En översikt över järnöverbelastning

Innehåll

• Symtom
• Orsaker
• Diagnos
• Behandling
• Hantera

Järnöverbelastning är en överdriven lagring av järn i kroppen. Det kan uppstå av några olika skäl. Primär järnöverbelastning orsakas av hemokromatos, ett ärftligt tillstånd. Men det kan också utvecklas sekundärt till flera blodtransfusioner, vilket kan behövas av personer med typer av blodcancer. Järnöverbelastning kan skada hjärtat, levern och andra organ om de inte behandlas.

Symtom

I 75% av fallen har en person med överbelastning av järn inga symtom, även om känslor av trötthet kan börja tidigt under tillståndets gång.

Men när järn väl har byggts upp i olika organ kan du börja uppleva mer framträdande symtom. Dessa kan inkludera:

• Ledsmärta (när det är i knogarna kallas detta "järnhand")
• Buksmärtor
• Förlust av sexlust
• Hudfärgad grå eller brons

Obehandlad kan ansamling av järn leda till:

• Hjärtsvikt
• Infertilitet
• Diabetes
• Levercirros
• Artrit
• Hypotyreoidism (underaktiv sköldkörtel)
• Nedsatt tillväxt
• Erektil dysfunktion
• Cancer
• Depression

Vissa bevis tyder också på att bakteriell infektion kan vara en av konsekvenserna av överbelastning av järn, eftersom järnuppbyggnad i de vita blodkropparna försämrar deras förmåga att bekämpa invaderande organismer.

Orsaker

Järn har en mycket viktig roll i din kropp. Det spelar en roll i många biologiska processer, inklusive syntes av DNA när celler delar sig och transport av syre från lungorna till celler och vävnader.

Järn som du tar in genom mat binder i allmänhet till ett protein som kallas transferrin och cirkulerar runt i din blodplasma. För det mesta används detta järn för att bilda hemoglobin, ämnet i röda blodkroppar som transporterar syret du andas in i dina vävnader. Restjärn lagras i levern för framtida bruk.

Människokroppen har inte förmågan att målmedvetet avlägsna eller utsöndra överflödigt järn, även om en del järn går förlorade i normala processer som t ex utsläpp av hudceller. andra delar av kroppen, vilket leder till överbelastning av järn.

När järn har överväldigat kroppens förmåga att säkert lagra det kan det orsaka skada på ett antal sätt:

• När det finns mer järn i kroppen än transferrin som det kan binda till, cirkulerar det av sig själv som icke-transferrinbundet järn (NTBI). Denna form av järn är giftig för kroppen och orsakar skador på vävnader och organ på cellulär nivå.
• För mycket järn ackumuleras i hjärtat, lungorna, hjärnan, endokrina körtlar, levern och till och med benmärgen.

Hemokromatos

Hemokromatos är en vanlig ärftlig sjukdom som ses hos så många som 1 av 300 individer. Den orsakas av mutationer i gener som ökar absorptionen av järn från kosten.

Det finns flera variationer, med några ärvda på ett autosomalt recessivt sätt. I det här fallet blir tillståndet bara uppenbart om en individ får mutationen från båda föräldrarna, som kan vara asymptomatiska bärare.

Transfusionsrelaterad järnöverbelastning

Hos friska individer vänds endast cirka 1 till 2 milligram (mg) järn under en viss dag - det vill säga järn som tas från kosten och tappas genom till exempel hudceller och mag-tarmceller.

Röda blodkroppstransfusioner ger en mycket stor mängd järn, vilket kan vara ett problem. En enda enhet med packade röda blodkroppar (PRBC) innehåller cirka 200 till 250 mg järn. Oftast får patienter två enheter varje gång de transfunderas, så det är ytterligare 500 mg järn på bara en dag.

Flera blodtransfusioner är ett faktum för vissa patienter med leukemi, lymfom och myelom. Transfusioner används för att förbättra antalet blodkroppar och för att behandla tecken och symtom på anemi, såsom trötthet, dimmigt tänkande, andfåddhet och svaghet. Och medan beslutet att administrera dessa transfusioner innebär att profferna uppväger nackdelarna hos dessa patienter, kan flera blodtransfusioner över tid potentiellt orsaka järnöverbelastning.

Människor som löper risk för överbelastning av transfusion är de som har fått många transfusioner av röda blodkroppar. Vuxna som regelbundet får transfusioner riskerar efter cirka 20 livsenhetsenheter med PRBC eller 10 transfusioner om du får två enheter åt gången. Risken är betydande när mer än 40 enheter har transfunderats.

Patienter med blod- och märgcancer, såsom leukemi och lymfom, behöver vanligtvis ett större antal transfusioner efter kemoterapi, efter strålbehandling till deras bäckenregion eller efter stamcellstransplantation.

Patienter med myelodysplastiska syndrom (MDS) har ofta ett bestående lågt hemoglobin och många är transfusionsberoende, vilket innebär att de har hög risk för järnöverbelastning. MDS med sideroblastisk anemi kan också få patienter att absorbera en alltför stor mängd järn från maten, vilket gör problemet ännu värre.

Diagnos

Järnöverbelastning sker över tiden och ofta visar patienterna inga tecken. Det är mer troligt att järnöverbelastning kommer att upptäckas av laboratorieresultat innan personen har symtom.

Det vanligaste testet för att bedöma järnmättnad kallas serumferritinnivå. Detta är ett blodprov som kan göras regelbundet för personer med hög risk.

Friska män har vanligtvis ett serumferritin på 24 till 336 mikrogram per liter (mcg / L); friska kvinnors resultat är vanligtvis 12 till 307 mcg / l. Serumferritinnivåer ökar när mängden NTBI ökar i blodet, och resultat som är större än 1000 mcg / L indikerar järnöverbelastning.

Andra sjukdomar och tillstånd kan också orsaka att stora mängder ferritin släpps ut i cirkulationen, vilket kan göra en enda förhöjd avläsning opålitlig. Det är därför som regelbunden testning är normen.

Genetisk testning kan göras för att bekräfta ärftlig hemokromatos. Detta är ett blodprov som letar efter HFE-genfelet. Detta kan också göras som ett screeningtest för att upptäcka defekten innan den blir symptomatisk och skada har uppstått.

Imaging studier kan också avslöja resultat som tyder på järnöverbelastning. Magnetisk resonanstomografi (MR) kan användas för att detektera järnackumulering i levern och hjärtat. Järnutfällning förutses dock inte på ett tillförlitligt sätt av MR i vissa fall, till exempel när järnutfällning sker i bukspottkörteln.

MR kan användas tillsammans med en leverbiopsi för att diagnostisera järnöverbelastning eller dessa kan göras oberoende. En leverbiopsi kan kontrollera järnkoncentrationen. Även om detta test kan ge något mer exakta resultat än serumferritinnivåer, kräver det ett ganska invasivt förfarande som kan leda till komplikationer, såsom infektion och blödning.

Behandling

Det finns två huvudsakliga sätt att järnöverbelastning behandlas med terapeutisk flebotomi och järnkelationsbehandling.

Terapeutisk flebotomi

Terapeutisk flebotomi är det snabbaste och mest effektiva sättet att få ner järnnivåerna hos en patient, tyvärr kan det inte användas på patienter som förblir anemiska. Därför är det vanligtvis reserverat för personer med hemokromatos eller personer vars leukemi eller lymfom är i remission.

Under en terapeutisk flebotomi kommer en sjuksköterska eller läkare att sätta in en stor nål i din ven, vanligtvis i armen. De tar sedan bort cirka 500 ml blod från kroppen under cirka 15 till 30 minuter. Om du någonsin har donerat blod är processen liknande.

Denna mängd blod innehåller cirka 250 mg järn. När detta järn avlägsnas genom ditt blod släpper din lever några av sina förråd och så småningom kan mängden cirkulerande järn återgå till normala intervall.

Flebotomi kan göras en eller två gånger i veckan efter behov för att nå målet om serumferritinnivåer på 50 till 100 mcg / L.

Förstå terapeutisk flebotomi

Iron Chelation Therapy

Järnkelationsbehandling använder läkemedel som binder, eller kelaterar, stryker och underlättar dess avlägsnande från kroppen. Målet med denna typ av terapi är att avlägsna överflödigt järn från blod och organvävnader. Även om denna behandling fungerar bra på plasmajärn och leveravlagringar är den inte lika effektiv för att avlägsna järnavlagringar från hjärtat.

Järnkelaterande läkemedel - Exjade (deferasirox) och Ferriprox (deferipron) - är effektiva för att minska NTBI-nivåerna, men dessa nivåer återhämtar sig snabbt om behandlingen avbryts. Därför måste dessa läkemedel tas exakt enligt anvisningarna för att de ska fungera korrekt. Detta kan vara ett stort åtagande för vissa patienter.

Järnchelatorer är inte heller utan biverkningar, och riskerna och fördelarna med järnchelering måste vägas noggrant.

Förberedelser och biverkningar av järnchelering

Diet

Förutom dessa terapier kan din vårdgivare ge rekommendationer för att sänka mängden järn du absorberar genom maten också.

Vad du ska äta när du har hemokromatos

Hantera

För dem med ärftlig hemokromatos och överbelastning av järn är det nödvändigt med regelbunden flebotomi och testning av järn- och ferritinnivåer under hela livet. Du bör undvika järnberikade livsmedel och järninnehållande vitaminer och kosttillskott.

Om du behöver blodtransfusioner för blodcancer eller andra störningar, finns det saker du kan göra för att se till att dina järnnivåer övervakas ordentligt. Informera ditt nuvarande vårdteam om din tidigare blodtransfusionshistoria. Du kanske har fått PRBC för flera år sedan för ett helt orelaterat tillstånd, men din läkare behöver veta om det nu.

Du bör också försöka hålla reda på varje transfusion du får. Detta kanske inte är lätt, och det kan finnas tillfällen i din terapi när det verkar som att allt du gör är att transfuseras, men det kommer att vara viktigt senare.

Ditt vårdteam bör börja övervaka ferritinnivåerna i serum när du har fått cirka 20 livsenheter blod. Om du vanligtvis får två enheter åt gången kan detta bara vara 10 transfusioner. Om de inte automatiskt beställer det bör du begära det.

Ett ord från Verywell

Järnöverbelastning kan komma som en överraskning för personer med ärftlig hemokromatos som inte har några symtom. Det kan också vara en förväntad följd av multipla blodtransfusioner hos dem som behöver dem, särskilt personer med blod- eller märgcancer. Om obehandlad kan överbelastning av järn leda till allvarliga organskador och till och med dödsfall, men effektiva behandlingar finns tillgängliga.