Innehåll
Thalassemia är en grupp av störningar som påverkar hemoglobin, ett protein, inuti röda blodkroppar (RBC). Människor som ärver talassemi kan inte producera hemoglobin som normalt leder till anemi (lågt RBC-antal) och andra komplikationer.Thalassemia kan delas in i tre stora kategorier:
- Egenskap: Personen bär genen för mutation men har inte sjukdomen. Detta kallas ibland talassemia minor.
- Intermedia: Person med thalassemi någonstans mellan egenskap och major.
- Major: Person med talassemi som kräver livslånga RBC-transfusioner.
Diagnos
Även om majoriteten av tiden thalassemia major kommer att identifieras på den nyfödda skärmen, kan personer med thalassemia intermedia inte identifieras förrän år senare. Dessa personer identifieras vanligtvis vid rutinmässigt fullständigt blodtal (CBC). CBC avslöjar en mild till måttlig anemi med mycket små röda blodkroppar. Detta kan förväxlas med järnbristanemi.
Diagnos bekräftas av en hemoglobinprofil (även kallad elektrofores). I beta-thalassemia intermedia och egenskaper visar denna test höjning av hemoglobin A2 (en andra form av vuxen hemoglobin) och ibland F (foster). Alfa-thalassemia intermedia kallas vanligtvis hemoglobin H-sjukdom eftersom detta är det dominerande hemoglobinet som ses på profilen.
Komplikationer
Komplikationer av thalassemia intermedia inkluderar:
- Järnöverbelastning
- Osteoporos: Försvagning av benen
- Extramedullär hematopoies: Detta avser utvidgning av mjälte, lever och / eller benmärg för att öka produktionen av röda blodkroppar. Benen som är mest drabbade är i skallen-pannan och kindbenen.
- Hypogonadism: Minskad produktion av könsorgan. Detta kan förhindra att puberteten uppträder naturligt.
- Gallstenar
- Blodproppar
Orsaker
Det finns två skäl till varför personer med thalassemia intermedia utvecklar överbelastning av järn.
- Upprepa röda blodtransfusioner:Även om barn med thalassemia intermedia vanligtvis inte behöver transfusioner var tredje till fjärde vecka som barn med thalassemia major, kan de fortfarande behöva flera blodtransfusioner varje år. Varje rött blodtransfusion som tas emot är som en intravenös (IV) dos av järn. Kroppen har inte ett bra sätt att ta bort detta järn från kroppen. Så över tid kan dessa upprepade transfusioner leda till utveckling av överbelastning av järn, men i allmänhet senare i livet (vuxen ålder) än personer med thalassemia major (barndom).
- Ökad absorption av järn från maten: Kroppen känner igen att benmärgen inte gör ett bra jobb med att producera hemoglobin och röda blodkroppar. Hepcidin är ett protein som blockerar absorptionen av järn. I talassemi är hepcidinnivåerna låga så att mer järn absorberas än vad som behövs. Det rekommenderas att personer med thalassemia intermedia följer en låg järn diet och dricker te med måltiderna eftersom te blockerar absorptionen av järn.
Behandlingar
- Rutinmässig medicinsk vård: Inte varje person med thalassemia intermedia behöver behandling, men det är viktigt att fortsätta nära medicinsk vård för att övervaka komplikationer.
- Transfusioner: Personer med thalassemia intermedia kan behöva transfusioner, men i allmänhet inte så ofta som personer med thalassemia major fram till vuxen ålder. Transfusion kan behövas i tider med ökad tillväxt och utveckling (puberteten), sjukdomar, särskilt de med feber, graviditet eller som förberedelse för operation.
- Folsyra: Vissa läkare kan rekommendera folsyra dagligen för att stödja RBC-produktion.
- Splenektomi: I talassemi kan mjälten förstoras (splenomegali) i ett försök att förbättra RBC-produktionen. Detta är ofta ineffektivt och kan förvärra anemi och / eller öka transfusionsbehovet. Under dessa omständigheter kan splenektomi övervägas.
- Hydroxiurea: Hydroxyurea är ett dagligt läkemedel som tas i munnen i ett försök att öka hemoglobin, vilket minskar behovet av RBC-transfusioner.
- Kost med låg järnhalt: Eftersom personer med thalassemia intermedia riskerar att utveckla järnöverbelastning från ökad absorption av järn i kosten kan en låg järn diet rekommenderas. Te, särskilt svart te, minskar järnabsorptionen och kan rekommenderas vid måltider.
Att lära sig att du har thalassemia intermedia kan vara chockerande eftersom du kanske inte har haft några symtom. Var noga med att följa upp din läkare som schema så att du kan övervakas för eventuella komplikationer.