göras.

Behandling

Behandling syftar till att kontrollera symptomen och blod triglycerid nivåer med en mycket låg fetthalt. Din leverantör kommer troligen att rekommendera att äta högst 20 gram fett per dag för att förhindra att symtomen kommer tillbaka.

Tjugo gram fett är lika med ett av följande:

  • Två 8-uns (240 milliliter) glas fullmjölk
  • 4 teskedar (9,5 gram) margarin
  • 4 gram (113 gram) servering av kött

Den genomsnittliga amerikanska dieten har en fetthalt på upp till 45% av de totala kalorierna. Fettlösliga vitaminer A, D, E och K och mineraltillskott rekommenderas för personer som äter en mycket låg fetthalt. Du kanske vill diskutera dina kostbehov hos din leverantör och en registrerad dietist.


Pankreatit som är relaterad till lipoproteinlipasbrist svarar mot behandlingar för den störningen.

Supportgrupper

Dessa resurser kan ge mer information om familjel lipoproteinlipasbrist:

  • Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase- deficiency
  • NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase- deficiency

Utsikter (prognos)

Människor med detta tillstånd som följer en mycket låg fetthalt kan leva i vuxen ålder.

Eventuella komplikationer

Pankreatit och återkommande episoder av buksmärtor kan utvecklas.

Xanthom är vanligtvis inte smärtsamt om de inte gnids mycket.

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring din leverantör för screening om någon i din familj har lipoprotein lipasbrist. Genetisk rådgivning rekommenderas för alla med en familjehistoria av denna sjukdom.

Förebyggande

Det finns inget känt förebyggande för denna sällsynta, ärftliga sjukdom. Medvetenhet om risker kan möjliggöra tidig upptäckt. Efter en mycket låg fetthalt kan förbättra symtomen på denna sjukdom.

Alternativa namn

Typ I hyperlipoproteinemi; Familial chylomicronemia; Familiel LPL brist

Bilder


  • Kranskärlssjukdom

referenser

Hegele RA. Lipoprotein och lipidmetabolism. I: Rimoin D, Korf B, eds. Emery och Rimoin: s principer och praxis för medicinsk genetik. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kapitel 96.

Nationell organisation för sällsynta sjukdomar. Läkarens Guide till Lipoprotein Lipasbrist (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Åtkomst till 6 juni 2017.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Störningar av lipidmetabolism. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 37

Recension Datum 5/21/2017

Uppdaterad av: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board Certified in Internal Medicine och Hospice and Palliative Medicine, Atlanta, GA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.