Innehåll
- Fakta om cefaliska störningar
- Typer av cefaliska störningar
- Symtom
- Diagnos
- När ska du ringa ditt barns vårdgivare
- Behandling
- Förebyggande
Cefaliska störningar påverkar det centrala nervsystemet när det utvecklas. De kan också påverka hjärnan och tillväxten av skallen. Dessa störningar kan orsaka olika utvecklingsförseningar, fysiska funktionsnedsättningar och hot mot barnets liv. Cephalic störningar börjar under graviditeten tidigt i ett barns utveckling. De kallas också neuroutvecklingsstörningar.
Ett av de mest synliga tecknen på en cefalisk sjukdom är den ovanliga storleken eller formen på ett barns huvud. Problem med dessa störningar är troligtvis när barnets huvud är mycket mindre eller större än genomsnittet för deras ålder.
Fakta om cefaliska störningar
Dessa störningar kan variera från mild till svår. Detta beror på vilka delar av hjärnan och centrala nervsystemet som påverkas. Många människor med cefaliska störningar lever relativt normala liv. Men vissa kefalstörningar är så allvarliga att ett barn kommer att dö inom veckor eller månader efter födseln.
Typer av cefaliska störningar
Det finns många olika cefaliska störningar, inklusive:
Anencefali. Detta tillstånd inträffar när neuralrörets topp inte stängs när barnet utvecklas under graviditeten. En stor del av hjärnan, skalle och hårbotten saknas. Hjärnvävnaden som finns kvar exponeras ofta. Dessa barn föds medvetslösa, döva och blinda. Spädbarn med detta tillstånd dör ofta inom några timmar eller dagar efter födseln.
Kolpocephaly. Den bakre delen av hjärnkamrarna (de bakre hornen) är onormalt stora. Spädbarn med detta tillstånd har ett ovanligt litet huvud och en intellektuell funktionsnedsättning. Andra symtom kan inkludera muskelspasmer, motoriska avvikelser och anfall.
Holoprosencefali. När barnet utvecklas under graviditeten växer hjärnan till en enda lob istället för två. Det finns olika svårighetsgrader. En bebis kan ha mycket milda avvikelser och kunna leva ett relativt normalt liv. Eller det kan finnas allvarliga avvikelser och begränsad funktion. Många barn med den allvarliga formen av denna sjukdom dör före eller strax efter födseln. Andra kan leva, men kan ha svårt deformerade ansikten och svår kognitiv och neurologisk försämring.
Hydranencefali. Med detta sällsynta tillstånd saknas hjärnhalvorna i hjärnan. De ersätts av fickor av cerebrospinalvätska. Dessa barn kan verka normala vid födseln. Men inom några månader blir de irriterade. De utvecklas inte längs en normal tidslinje. De flesta av dessa barn har svår neurologisk och kognitiv svikt. De dör vanligtvis inom flera år.
Hydrocephalus. Detta är egentligen inte en cefalisk störning, men det kan orsaka stor huvudstorlek hos spädbarn. Med detta tillstånd byggs cerebrospinalvätska upp i hjärnkammarna. Barn behöver vanligtvis ett rör (shunt) för att tömma överflödig vätska. Resultatet beror på orsaken till hydrocephalus och hur tidig behandling påbörjas.
Iniencephaly. Denna sjukdom kombinerar den extrema bakåtböjningen av barnets huvud med allvarliga ryggfel. Barnets förvrängda kropp kan också sätta moderns liv i fara. Spädbarn med denna sjukdom lever sällan mer än några timmar.
Lissencefali. Vid normal hjärnutveckling reser nervceller (nervceller) till rätt del av nervsystemet och ansluter till varandra. Detta och andra relaterade störningar händer när hjärnneuronerna inte hamnar på rätt plats under utvecklingen. Detta orsakar en ovanlig hjärnbildning och ett extremt litet huvud. Det finns en rad neurologiska funktionshinder, från mild utvecklingsfördröjning till svår neurologisk dysfunktion och till och med dödsfall.
Mikrocefali. Med detta tillstånd är barnets huvud mycket mindre än normalt. Många barn med mindre huvuden än genomsnittet har normal intelligens och utvecklas korrekt. Men detta tillstånd är vanligt i många kända störningar som Downs syndrom. Många barn med mikrocefali kan ha en intellektuell funktionsnedsättning, liksom cerebral pares, sensoriska störningar inklusive synproblem, dålig motorik, brist på balans och koordination och problem med att tänka och lära sig som förväntat för barnets ålder. Mikrocefali är också ett symptom på andra fosterskador som lissencefali och porencefali.
Makrencefali (även kallad megalencefali). Med denna störning är barnets huvud mycket större än normalt. Det kan bero på att hjärnan blir ovanligt stor. Experter tror att denna sjukdom kan uppstå eftersom normal cellproduktion i hjärnan störs. Barn kan ha kramper, utvecklingsförseningar och andra motoriska problem. (Denna störning är annorlunda än makrocefali, en förstoring av huvudet utan relaterade hjärnfel. Det är vanligtvis ärvt och har inga symtom.)
Porencefali. Denna störning uppstår när en ficka med cerebrospinalvätska bildas i barnets hjärna under utvecklingen. Det antas vara relaterat till en infektion eller stroke, antingen under graviditeten eller det nyfödda stadiet. Vissa barn med denna sjukdom har normal intelligens och få om några utvecklingsproblem. Andra har motoriska eller kognitiva svårigheter i varierande grad. Svårighetsgraden beror på storleken på de cerebrospinalvätskefyllda fickorna och var de är i hjärnan.
Schizencephaly. Denna sällsynta störning händer när slitsar (spalter) bildas i en eller båda hjärnhalvorna. Symtomen varierar beroende på hur många sprickor ett barn har, och om de finns på en eller båda sidor av hjärnan. Vissa människor med denna sjukdom lever relativt normala liv. Andra kan ha allvarliga utvecklingsförseningar, motoriska förseningar eller till och med förlamning eller kramper.
Symtom
Symtom varierar beroende på typ av kefalstörning, men kan inkludera:
Ovanligt stort eller litet huvud
Problem med att svälja eller äta
Dålig muskeltonus
Förlamning
Krampanfall
Deformerade fingrar eller tår
Deformerat ansikte
Fördröjningar i utvecklingen av fysiska förmågor eller språk
Försenad tillväxt
Diagnos
För att ställa en diagnos kan vårdgivaren överväga symtom och hälsohistoria och göra en fysisk undersökning av skallen och kroppen. Du kommer ofta att hänvisas till en specialist, till exempel en genetiker för att göra en diagnos. Vårdgivaren kan också beställa tester:
Blodprov
CT-skanning eller MR-skanning (MR-skanningar visar ofta mer detaljer)
Huvudstorlek övervägs ofta vid diagnos. En vårdgivare kommer att använda ett måttband för att mäta avståndet runt ditt barns huvud (omkrets). Tejpen placeras vanligtvis precis ovanför ögonbrynen och runt den bredaste delen av huvudet. Detta antal jämförs med standardtillväxtdiagram.
Huvudstorleken kan förändras när ett barn växer till ett barn eller ett litet barn. Ett barns huvudstorlek kan mätas vid varje brunnbesök eller kontorsbesök för att se om huvudet ändrar form. Detta fortsätter vanligtvis fram till 3 års ålder, såvida det inte finns anledning att hålla reda på den åldern.
När ska du ringa ditt barns vårdgivare
Vissa cefaliska störningar är tydligt närvarande från födseln. Andra är det inte. Ring vårdgivaren om du är orolig för ditt barns förmåga att uppfylla utvecklingsmål. Dessa inkluderar att börja rulla, krypa, gå eller prata i förväntad ålder. Ring också om du är orolig över formen på ditt barns ansikte eller huvud.
Behandling
Behandling för cefaliska störningar beror på vilken typ av störning. Behandlingar kan innefatta:
Sjukgymnastik för rörelse
Talterapi för språk
Läkemedel, såsom läkemedel mot krampanfall, mot symtom
Shunts för att dränera överflödig vätska från hjärnan
Kirurgi för att korrigera en deformerad skalle eller ansikte
Komfortvård
Förebyggande
Den verkliga orsaken till cefaliska störningar är inte helt känd. Experter tror att gener kan vara en faktor. Saker som händer under en kvinnas graviditet kan också spela en roll. Dessa kan inkludera infektion eller exponering för giftiga kemikalier.
Det bästa sättet att försöka förhindra kefalstörningar är att vara så frisk som möjligt under graviditeten. Detta innebär att hålla sig borta från alkohol, cigaretter och olagliga droger. Det är också viktigt att äta en varierad, hälsosam kost. Att få tillräckligt med folsyra har visat sig minska risken för vissa fosterskador, inklusive vissa cefaliska störningar. Men många kvinnor tar väl hand om sig själva under graviditeten och föder fortfarande ett barn med en kefalstörning. Vissa av dessa störningar kan orsakas av intrauterin infektion eller en skada. Ärftliga förhållanden kan också vara en faktor. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå dina risker i framtida graviditeter.