Innehåll
Williams syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av utvecklingsförseningar och vissa medicinska tillstånd som hjärtproblem och låg muskeltonus. Människor med Williams syndrom har också ofta avancerade språkkunskaper, utåtriktade personligheter och en kärlek till musik. Det orsakas av en kromosomavvikelse och påverkar hur en person växer och utvecklas.Symtom
Människor med Williams syndrom har ofta vissa ansiktsegenskaper som är distinkta och unika för syndromet. Små barn tenderar att ha breda pannor, korta näsor, fulla kinder och en bred mun med fulla läppar. När tänderna kommer in kan de vara krokiga, små, med stort mellanrum eller saknas. Äldre barn och vuxna kan ha ansikten som verkar långa och klumpiga.
Förutom yttre utseende kan personer med Williams syndrom ha en mängd olika skillnader från sina typiskt utvecklande kamrater. De kan uppleva utvecklingsförseningar och inlärningssvårigheter.
Vanliga medicinska problem inkluderar:
- Kardiovaskulära problem: såsom supravalvulär aortastenos (SVAS) och högt blodtryck
- Hyperkalcemi: höga nivåer av kalcium i blodet hos spädbarn
- Låg födelsevikt eller långsam viktökning
- Matningssvårigheter
- Kolik / irritabilitet under spädbarn
- Tandavvikelser
- Njuravvikelser: vissa personer med WS har problem med njurstruktur och / eller funktion
- Hernias: inguinal och navelsträng
- Känslighet för ljud
- Låg muskelton
Orsaker
Genetiskt orsakas Williams syndrom av en radering av 26-28 gener på den sjunde kromosomen. Denna spontana radering sker antingen i ägget eller spermierna och antas vara närvarande vid tidpunkten för befruktningen. Williams syndrom beräknas förekomma hos en av 7500 till 10 000 personer.
I de flesta fall förekommer Williams syndrom slumpmässigt utan någon familjehistoria av sjukdomen. Men en person med Williams syndrom har 50% chans att överföra det till sina barn.
Diagnos
Om en läkare eller vårdgivare misstänker att ett barn kan ha Williams syndrom på grund av fysiska egenskaper bör de beställa genetisk testning för att bekräfta diagnosen. Det finns två tester som kan utföras för att ge en diagnos av Williams syndrom.
FISKTEST
Detta test utförs genom att dra 5 ml blod från barnet eller barnet med misstänkt Williams syndrom. Fluorescerande in situ-hybridiseringstest (FISH) "är en typ av specialiserad kromosomanalys som använder speciellt beredda elastinsonder. Om en patient har två kopior av elastingenen (en på var och en av deras kromosomer # 7) har de förmodligen inte WS. Om individen bara har en kopia kommer diagnosen WS att bekräftas, enligt Williams Syndrome Association.
Resultaten av detta test kan ta flera veckor att komma tillbaka och det utförs endast på specialiserade laboratorier, så din vårdgivare måste se till att testet kan göras innan blodet dras ut och skickas av.
Microarray Testing
Den andra typen av genetisk testning som kan utföras är en kromosomal mikroarray som använder markörer för att avgöra om det saknas eller extra DNA-delar någonstans på en persons kromosomer.
Dessa tester utförs endast i vissa laboratorier, så din vårdgivare måste se till att de beställer rätt test. Omsättningstiden är typiskt också 2-4 veckor för denna typ av test.
Terapi och behandling
Eftersom Williams syndrom är en genetisk sjukdom, finns det ingen medicinering eller behandling som botar det eller får det att försvinna. Det finns dock många terapier och resurser tillgängliga för att hjälpa barn och familjer. De kan hjälpa spädbarn, barn och vuxna med färdigheter som kan vara svåra, vilket ger dem större självständighet och inkludering i skol- och samhällsmiljöer.
De flesta barn med Williams syndrom kan dra nytta av sjukgymnastik, arbetsterapi och talterapi för att hjälpa till med utvecklingsförseningar och motoriska färdigheter. I USA finns det tidiga interventionsprogram som ger dessa terapier vid behov med en läkares remiss till 3 års ålder.
Efter 3 års ålder tillhandahålls dessa tjänster vanligtvis via det lokala skolsystemet. Det finns också många privata terapitjänster som kan omfattas av sjukförsäkring eller inte. Andra terapier som kan hjälpa människor med Williams syndrom inkluderar musikterapi, hippoterapi (ridning), vattenbehandling och ljudterapi.
När ett barn med Williams syndrom kommer in i skolan kvalificerar de sig vanligtvis för en individuell utbildningsplan (IEP). Familjer arbetar med lärare, skolpersonal och terapeuter för att bestämma individuella utbildnings- och utvecklingsmål för barnet. När ett barn med Williams syndrom når en ålder eller kognitiv nivå som han eller hon meningsfullt kan delta, kommer de ofta också att ingå i dessa möten och beslut.
Hantera
Att få en diagnos av Williams syndrom för ditt barn kan förändra livet. Livet kommer sannolikt att se mycket annorlunda ut än du förväntade dig om du förväntade dig ett "typiskt utvecklande" barn. Ändringen behöver dock inte vara dålig.
Även om det kan finnas utmaningar i att uppfostra ett barn med Williams syndrom, kommer det också att finnas många positiva aspekter. Föräldrar och syskon till barn med Williams syndrom rapporterar ofta att deras liv är bättre än de hade förväntat sig.
Om ditt barn nyligen har diagnostiserats, fokusera på omedelbara medicinska problem först. Om ditt barn har hjärtat eller andra medicinska tillstånd som behöver åtgärdas, gör dem till din prioritet.
När ditt barn är fysiskt stabilt kan du fokusera på de känslomässiga och mentala justeringar som du kan behöva göra för att klara. Många föräldrar till barn med speciella behov rapporterar att de upplevt en period av sorg efter sitt barns diagnos, vilket är helt normalt.
Att prata med andra föräldrar till barn och vuxna med Williams syndrom kan vara till hjälp. Att gå med i en lokal eller online supportgrupp är till stor hjälp för många föräldrar. När du är redo är det ofta den bästa resursen att hitta människor som har erfarenhet av Williams syndrom och speciella behov i allmänhet.
Lär dig vad du kan om tillståndet eftersom du kommer att behöva utbilda andra om ditt barns styrkor och svagheter. Williams Syndrome Association har mycket användbar information för föräldrar, familjemedlemmar, vårdgivare och vårdgivare.
Ett ord från Verywell
Om du nyligen har fått diagnosen Williams syndrom för ditt barn, vet att det tar tid att anpassa sig men du är inte ensam. Det finns många resurser och andra familjer som har upplevt livet i dina skor tidigare och saker kommer troligen att bli bättre.
Även om det inte finns några garantier i livet kan det inte vara så svårt att uppfostra ett barn med Williams syndrom som det ursprungligen verkar. Var inte rädd för att nå hjälp när du behöver det och dra nytta av de resurser som finns tillgängliga.
- Dela med sig
- Flip
- E-post
- Text