Innehåll
Von Hippel-Lindaus sjukdom (VHL) är ett genetiskt tillstånd som orsakar onormal blodkärltillväxt i olika delar av kroppen. Dessa onormala tillväxter kan vidare utvecklas till tumörer och cystor. VHL orsakas av en mutation i genen som kontrollerar celltillväxt, som ligger på din tredje kromosom.Både män och kvinnor av alla etniska bakgrunder påverkas av VHL, med cirka 1 av 36 000 har tillståndet. De flesta börjar uppleva symtom runt 23 års ålder och får i genomsnitt en diagnos när de är 32.
Symtom
De flesta tumörer orsakade av VHL är ofarliga men kan bli cancerösa. Tumörer finns oftast i:
- Ögon. Kallas retinala hemangioblastom (massor av trassliga blodkärl), dessa tumörer är inte cancerösa men kan orsaka problem i ögat såsom synförlust och ökat ögontryck (glaukom).
- Hjärna. Kända som hemangioblastom (massor av trassliga blodkärl), dessa massor är inte cancerösa men kan orsaka neurologiska symtom (såsom svårigheter att gå) på grund av det tryck de lägger på delar av hjärnan.
- Njure. Dessa massor är de som sannolikt kommer att bli cancerösa. Denna typ av cancer, som kallas njurcellscancer, är den främsta dödsorsaken för personer med VHL.
- Binjurarna. Kallas feokromocytom, de är vanligtvis inte cancerösa men kan orsaka att mer adrenalin produceras.
- Bukspottkörteln. Dessa tumörer är vanligtvis inte cancerösa, men kan ibland utvecklas till cancer.
Massor kan också utvecklas i ryggraden, innerörat, könsorganet, lungan och levern. Vissa människor kan bara få tumörer i ett område medan andra kan påverkas i flera regioner. Endast 10% av personer med VHL utvecklar örontumörer. Öratumörer bör behandlas för att förhindra dövhet.
Få en diagnos
Genetisk testning, genom ett blodprov, är det mest effektiva sättet att diagnostisera VHL. Om din förälder har VHL är det 50% chans att du har ärvt tillståndet. Men inte alla fall av VHL ärvs. Cirka 20% av VHL har en genetisk mutation som inte överfördes från deras föräldrar. Om du har VHL är det extremt stor chans att du kommer att utveckla minst en tumör under ditt liv - 97% av tiden utvecklas tumörer före 60 års ålder.
Behandling
Behandlingsalternativen beror på var din tumör finns. Många tumörer kan avlägsnas med kirurgi. Andra behöver inte tas bort om de inte orsakar symtom (till exempel en hjärntumör som trycker på din hjärna).
Om du har VHL måste du genomgå frekventa fysiska undersökningar, liksom magnetisk resonanstomografi (MRI) eller datortomografi (CT) i hjärnan, buken och njurarna för att se efter nya tumörer. Ögonundersökningar bör också göras regelbundet.
Alla njurcyster ska hållas noga. Dessa kan tas bort kirurgiskt för att minska risken för att utveckla njurcancer. Cirka 70% av personerna med VHL utvecklar njurcancer vid 60 års ålder. Men om njurcancer inte utvecklas då, finns det en god chans att det inte kommer att inträffa.