Innehåll
MRKH-syndrom är det vanliga namnet på Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom. MRKH-syndrom är ett tillstånd där unga kvinnor föds antingen utan vagina och livmoder eller med en underutvecklad vagina och livmoder. Det är den vanligaste typen av vaginal agenes. Agenes är latin för "inte utvecklad." Därför betyder vaginal agenes att slidan inte utvecklas.MRKH drabbar minst en av 4500 kvinnor MRKH-syndromet beskrevs först 1829. Historiska bevis för tillståndet går dock tillbaka till 460 f.Kr.
Vad är MRKH-syndrom?
Kvinnor med MRKH-syndrom har normala yttre könsorgan. De kan också ha en liten vaginal öppning, 1-3 cm djup. Detta kan kallas "vaginal dimple." De har också i allmänhet fungerande äggstockar. Men kvinnor med MRKH-syndrom har onormala inre könsorgan. De har i allmänhet ingen livmoder och ingen, eller endast en partiell, vagina. De kan också ha en delvis bildad livmoder.
På grund av deras normala utseende kan kvinnor bara upptäcka att de har MRKH-syndrom när de inte får sin menstruation. Ett annat sätt att kvinnor upptäcker att de har MRKH-syndrom är när de försöker och inte har vaginalt samlag. De flesta kvinnor med MRKH-syndrom har endast könsmissbildningar. Det finns dock sällsynta fall där njurarna, urinvägarna, skelettet och hjärtat inte heller kan bildas korrekt.
Andra namn för MRKH-syndrom inkluderar:
- Vaginal agenes
- Müllerisk agenes
- Medfödd frånvaro av livmodern och slidan (CAUV)
- Müllerian aplasia (MA)
- Küsters syndrom
MRKH-syndrom har visat sig fungera i familjer. Det har antagits att det är en genetisk störning. Emellertid har ingen enda gen ännu identifierats som orsakar MRKH-syndrom. Detta kan bero på att det orsakas av interaktionen mellan flera gener. Det kan också finnas andra, icke-genetiska orsaker som ännu inte har identifierats.
Typer och symtom
Det finns två stora variationer på MRKH-syndromet. Den mest kända typen är typ I. Typ I är också känd som isolerad MRKH- eller Rokitanskysekvens. Individer med typ I MRKH har vanligtvis en blockerad eller saknad livmoder och vagina med normala äggledare. De har inga andra symtom på syndromet.
Det finns också typ II MRKH, som också kallas MURCS-förening. MURCS står för Müllerian duct aplasia, renal dysplasia, and cervical somite anomalies. Förutom vaginala och livmoderproblem kan individer med typ II MRKH också ha skador på njurarna och muskuloskeletala systemet. Något mer än hälften av kvinnorna med MRKH-syndrom har typ II.
MRKH-syndrom kan klassificeras med flera system:
- ESHRE / ESGE - European Society of Human Reproduction and Embryology and European Society for Gynecological Endoscopy Classification
- VCUAM - Vagina, livmoderhalsen, livmodern, Adnex och tillhörande missbildningsklassificering
- AFS / AFSRM - American Fertility Society och American Society of Reproductive Medicine Classification
- Embryologisk-klinisk klassificering
Effekterna av MRKH-syndrom på en persons dagliga liv beror på hur starkt deras kropp har påverkats av tillståndet. Behandlingen beror också på klassificeringen av sjukdomen. Intressant är att kvinnor med MRKH-syndrom också har en ökad risk för hörselproblem.
Diagnos
MRKH-syndrom diagnostiseras oftast när en ung kvinna inte får sin menstruation. Om en undersökning utförs vid den tiden kommer läkaren sannolikt att upptäcka bristen på en fullständigt bildad vagina och livmoder.
Ytterligare diagnos kan då inkludera MR, ultraljud eller laparoskopisk kirurgi. Dessa mer grundliga tester kan hjälpa till att diagnostisera andra organsystem som påverkas av MRKH. De kan också avgöra om kvinnor med MRKH har fungerande äggstocksvävnad. Vanligtvis kommer en eller flera tester att användas för att karakterisera MRKH-syndrom efter att det har identifierats under en fysisk undersökning.
Behandling
MRKH-syndrom kan behandlas antingen kirurgiskt eller icke-kirurgiskt. Icke-kirurgisk behandling använder dilatatorer för att långsamt skapa en nyvagina. I grund och botten använder kvinnan en rundad silikonstång för att sätta tryck mot vaginal dimple. Med tiden orsakar detta att slidan fördjupas och expanderar.
Det finns också en utvidgningsteknik där dilatatorn placeras på en pall. Då kan kvinnan använda sin kroppsvikt för att hjälpa till med utvidgningen. Utspänning är ett livslångt åtagande. För vissa kvinnor kan emellertid regelbundet samlag minska behovet av att utvidga sig efter att tillräckligt djup har uppnåtts.
Det finns flera kirurgiska alternativ för att öka vaginaldjupet eller skapa en vagina hos kvinnor med MRKH-syndrom. Vecchietti-förfarandet fäster en pärla i den vaginala gropen. Sedan fästs en tråd och springer upp i bäckenet och ut i buken. Traktion kan appliceras på denna tråd för att fördjupa slidan. När slidan är minst 7-8 cm djup tas enheten bort. Då kan kvinnor utvidga sin vagina för att bibehålla dess djup och funktion. Denna procedur är snabbare än icke-kirurgisk utvidgning och kan kräva mindre motivation.
Kvinnor kan också genomgå kirurgisk vaginoplastik. Under en vaginoplasty skapas ett hålrum som sedan fodras med vävnad för att skapa en neovagina. Det finns flera typer av vävnad som kan användas för att täta neovagina. Dessa inkluderar vävnad från bukhinnan, tjocktarmen och kindens foder. Neovagina kan också fodras med ett hudtransplantat. I de flesta fall kommer kvinnor att behöva utvidga neovagina för att bibehålla den efter operationen.
Psykologiskt stöd är också viktigt vid behandling av MRKH-syndrom. Att födas utan livmodern och större delen av en vagina kan orsaka allvarliga problem för självkänslan. Det kan också få kvinnor att känna sig underlägsna eller tvivla på deras kvinnlighet. Det finns online supportgrupper tillgängliga. Kvinnor kan också dra nytta av personlig support och terapi.
Barn med MRKH
Vissa kvinnor med MRKH-syndrom kan få biologiska avkommor om de vill. När en kvinna med MRKH har funktionella äggstockar kan in vitro-befruktningstekniker användas för att skörda ägg. Därefter kan befruktade ägg implanteras i ett surrogat.
Tyvärr är IVF-surrogati kanske inte ekonomiskt eller juridiskt genomförbart för många kvinnor. Förfarandena kan vara ganska dyra och täcks inte av försäkring. Dessutom varierar lagar om surrogati från land till land.
Det har också förekommit enstaka rapporter om framgångsrika livmodertransplantationer. En livmodertransplantation har potential att tillåta en kvinna med MRKH-syndrom att bära graviditet. Det är dock osannolikt att livmodertransplantationer är allmänt tillgängliga under en längre tid. Därför bör kvinnor med MRKH-syndrom inte räkna med dem som ett alternativ just nu.