Innehåll
Allvarlig medfödd neutropeni beskriver ett tillstånd där en individ föds med svår neutropeni (definierad som neutrofilantal <500 celler per mikroliter, ofta <200). En specifik form kallas Kostmanns syndrom. Det är ett sällsynt tillstånd som drabbar 2-3 personer för en miljon människor.Symtom
Symtom börjar vanligtvis strax efter födseln. Neutrofiler är en typ av vita blodkroppar som bekämpar bakterieinfektioner. Det allvarligt låga antalet neutrofiler ökar risken för bakterieinfektioner. Feber är också ett vanligt symptom, men detta beror på infektionen inte neutropeni. Fosterskador ses i allmänhet inte. Symtom kan inkludera:
- Otitis media (öroninfektioner)
- Cellulit (hudinfektion)
- Munsår
- Gingivit (tandköttsinflammation)
Diagnos
Det är troligt att din läkare under en av dessa infektioner får ett fullständigt blodtal (CBC). Allvarlig neutropeni (<500 celler / mikroliter) bör vara den enda som påverkas. De röda blodkropparna och blodplättarna ska vara normala. Vanligtvis kommer monocyterna - en annan typ av vita blodkroppar - att vara förhöjda. Om mer än en typ av blodceller påverkas, bör andra diagnoser (som Shwachman Diamond Syndrome) övervägas.
När den allvarliga neutropenin har identifierats kan din läkare överväga att hänvisa dig till en hematolog, en läkare som är specialiserad på blodsjukdomar. Inledningsvis kan du få en CBC ritad 2 till 3 gånger i veckan för att utesluta cyklisk neutropeni (ett mer godartat tillstånd) som orsak.
Nästa steg är en benmärgsbiopsi. Detta test handlar om att ta bort en liten bit ben från höften för att bedöma benmärgen, det område där vita blodkroppar framställs. Vid allvarlig medfödd neutropeni tillverkas cellerna normalt initialt men sedan någon gång dör de innan de släpps ut i omlopp.
Om din benmärg överensstämmer med svår medfödd neutropeni, kommer din läkare sannolikt att skicka genetisk testning för att bestämma vilken mutation du har. Detta är viktigt eftersom det kommer att avgöra om eller hur du kan förmedla detta tillstånd till dina barn.
Behandlingar
- Granulocytkolonistimulerande faktor (G-CSF eller filgrastim): G-SCF ges som subkutan (under huden) injektioner dagligen. Detta läkemedel stimulerar benmärgsproduktion och mognad av neutrofiler. Målet är att göra neutrofilantalet normalt normalt för att förhindra infektioner.
- Benmärgstransplantation: Benmärgstransplantation kan vara botande. Detta anses vanligtvis för personer med dålig respons på G-CSF. Om du får en benmärgstransplantation från ett syskon är det viktigt att se till att de inte har en mildare form av allvarlig medfödd neutropeni.
- Antibiotika: Om du har svår medfödd neutropeni och utvecklar feber bör du omedelbart söka läkarvård. Feber kan vara det enda symptomet på en allvarlig infektion. Blodarbete bör skickas för att identifiera en möjlig orsak till infektion. Under denna tid kommer du att placeras på IV (genom venen) antibiotika om du har en infektion.
Finns det några långvariga problem?
Med bättre behandling har livslängden för personer med svår medfödd neutropeni förbättrats kraftigt. Med ökande ålder har du ökad risk för myelodysplastiskt syndrom (MDS) och leukemi (oftast akut myeloid leukemi) jämfört med allmänheten. Denna risk ansågs vara sekundär till G-CSF-behandling men verkar vara en komplikation av tillståndet.
Behandling med G-CSF kan resultera i splenomegali (förstoring av mjälten). Ibland kommer denna ökning av mjältstorleken att orsaka lågt antal blodplättar (trombocytopeni). Om trombocytopeni är allvarlig kan du behöva en splenektomi.